Хтось відкрив закон незалежного наслідування. Основні закономірності успадкування ознак, встановлені Г. Менделем: опис та функції. Цитологічні основи генетики

Починаючи з 1856 року, Грегор Мендельпроводив досліди з горохом у монастирському саду.

У своїх дослідах з схрещування гороху Грегор Мендельпоказав, що спадкові ознаки передаються дискретними частинками (які сьогодні називають генами).

Щоб оцінити цей висновок, потрібно врахувати, що на кшталт на той час спадковість вважалося безперервною, а чи не дискретною, у результаті, як вважали, у нащадків ознаки предків «усереднюються».

У 1865 році він зробив доповідь про свої експерименти в Брюннському (нині це місто Брно в Чехії) суспільстві дослідників природи. На засіданні йому не було поставлено жодного питання. Через рік стаття Менделя «Досліди над рослинними гібридами» була опублікована у працях цього товариства. Том був розісланий у 120 університетських бібліотек. Окрім цього, автор статті замовив додатково 40 окремих відбитків своєї роботи, багато з яких розіслав відомим йому ботанікам. Відгуків також не було…

Ймовірно, сам учений зневірився у своїх дослідах, оскільки провів серію нових експериментів із схрещування яструбінки (рослина сімейства айстрових) і потім – з схрещування різновидів бджіл. Результати, раніше отримані ним на гороху, не підтвердилися (сучасні генетики з'ясували причини цієї невдачі). А 1868 року Грегор Мендельбув обраний настоятелем монастиря та більше до біологічних досліджень не повертався.

«Відкриття Менделем основних принципів генетики ігнорувалося протягом тридцяти п'яти років після того, як про нього не тільки було зроблено доповідь на засіданні наукового товариства, а й навіть опубліковано його результати. На думку Р. Фішера, кожне наступне покоління схильно помічати у початковій статті Менделя лише те, що очікує у ній знайти, ігноруючи решту. Сучасники Менделя бачили у цій статті лише повторення добре на той час відомих експериментів із гібридизації. Наступне покоління зрозуміло важливість його знахідок, що належать до механізму спадковості, але не змогло повністю оцінити їх, оскільки ці знахідки, здавалося, суперечили теорії еволюції, що особливо гаряче обговорювалася на той час. Дозвольте, до речі, додати, що знаменитий статистик Фішер перевірив ще раз результати Менделяі заявив, що при обробці сучасними статистичними методами висновки батька генетики демонструють явне зміщення на користь результатів, що очікувалися».

Вторинне відкриття законів Менделя, розвиток концепції гена як елементарної одиниці спадкової речовини, що передається від батьків до нащадка, здатну мутувати, рекомбінуватися з іншими такими ж одиницями та визначати конкретні ознаки організму становлять сутність класичного етапу розвитку генетики. Механізм спадковості та її менделівських закономірностей виявився подібним у всіх організмів - від найвищих до найпростіших. У всіх них було встановлено наявність генів, що передаються потомству та рекомбінуються в ньому, їх локалізація та лінійне розташування в хромосомах, складено генетичні карти різних організмів на основі статистичних досліджень явищ рекомбінації та кросинговеру (обміну гомологічними ділянками хромосом).

За чверть століття після закінчення першого етапу розвитку генетики уявлення про природу та структуру гена значно поглибилися: у дослідженнях на мікроорганізмах було остаточно доведено складну структуру гена, розширено базу об'єктів генетичного аналізу. Якщо об'єктами дослідження для Менделя та перших менделістів були рослини та хребетні тварини (гризуни, птиці), що забезпечують отримання потомства при схрещуваннях порядку десятків та сотень особин (цього було цілком достатньо для встановлення основних менделівських законів), то об'єктами досліджень Моргана стали дрозофіли, які забезпечили отримання потомства близько кількох десятків тисяч особин (що дозволяло аналізувати явища зчеплення та обміну факторів, локалізованих у гомологічних хромосомах).

Таким чином, суть теоретичної концепції гена, за Морганом, полягає в наступному: ген - матеріальна одиниця спадковості, відповідальна за біохімічну активність та фенотипову відмінність організмів; гени розташовуються у хромосомах у лінійному порядку; кожен ген утворюється шляхом подвоєння материнського гена. Істотною рисою такого поняття гена було перебільшене уявлення про його стійкість. Фактично тривалий час ген трактувався як остання, далі нерозкладна спадкова корпускула, виключена з метаболізму клітини та організму в цілому, що залишається практично незмінною в умовах впливу на неї зовнішніх факторів. Відповідно генотип особини часто представлявся як мозаїки генів, а організм загалом - як механічна сума ознак, що визначаються дискретними спадковими чинниками. У методологічному плані слабкістю такого уявлення про ген, про взаємодію між генотипом та фенотипом особини була механістична спрощеність, ігнорування діалектичних зв'язків внутрішнього та зовнішнього, цілісності біологічних систем та процесів. Вважалося, що причини мутацій – суто внутрішні, що мінливість має автогенетичну природу і що зовнішнє відокремлено від внутрішнього.

Інтенсивний відбір нових експериментальних даних відкрив нові можливості хромосомної теорії спадковості. Стали ставитися під сумнів уявлення про генотип як просту суму ізольованих генів. Вивчення взаємодії генів призвело до того, що окремі ознаки стали зв'язуватися з дією багатьох генів і водночас вплив одного гена став поширюватися на багато ознак. Це, у свою чергу, призвело до перегляду уявлення про гени як жорстко відокремлені одиниці спадковості, до розуміння їх взаємозв'язку та взаємодії. Поступово суто морфологічні підходи до трактування поняття гена стали дедалі більше доповнюватися фізіологічними і біохімічними трактуваннями, що значною мірою розхитувало класичну концепцію гена, вело до встановлення зв'язку гена з обмінними процесами клітини та організму загалом, до розуміння змінності і, отже, лише відносної стійкості. гена. Цей процес отримав потужне прискорення, коли було здійснено дослідження з мутагенной дії рентгенівських променів та деяких хімічних речовин.

Багато з цих нових характеристик гена отримали своє теоретичне узагальнення у роботах самого Моргана. Вони еволюцію поняття гена можна простежити досить чітко. Найповніше концепція гена Морганом викладено у його нобелівської лекції (у її початковому тексті), прочитаної у червні 1934 р. У ньому він ставить питання: яка природа елементів спадковості, які Мендель постулював як суто теоретичні одиниці; що є генами; Чи маємо право після того, як локалізували гени в хромосомах, розглядати їх як матеріальні одиниці, як хімічні тіла вищого порядку, ніж молекули? Відповідь на ці питання була така: «Серед генетиків немає згоди в точці зору на природу генів, - чи є вони реальними або абстракцією, тому що на рівні, на якому знаходяться сучасні генетичні досліди, не уявляє жодної різниці, чи є ген гіпотетичною чи матеріальною часткою. В обох випадках ця одиниця асоційована зі специфічною хромосомою і може бути локалізована там шляхом чисто генетичного аналізу. Тому, якщо ген є матеріальну одиницю, він повинен бути віднесений до певного місця в хромосомі, причому до того ж самому, що і при першій гіпотезі. Тому в практичній генетичній роботі байдуже, якої точки зору дотримуватися». Однак пізніше Морган відповість на це питання більш точно: «Після даних, отриманих в даний час, не може бути сумніву, що генетика оперує з геном, як з матеріальною частиною хромосоми».

Теорія гена Моргана спиралася на експериментальні дані, що в основному відносяться до клітинному рівню. Ця теорія була видатним досягненнямкласичного періоду у розвитку генетики. І хоча сучасні уявлення про ген від морганівського відрізняються досить сильно, в головних своїх рисах ця концепція гена зберігає своє значення. Це відноситься, зокрема, до морганівського уявлення про гени як одиниці спадковості («матеріалізація» гена), до його розуміння необхідності подолання суто морфологічних підходів у дослідженні матеріальних основ спадковості, поглиблення фізіологічного аналізу до молекулярного рівня, на якому стає можливе розшифруванняфізико-хімічних процесів, що забезпечують дію генів. генетичний спадковість Мендель ген

Слід зазначити те що, що у кінці 20-х А.С. Серебровським та її школою було встановлено, що з генів дрозофіли складається з серії лінійно розташованих одиниць, різницю між якими виражалося, наприклад, у присутності чи відсутності деяких щетинок на тілі мухи. Це суперечило морганівському уявленню про ген як елементарну, неподільну далі одиниці спадковості. Але оскільки в цей час морганівська концепція займала панівне становище, то нова думка змогла зміцнитися лише тоді, коли розвинулася генетика мікроорганізмів, коли з'явилася можливість досліджувати тонку структуру гена у фізико-хімічних та молекулярних аспектах. Проблеми розвитку генетичної теорії обумовлювалися й тим, що у методологічному відношенні дарвінізм був більш просунутий, ніж генетика цього періоду свого розвитку (його філософська основа може бути кваліфікована як природно-історичний матеріалізм з елементами діалектики). Тому кожному етапі свого розвитку генетика перевірялася дарвінізмом.

Таємниця передачі ознак у спадок завжди приваблювала людей. У першому столітті до зв. е. давньоримський філософ Лукрецій зауважив, що діти іноді схожі на своїх дідусів або прадідусів. Століттям пізніше Пліній Старший писав: «Часто буває так, що у здорових батьків народжуються діти-каліки, а у батьків-калек - здорові діти або діти з тією ж потворністю, залежно від випадку». Ще перші землероби зрозуміли, деякі ознаки зернових, наприклад пшениці, чи свійських тварин, наприклад овець, передаються у спадок, тому шляхом відбору можна створювати нові сорти рослин і нові породи тварин. І зараз ми часом захоплено вигукуємо: "У нього усмішка матері!" або «У неї характер батька!», особливо коли хочемо сказати, що ці риси дісталися дітям у спадок від батьків 1 .

Незважаючи на те, що про спадковість люди знали давно, природа цього механізму залишалася для них прихованою. Неможливо було дати зрозуміле пояснення спадковості чи визначити закони передачі тих чи інших ознак. Найперше і найпростіше, що спадає на думку, - припущення, що ознаки батьків однаковою мірою «перемішуються» в дітях, тому діти повинні являти собою щось середня.Це все одно, що взяти банки з червоною та білою фарбами, перемішати їх та отримати рожевий колір. Звідси може виникнути припущення, що не лише прості ознаки (колір волосся та очей чи форма носа), а й складні, на кшталт манери поведінки чи рис характеру, відображатимуть щось середнє між ознаками батьків. Однак при подальшому змішуванні фарб ніколи не вийде чистий колір; з рожевої фарби не можна отримати чисто білу чи червону. Вже давні римляни близько 2 тисяч років тому розуміли, що спадкові ознаки передаються якимось іншим способом. З іншого боку, такі складні ознаки, як характер чи розумові здібності, величезний вплив надає зовнішнє середовище, зокрема виховання.

Теоретично еволюції Чарльза Дарвіна передача ознак у спадок була ключовим елементом. Скотарі виводять нові породи домашніх тварин методом штучного відбору, природа ж створює нові види за допомогою природного відбору. Якби корисні ознаки для виживання не успадковувалися, не було б еволюції. Однак при поясненні механізму спадковості Дарвін дотримувався помилкової теорії пангенези. Як ми вже бачили, згідно з цією гіпотезою, кожен орган виробляє крихітні елементи (пангени), які з'єднуються в гонадах (статевих залозах) і розподіляються за гаметами (сперматозоїдами або яйцеклітинами). У кожній гаметі, таким чином, повинні бути пангени пальців, волосся, зубів і т. д. Ця теорія, досить поширена в XIX столітті, іноді і в наші дні впливає на звичайні уявлення про спадковість.

Очевидно, що всі перші наукові гіпотези про спадковість залишалися умоглядними припущеннями. І лише в середині XIX століття експерименти Грегора Менделя надали матеріал, що дозволив уперше підійти до правильного розуміння механізму спадковості.

Відкриття Менделя

Грегор Мендель першим наблизився до розгадки давньої таємниці. Він був ченцем у Брюннському монастирі (нині Брно, Чехія) і окрім викладацької діяльності займався на дозвіллі досвідами з схрещування садового гороху. Його доповідь на цю тему, опублікована в 1865 році, не зустріла широкого визнання. Незважаючи на те, що за шість років до цього пильну увагу всього вченого світу привернула теорія природного відбору, деякі дослідники, що прочитали статтю Менделя, не надали їй особливого значення і не пов'язали викладені в ній факти з теорією походження видів. І лише на початку XX століття три біологи, проводячи експерименти над різними організмами, отримали схожі результати, підтвердивши гіпотезу Менделя, який посмертно прославився як основоположник генетики.

Чому Менделю вдалося те, що не вдавалося більшості інших дослідників? По-перше, він досліджував лише прості, чітко визначені ознаки – наприклад, колір чи форму насіння. Виділити та впізнати прості ознаки, які можуть передаватися у спадок, нелегко. Такі ознаки, як висота рослини, і навіть інтелект чи форма носа людини, залежить від багатьох чинників, і простежити закони їх успадкування дуже складно. Зовні помітні і навіть незалежні від інших ознаки зустрічаються досить рідко. Крім того, Мендель спостерігав передачу ознаки протягом кількох поколінь. І що, мабуть, найважливіше, він записував точне кількістьособин з тією чи іншою ознакою та проводив статистичний аналізданих.

У класичних експериментах з генетики завжди використовують два сорти або більше, два різновиди, або лінії,одного і того ж біологічного виду, що відрізняються один від одного за такими простими ознаками, як забарвлення квітки рослин або забарвлення хутра тварин. Мендель починав із чистих лінійгороху, тобто з ліній, які протягом кількох поколінь схрещувалися виключно один з одним і тому постійно демонстрували лише одну форму ознаки. Про такі лінії говорять, що вони розмножуються у чистоті.Під час експерименту Мендель схрещувавміж собою особини з різних ліній та отримував гібриди.При цьому на рильці рослини з віддаленими пильовиками з однієї лінії він переносив пилок рослини з іншої лінії. Передбачалося, що ознаки різних батьківських рослин у гібридному потомстві мають змішатись між собою. В одному з експериментів (рис. 4.1) Мендель схрестив чистий сорт із жовтим насінням та чистий сорт із зеленим насінням. У записі експерименту хрестик означає «схрещується з...», а стрілка вказує наступне покоління.

Можна було припустити, що у гібридного покоління буде жовто-зелене насіння або деяке жовте, а якесь зелене. Але утворилося лише жовте насіння. Здавалося б, що ознака «зелена» зовсім зникла з покоління F 1(буквою Fпозначаються покоління, від латинського слова filius – син). Потім Мендель посадив насіння із покоління F 1і схрестив рослини між собою, отримавши таким чином друге покоління F2.Цікаво, що ознака «зелений», що зник у першому гібридному поколінні, виявився знову: в одних рослин із покоління F 2було жовте насіння, а в інших зелене. Такі ж результати дали інші експерименти щодо схрещування рослин з різними проявами ознаки. Наприклад, коли Мендель схрещував чистий сорт гороху з фіолетовими квітками та чистий сорт з білими квітами, у поколінні F 1всі рослини виявлялися з фіолетовими квітками, а в поколінні F 2в одних рослин квітки були фіолетові, а в інших білі.

На відміну від своїх попередників, Мендель вирішив підрахувати точну кількість рослин (або насіння) з тією чи іншою ознакою. Схрещуючи рослини за кольором насіння, він отримав у поколінні F 2 6022 жовті насіння і 2001 зелене насіння. Схрещуючи рослини по фарбуванню квіток, він отримав 705 фіолетових квіток та 224 білих. Ці цифри ще нічого не говорять, і в таких випадках попередники Менделя опускали руки і стверджували, що нічого розумного з цього приводу сказати не можна. Проте Мендель зауважив, що ставлення цих чисел близьке до пропорції 3:1, і це спостереження спонукало його до простого висновку.

Мендель розробив Модель- Гіпотетичне пояснення того, що відбувається при схрещуванні. Цінність моделі залежить від того, наскільки добре вона пояснює факти та передбачає результати експериментів. Згідно з моделлю Менделя, в рослинах є деякі «чинники», що визначають передачу спадкових ознак, причому кожна рослина має по два фактори для кожної ознаки - по одному від кожного з батьків. Крім того, один із цих факторів може бути домінантним,тобто сильним і видимим, а інший - рецесивним,або слабким та невидимим. Жовте забарвлення насіння має бути домінантним, а зелене - рецесивним; фіолетовий колір домінантний по відношенню до білого. Така властивість «факторів спадковості» знаходить відображення в записі генетичних експериментів: велика літера означає домінантний ознака, а мала - рецесивний. Наприклад, жовте забарвлення можна позначити як Ү, а зелене як у.Відповідно до сучасної точки зору, «чинники спадковості» - це окремі гени, що визначають колір або форму насіння, і ми називаємо різні форми гена алелямиабо алеломорфами (морф- Форма, алелон- один одного).

Мал. 4.1. Пояснення результатів, отриманих Менделем. Кожна рослина має дві копії гена, що визначає колір, але передає своїм гаметам по одній із цих копій. Ген Yдомінантен по відношенню до гена у, тому насіння всіх рослин покоління F t з набором генів Yy жовті. У наступному поколінні можливі чотири комбінації генів, три з яких дають жовте насіння і одна- зелені

На рис. 4.1 показано перебіг експериментів Менделя, і навіть наведено висновки, яких він прийшов. Чиста лінія гороху з жовтим насінням повинна мати два фактори Y(YY),а чиста лінія гороху з насінням зеленого кольору – двома факторами у (УУ).Так як обидва фактори в батьківських рослин однакові, ми говоримо, що вони гомозиготніабо що ці рослини - гомозиготи.Кожна з батьківських рослин дає потомству за одним фактором, що визначає колір насіння, тому всі рослини покоління F tмають фактори Yy.Два фактори кольору у них різні, тому ми говоримо, що вони гетерозиготніабо що ці рослини - гетерозиготи.Коли гетерозиготні рослини схрещуються між собою, кожна дає по два види гамет, половина яких переносить фактор. Y,а інша половина – фактор у.Гамети об'єднуються випадковим чином і дають чотири види комбінацій: YY, Yy,уҮ або уу.Зелене насіння утворюється тільки при останній комбінації, так як обидва фактори в ній рецесивні; при інших комбінаціях виходить жовте насіння. Так пояснюється відношення 3:1, яке спостерігав Мендель.

Родовід

Крім підрахунку кількості рослин та тварин з тими чи іншими ознаками, отриманими при випадковому схрещуванні, корисно дослідити механізм спадковості на прикладі родоводів (людей чи свійських тварин). Родовід можна зобразити у вигляді умовної схеми:

Жінок (і самок тварин) позначають гуртками, а чоловіків (самців тварин) квадратами; осіб невідомої статі (таких, як далекі родичі, що померли в дитинстві) – ромбами. Горизонтальна лінія, що з'єднує чоловіка та жінку, означає шлюб або спарювання у тварин. Діти позначаються як відгалуження від загальної горизонтальної лінії, що йде від пари; порядок народження показаний зліва направо. Зауважте, що перша пара, з якої починається родовід, вважається першим поколінням, їхні діти будуть другим поколінням, онуки - третім тощо. буд. аборт або викидень – зафарбованим кружком. Якщо в батьківській парі не вказано батька, це означає, що він невідомий.

Якщо по родоводу досліджують певну ознаку, то індивіди, які мають таку ознаку, позначаються особливим знаком або кольором. Точкою позначають індивіда, який є носієм цієї ознаки, але не виявляє її. Тепер за допомогою родоводу ми намагатимемося проілюструвати принципи Менделя, які він вивів на основі своїх експериментів. Є така ознака, як альбінізм,тобто відсутність пігментів, що визначають колір шкіри, волосся чи очей. Альбіноси зустрічаються серед представників усіх рас, а серед північноамериканців європейського походження – із частотою один на 20 тисяч. У корінних індіанців альбінізм порівняно рідкісний, але серед індіанців хопі та зуні один альбінос припадає на 200-300 чоловік, тому що ці народи вважають їх наділеними особливою силою та заохочують їхнє відтворення.

Якщо два альбіноси одружуються, то всі їхні діти також народжуються альбіносами. В одній родині був такий родовід:

Однак такі випадки рідкісні, і зазвичай альбіноси одружуються з особами, які мають нормальну пігментацію. Якщо у їхнього партнера у родоводі не було випадків альбінізму, то діти від такого шлюбу народжуються нормальними:

Виходячи зі схожих родоводів, можна вивести одне важливе слідство, що має обґрунтування в законах Менделя.

В даному випадку одна ознака не поєднується з іншою. Усі особи у наступних поколіннях мають нормальну пігментацію; серед них немає альбіносів з темною шкірою або звичайних людей зі світлою шкірою. Схоже, що ознака альбінізму зникла, але інша схема показує, що це не так.

Приклад таких шлюбів видно, що ознака не зник; він лише якимось чином виявився прихованим і виявився у наступних поколіннях. Якщо обидва батьки альбіноси, то й діти у них альбіноси, тобто у них навіть немає можливостіпередати своїм дітям якусь іншу ознаку. Якщо ж альбінос один із батьків, то діти від такого шлюбу можуть передати ознаку альбінізму наступним поколінням, навіть якщо зовні вони виглядають нормально. Таким чином, організм може переносити певні ознаки, навіть якщо вони не виражені.

Модель Менделя пояснює усі описані випадки. По-перше, логічно припустити, що різниця між альбінізмом і нормальним забарвленням шкіри залежить від одного й того ж гена. По-друге, припустимо, що в кожної людини є дві копії одного і того ж гена, по одній від кожного з батьків. По-третє, гени, наприклад, відповідальні за пігментацію шкіри, мають два алелі: домінантний – нормального забарвлення, який позначимо А,і рецесивний - альбінізму, який позначимо а.Набір генів окремої особини називається генотипом.Таким чином, звичайна людина (у якої не було предків-альбіносів) повинна мати генотип АА,а альбінос – генотип аа.В обох випадках це генотипи гомозигот. Звичайні люди завжди передають лише ген А,альбіноси – тільки ген а,тому діти звичайної людини та альбіносу будуть гетерозиготами з генотипом. Аа.Зовні вони виглядають як люди з генотипом АА,або, за термінологією генетики, у них однаково виражені ознаки, тобто однакові фенотип.Три генотипи можна охарактеризувати так: гомозиготний домінантний АА,гомозиготний рецесивний аата гетерозиготний Аа.Якщо обидва батьки гетерозиготні, як у другому прикладі, більшість їхніх дітей, швидше за все, будуть нормальними, але дехто може виявитися альбіносами. На прикладі дослідів Менделя ми, проте, тепер знаємо, що понять «більшість» та «деякі» недостатньо, і бажано підрахувати точну кількість. Щоправда, закони великих чисел, які використовуються в експериментах над горохом, серед людей враховувати важко, тому що в сім'ях буває не так багато дітей, зате можна досліджувати інші подібні шлюби. Розглянувши всі схожі випадки, ми знову виявляємо ставлення, близьке до пропорції 3:1 - три нормальні дитини до одного альбіносу, - таке саме, яке вивів Мендель у своїх дослідах з горохом. Ми вже знайомі з моделлю Менделя, тож можемо пояснити, чому виходить таке співвідношення. Під час утворення гамет два гени з кожної пари розходяться,і у гаметах міститься по одному гену. Відповідно до менделевського закону розщепленняу кожному батьківському сперматозоїді знаходиться один аллель, тому половина сперматозоїдів містить алелі А,інша половина - алелі а.Так само материнські яйцеклітини містять або алель А,або алель а.Запліднення відбувається випадковим чином, тому можливі чотири комбінації:

яйцеклітина Ата сперматозоїд А:генотип АА;

яйцеклітина Аі сперматозоїда: генотип Аа;

яйцеклітина а і сперматозоїд А:генотип Аа;

аа.

Три перші комбінації дають нормальну пігментацію, тому альбіноси народжуються тільки в останньому випадку, тобто в одному з чотирьох. Ця модель пояснює, чому у шлюбі нормальної людини та альбіносу завжди народжуються діти з нормальним кольором шкіри. Друге покоління – гетерозиготи; гетерозиготами будуть і більшість представників наступних поколінь. Усі вони передають ген аполовині своїх гамет, але оскільки цей ген при заплідненні поєднується лише з геном А,та поява генотипу аанеможливо.

Залишилося розглянути ще одну схему, що підтвердить нашу теорію.

Що можна сказати про третє покоління? З аналізу попередніх випадків нам відомо, що нормальна людина у другому поколінні (припустимо, це чоловік) має генотип Аа.Отже, половина його сперматозоїдів переносять ген Аі половина - ген а.Його дружина-альбінос має генотип. аа,тому всі її яйцеклітини переносять ген а.У цьому випадку можливі лише дві комбінації:

яйцеклітина а і сперматозоїд А:генотип Аа;

яйцеклітина а та сперматозоїда а: генотип аа.

Звідси зрозуміло, що ймовірність народження дитини з нормальною шкірою дорівнює 50%. Імовірність народження альбіноса також дорівнює 50%. Зауважимо, що проста модель, якою ми керувалися, заснована лише на кількох досить розумних посилках:

♦ кожен організм містить дві копії одного й того ж гена;

♦ деякі алелі можуть бути домінантними або рецесивними стосовно інших:

♦ при утворенні гамет парні гени розходяться;

♦ при утворенні зигот гамети з'єднуються випадковим чином.

Модель допомагає пояснити результати експериментів та досліджень, тому можна сказати, що вона узгоджується з реальністю.

Вперше ідея про диференціюючих поділах ядра клітин зародка, що розвивається, була висловлена ​​В. Ру. в 1883 р. Висновки Ру послужили відправною точкою до створення теорії зародкової плазми, що отримала остаточне оформлення в 1892 р. Вейсман чітко вказав на носіїв спадкових чинників - хромосоми.

З початку Ру 1883 р., а потім і Вейсман висловили припущення про лінійне розташування в хромосомах спадкових факторів (хромативних зерен, по Ру, і ід по Вейсману) та їх поздовжньому розщепленні під час мітозу, чим багато в чому передбачили майбутню хромосому.

Розвиваючи ідею про нерівно спадковий поділ, Вейсман логічно дійшов висновку про існування в організмі двох чітко розмежованих клітинних ліній - зародкових та соматичних. Перші, забезпечуючи безперервність передачі спадкової інформації, "потенційно безсмертні" та здатні дати початок новому організму. Другі такі властивості не мають. Таке виділення двох категорій клітин мало велике позитивне значеннядля подальшого розвитку генетики

В. Вальдейєр у 1888 р. запропонував термін хромосома. Роботи ботаніків і тваринників підготували ґрунт швидкого визнання законів Г. Менделя після їх перекриття в 1900 р.

Відкриття Г. Менделем законів наслідування.

Честь відкриття кількісних закономірностей, що супроводжують формування гібридів, належить чеському ботаніку-аматору Йоганну Грегору Менделю. У своїх роботах, що виконувались у період з 1856 по 1863 р., він розкрив основи законів спадковості.

Перша його увага була звернена на вибір об'єкта. Для своїх досліджень Мендель обрав горох. Підставою для такого вибору послужило, по-перше, те, що горох - суворий самозапилювач, і це різко знижувало можливість занесення небажаного пилку; по-друге, на той час було достатньо сортів гороху, що відрізнялися за декількома успадкованими ознаками.

Мендель отримав від різних ферм 34 сорти гороху. Після двох річної перевірки, зберігають вони свої ознаки незмінними при розмноженні без схрещування, він відібрав для експериментів 22 сорти.

Мендель почав з дослідів з схрещування сортів гороху, що відрізняються за однією ознакою (моногібридне схрещування). У всіх дослідах із 7 парами сортів було підтверджено явище домінування у першому поколінні гібридів, виявлене Сажере та Ноденом. Мендель увів поняття домінантної та рецесивної ознак, визначивши домінантними ознаками, які переходять у гібридні рослини абсолютно незмінними або майже незмінними, а рецесивнимиті, що стають при гібридизації прихованими. Потім Мендель вперше зумів дати кількісну оцінку частотам появи рецесивних форм серед загального числа нащадків під час схрещування.

Для подальшого аналізу природи спадковості Мендель вивчив ще кілька поколінь гібридів, що схрещуються між собою. В результаті отримали міцне наукове обґрунтування такі узагальнення фундаментальної ваги:

1. Явище нерівнозначності спадкових ознак.

2. Явище розщеплення ознак гібридних організмів внаслідок їх подальших схрещувань. Було встановлено кількісні закономірності розщеплення.

3. Виявлення не тільки кількісних закономірностей розщеплення за зовнішніми, морфологічними ознаками, а й визначення співвідношення домінантних і рецесивних задатків серед форм, на вигляд не відмінних від домінантних, але змішаними за своєю природою.

Таким чином, Мендель впритул підійшов до проблеми співвідношення між спадковими. задаткамита визначеними ними ознаками організму. За рахунок перекомбінації задатків(згодом ці задатки В. Йоганнсен назвав генами.), при схрещуванні утворюються зиготи, що несуть нове поєднання задатків, чим і зумовлюються різницю між індивідуумами. Це становище лягло в основу фундаментального закону Менделя. закону чистоти гамет.

Експериментальні дослідження та теоретичний аналіз результатів схрещувань, виконані Менделем, визначили розвиток науки більш як на чверть століття.

Розвиток біометричних методів вивчення спадковості.

Індивідуальні відмінності навіть між близькими організмами зовсім не обов'язково пов'язані з різницею в генетичній структурі цих особин; вони можуть бути пов'язані з різними умовами життя. Тому робити висновки про генетичні відмінності можна лише на підставі аналізу великої кількостіособин. Першим, хто привернув увагу до математичних закономірностей в індивідуальній мінливості, був бельгійський математик та антрополог А. Кетле. Він став одним із засновників статистики та теорії ймовірностей.

В той час важливе питаннябув про можливість передачі у спадок ухилень від середньої кількісної характеристики ознаки, що спостерігаються в окремих індивідуумів. З'ясуванням цього питання зайнялися кілька дослідників. За своєю значимістю виділилися роботи Гальтона, який зібрав дані про успадкування зростання в людини. Потім Гальтон вивчив успадкування величини віночка квітки у запашного горошку і дійшов висновку, що потомству передається лише невелика частина ухилень, які у батьків. Гальтон спробував надати своєму спостереженню математичний вираз, започаткувавши велику серію робіт з математико-статистичних основ спадкування.

Послідовник Гальтона К. Пірсон продовжив цю роботу у ширших масштабах. Найбільш серйозне й класичне дослідження питань, що порушувалися Гальтоном і Пірсоном та його послідовників, було виконано 1903 -1909 гг. В. Йоганнсена, який звернув головну увагу на вивчення генетично однорідного матеріалу. Виходячи з отриманих аналізів, Йоганнсен дав точне визначення генотипу та фенотипу і заклав основи сучасного розуміння ролі індивідуальної мінливості.

Цитологічні основи генетики

У 70 – 80-х роках XIX ст. були описані мітоз та поведінка хромосом під час поділу клітини, що навело на думку, що ці структури відповідальні за передачу спадкових потенцій від материнської клітини дочірнім. Розподіл матеріалу хромосом на дві рівні частки свідчив на користь гіпотези, що саме у хромосомах зосереджено генетичну пам'ять.Вивчення хромосом у тварин і рослин привело до висновку, що кожен вид тварин істот характеризується певним числом хромосом.

Відкритий Е. ван Бенедоном (1883) факт, що число хромосом у клітинах тіла вдвічі більше, ніж у статевих клітинах, можна пояснити: оскільки при заплідненні ядра статевих клітин зливаються і оскільки кількість хромосом у соматичних клітинах залишається константною, то постійному подвоєнню числа хромосом при Послідовне запліднення має протистояти процесу, що призводить до скорочення їх числа в гаметах рівно вдвічі.

У 1900 р. незалежно один від одного К. Корренс у Німеччині, Г. де Фріз у Голландії та Е. Чермак в Австрії виявили у своїх дослідах відкриті раніше закономірності і, натрапивши на його роботу, знову опублікували її в 1901 р. глибокий інтерес до кількісних закономірностей спадковості. Цитологи виявили матеріальні структури, роль та поведінка яких могли бути однозначно пов'язані з менделівськими закономірностями. Такий зв'язок побачив у 1903 р. В. Сеттон – молодий співробітник відомого американського цитолога Е. Вільсона. Гіпотетичні уявлення про спадкові фактори, наявність одинарного набору факторів у гаметах, і подвійного - в зиготах отримали обґрунтування в дослідженнях хромосом. Т. Бовері (1902) надав докази на користь участі хромосом у процесі спадкової передачі, показавши, що нормальний розвиток морського їжакаможливе лише за наявності всіх хромосом.

Ми звертали увагу, що спадковість і успадкування - два різних явища, які все суворо розрізняють.

Спадковістьє процес матеріальної та функціональної дискретної наступності між поколіннями клітин та організмів. В її основі лежить точна репродукція спадково значущих структур.

Спадкування - процес передачі спадково детермінованих ознак та властивостей організму та клітини в процесі розмноження. Вивчення успадкування дозволяє розкривати суть спадковості. Тому слід суворо розділяти зазначені два явища.

Розглянуті нами закономірності розщеплення та незалежного комбінування належать до вивчення успадкування, а не спадковості. Невірно, коли « закон розщеплення» та « закон незалежного комбінування ознак-генівтрактуються як закони спадковості. Відкриті Менделем закони є законами наслідування.

За часів Менделя вважали, що при схрещуванні батьківські ознаки успадковуються в потомстві разом («злитна спадковість») або мозаїчно - одні ознаки успадковуються від матері, інші від батька («змішана спадковість»). В основі таких уявлень лежало переконання, що в потомстві спадковість батьків поєднується, зливається, розчиняється. Така вистава була помилковою. Воно не давало можливості науково аргументувати теорію природного відбору, і насправді, якби при схрещуванні спадкові пристосувальні ознаки у потомстві не зберігалися, а «розчинялися», то природний відбір працював би вхолосту. Щоб звільнити свою теорію природного відбору від подібних труднощів, Дарвін висунув теорію спадкового визначення ознаки окремими одиницями – теорію пангенезу. Однак вона не дала правильного рішенняпитання.

Успіх Менделя обумовлений відкриттям методу генетичного аналізу окремих пар спадкових ознак; Мендель розробив метод дискретного аналізу успадкування ознакі сутнісно створив наукові основи генетики, відкривши такі явища:

1. кожна спадкова ознака визначається окремим спадковим фактором, завдатком; у сучасному уявленні ці задатки відповідають генам: «один ген – одна ознака», «один ген – один фермент»;
2. гени зберігаються в чистому виглядісеред поколінь, не втрачаючи своєї індивідуальності: це було доказом основного становища генетики: ген щодо постійний;
3. обидві статі однаково беруть участь у передачі своїх спадкових властивостей потомству;
4. редуплікація рівного числа генів та їх редукція у чоловічих та жіночих статевих клітинах; це становище стало генетичним передбаченням існування мейозу;
5. спадкові задатки є парними, один – материнський, інший – батьківський; один із них може бути домінантним, інший – рецесивним; це положення відповідає відкриттю принципу алелізму: ген представлений мінімум двома алелями.

Таким чином, Мендель, відкривши метод генетичного аналізу успадкування окремих пар ознак (а не сукупності ознак) та встановивши закони успадкування, вперше постулював та експериментально довів принцип дискретної (генної) детермінації спадкових ознак.

На підставі викладеного нам представляється корисним розрізняти закони, безпосередньо сформульовані Менделем і які стосуються процесу спадкування, і принципи спадковості, які з роботи Менделя.

До законів спадкування належать закон розщеплення спадкових ознак у потомстві гібрида та закон незалежного комбінування спадкових ознак. Ці два закони відбивають процес передачі спадкової інформації у клітинних поколіннях при статевому розмноженні. Їх відкриття стало першим фактичним доказом існування спадковості як явища.

Закони спадковості мають інший зміст, і вони формулюються у такому вигляді:

Перший закон- Закон дискретної (генної) спадкової детермінації ознак; він є основою теорії гена.

Другий закон- Закон відносної сталості спадкової одиниці – гена.

Третій закон- Закон аллельного стану гена (домінантність та рецесивність).

Саме ці закони є головним результатом робіт Менделя, оскільки саме вони відбивають сутність спадковості.

Менделівські закони спадкування та закони спадковості є основним змістом генетики. Їхнє відкриття дало сучасному природознавству одиницю виміру життєвих процесів - ген і тим самим створило можливості об'єднання. природничих наук- біології, фізики, хімії та математики з метою аналізу біологічних процесів.

Надалі щодо спадкової одиниці ми вживатимемо лише термін «ген». Поняття «спадковий фактор» і «спадковий задаток» громіздкі, і, крім того, мабуть, настав час, коли спадковий фактор і ген слід розрізняти і вкласти у кожне з цих понять свій зміст. Під поняттям «ген» ми поки що матимемо на увазі далі неподільну функціонально цілісну одиницю спадковості, що визначає спадкову ознаку. Термін «спадковий фактор» слід тлумачити у більш широкому значенні як комплекс низки генів та цитоплазматичних впливів на спадкову ознаку.

Якщо ви знайшли помилку, будь ласка, виділіть фрагмент тексту та натисніть Ctrl+Enter.