Odamlarda qanday xromosomalar to'plami mavjud? Xromosoma nima? Xromosomalarni jalb qilish. Bir juft xromosoma. Mitozning biologik ahamiyati

Xromosomalar irsiy axborotni kodlovchi genlarning tashuvchisi bo'lgan hujayra yadrosining asosiy tarkibiy elementlari hisoblanadi. Xromosomalar o'z-o'zidan paydo bo'lgunga qadar ularning mavjudligi avlodlar uchun genetik aloqani ta'minlaydi.

Xromosomalarning morfologiyasi ularning spirallanish bosqichi bilan bog'liq. Masalan, agar interfaza bosqichida (mitoz, meyoz bo'linishi) xromosomalar maksimal darajada kengaygan bo'lsa, keyin despirallashtirilsa, kurtakdan bo'limgacha xromosomalar intensiv ravishda spirallanadi va qisqaradi. Xromosomalarning maksimal spirallashuvi va qisqarishi metafaza bosqichida, asosiy bakteriyalar tomonidan intensiv ravishda tikonlangan juda qisqa, zich tuzilmalar hosil bo'lganda erishiladi. Bu bosqich xromosomalarning morfologik xususiyatlarini rivojlantirish uchun eng muhim hisoblanadi.

Metafaza xromosomasi ikkita kech bo'linma - xromatidlardan iborat [kelajakdagi xromosomalarda qalinligi 200 A bo'lgan elementar iplar (xromonemilar yoki xromofibrillar deb ataladi) mavjud bo'lib, ularning terisi ikkita bo'linmadan iborat].

O'simliklar va hayvonlarning xromosomalarining kattaligi sezilarli darajada farq qiladi: bir necha mikrondan o'nlab mikrongacha. Inson metafazasi xromosomalarining o'rta qismlari 1,5-10 mikron oralig'ida yotadi.

Xromosomalarning kimyoviy asosi nukleoproteinlar - asosiy oqsillar - gistonlar va protaminlar bilan komplekslar (div.).

Kichik 1. Budova normal xromosomalari.
A - tashqi ko'rinish; B - ichki budova: 1-birlamchi siqilish; 2 – ikkilamchi siqilish; 3-sun'iy yo'ldosh; 4 - sentrom.

Individual xromosomalar (1-rasm) birlamchi konstriksiyaning lokalizatsiyasiga ko'ra ajratiladi, shuning uchun sentromera o'sadi (mitoz va meioz davrida, bu joyga shpindel iplari biriktiriladi, ularni qutbga masofada tortadi). Tsentromera yo'qolganda, xromosoma bo'laklari o'z kelib chiqishini yo'qotadi va har soatda bir-biridan ajralib turadi. Birlamchi siqilish xromosomalarni 2 ta qurolga ajratadi. Birlamchi konstriksiyaning rivojlanishi tufayli xromosomalar metasentrik (teng yoki hatto teng qo'llar), submetasentrik (tekis bo'lmagan qo'llar) va akrosentrik (tsentrom xromosoma oxiriga siljigan) bo'linadi. Birlamchi xromosomalardan tashqari, xromosomalar ikkilamchi siqilishlarning kichikroq ifodalariga ega bo'lishi mumkin. Ikkilamchi siqilish bilan mustahkamlangan xromosomalarning kichik oxirgi qismi hamroh deb ataladi.

Organizmlarning har bir turi o'ziga xos (xromosomalarning soni, hajmi va shakli bo'yicha) xromosomalar to'plami deb ataladi. Kichik turlar yoki xromosomalarning diploid to'plami karyotip deb ataladi.

Kichik 2. Ayolning normal xromosoma komplementi (pastki o'ng xromosomada ikkita X xromosoma mavjud).

Kichik 3. Odamning normal xromosoma komplementi (o'ng pastki kesikulada ketma-ket X- va Y-xromosomalar mavjud).

Kattalardagi tuxumlarda bitta yoki haploid xromosomalar to'plami (n) mavjud bo'lib, ular diploid to'plamning (2n) yarmini tashkil qiladi, bu organizmdagi barcha hujayralar xromosomalarini boshqaradi. Diploid to'plamda teri xromosomasi bir juft gomolog bilan ifodalanadi, biri onadan, ikkinchisi esa otadan kelib chiqadi. Ko'pgina navlarda teri juftligining xromosomalari hajmi, shakli va gen tarkibi bo'yicha bir xil bo'ladi. Ayb xromosoma holatlariga yuklanadi, ularning namoyon bo'lishi bevosita inson va ayollarda tananing rivojlanishini anglatadi. Odamning normal xromosoma to'plami 22 juft autosomalar va bir juft holat xromosomalaridan iborat. Odamlarda ayolda ikkita X xromosoma, odamda esa bitta X va bitta Y xromosoma mavjud (2 va 3-rasm). Ayol hujayralarida X xromosomalaridan biri genetik jihatdan faol emas va turning interfaza yadrosida paydo bo'ladi. Inson xromosomalarining norma va patologiyada o'zgarishi tibbiy sitogenetikaning predmetiga aylanadi. Xromosomalarning soni va tuzilishi normadan farq qilishi aniqlandi, bu maqola tufayli! hujayralar yoki urug'lantirilgan tuxum parchalanishining dastlabki bosqichlarida spontan abortlar, o'lik tug'ilishlar, bachadon kalsifikatsiyasi va tug'ruqdan keyingi rivojlanishdagi anomaliyalarning ma'lum epizodlarida yuzaga keladigan tananing normal rivojlanishining buzilishi mavjud. odamlar (xromosoma kasalliklari). ). Xromosoma kasalliklariga Daun sindromi (G xromosomasi ta'sir qiladi), Klaynfelter sindromi (odamlarda X xromosomasi ta'sir qiladi) va (Y karyotipi yoki X xromosomalaridan birining mavjudligi) misol bo'lishi mumkin. Tibbiy amaliyotda xromosoma tahlili to'g'ridan-to'g'ri usulda (serebellum hujayralarida) yoki hujayralarni tana (periferik qon, teri, xomilalik to'qimalar) bilan qisqa soatlik madaniyatdan so'ng amalga oshiriladi.

Xromosomalar (yunoncha chroma - aroma va soma - tanadan) - hujayra yadrosining filamentga o'xshash strukturaviy elementlari bo'lib, ular spastisite omillarini - genlarni chiziqli tartibda joylashtirish uchun o'z-o'zidan hosil bo'ladi. Xromosomalar yadroda somatik hujayralar (mitoz) bosqichida va davlat hujayralarining kamolotga etish bosqichida - meiozda aniq ko'rinadi (1-rasm). Bu va boshqa turdagi xromosomalar asosiy toʻrlar tomonidan intensiv ravishda toʻsilgan boʻlib, buni poʻstloqsiz sitologik preparatlarda fazaviy kontrastda koʻrish mumkin. Interfaza yadrosida xromosomalar despiralizatsiya qilinadi va yorug'lik mikroskopida ko'rinmaydi, chunki ularning kesma o'lchamlari yorug'lik mikroskopining diapazonidan tashqarida. Diametri 100-500 Å bo'lgan ingichka iplar kabi xromosoma bo'limlarining chekkalari elektron mikroskop yordamida kesilishi mumkin. Interfaza yadrosida despiralizatsiya qilinmagan xromosoma bo'limlarining chekkalari yorug'lik mikroskopi orqali juda aniq (heteropiknotik) bo'limlar (xromotsentrlar) sifatida ko'rinadi.

Xromosomalar doimiy ravishda paydo bo'ladi klitinal yadro, teskari spiralizatsiya siklini nazarda tutgan holda: mitoz-interfaza-mitoz. Mitozda, meiozda va ovulyatsiya holatida xromosomalar harakatining asosiy qonuniyatlari, ammo barcha organizmlarda.

Uzluksizlikning xromosoma nazariyasi. Xromosomalar haqida birinchi marta I. D. Chistyakov 1874 yilda tug'ilgan bu Strasburger (E. Strasburger) 1879 yilda tug'ilgan 1901 yilda Vilson (E. V. Vilson) va 1902 yilda b. Sutton (W. S. Sutton) meyozda xromosomalar va Mendel pasayish omillari - genlarning xatti-harakatlaridagi parallelizmga e'tibor berdi va u yopilganda, genlar xromosomalarda topila boshlandi. 1915-1920 yillarda b. Morgan (T. N. Morgan) va uning spivrobitniklari bu holatni yakunlab, Drosophila xromosomalarida yuzlab genlarni lokalizatsiya qildilar va xromosomalarning genetik xaritalarini yaratdilar. 20-asrning birinchi choragida ajratilgan xromosomalar to'g'risidagi ma'lumotlar uzilishning xromosoma nazariyasining asosini tashkil etdi, bunda hujayralar va organizmlarning bir qator avlodlarida ularning xarakterining uzilishi ularning xromosomalari mavjudligini ta'minlaydi.

Kimyoviy ombor va xromosomalarning avtoreproduktsiyasi. 20-asrning 30-50-asrlarida xromosomalarning sitokimyoviy va biokimyoviy tadqiqotlari natijasida ular doimiy komponentlardan tashkil topganligi aniqlandi [DNK (div. Nuklein kislotalar), asosiy oqsillar (gistonlar yoki protaminlar) ), bo'lmagan. -giston oqsillari] va muhim komponentlar (RNK va u bilan bog'liq kislotali oqsil). Xromosomalarning asosini diametri taxminan 200 Å bo'lgan dezoksiribonukleoprotein iplari tashkil qiladi (2-rasm), ular diametri 500 Å bo'lgan to'plamlarga ulanishi mumkin.

1953 yilda tug'ilgan Watson va Crick (J. D. Watson, F. N. Crick) tomonidan yaratilgan. DNKning haqiqiy molekulalari, avtoreproduksiya (reduplikatsiya) mexanizmi va DNKning nuklein kodi va DNK ketma-ketligining rivojlanishi. molekulyar genetika DNK molekulasi sifatida dahoning kashf etilishiga olib keldi. (Div. Genetika). Xromosomalarning avtoko'payish qonunlari aniqlandi [Teylor va boshq., 1957], bu DNK molekulalarining avtoko'payish qonunlariga o'xshash bo'lib chiqdi (konservativ reduplikatsiya).

Xromosomalarni jalb qilish- Hujayradagi barcha xromosomalar yig'indisi. Terining biologik turi o'ziga xos va doimiy xromosomalar to'plamiga ega bo'lib, bu turning evolyutsiyasida mustahkamlanadi. Xromosomalar to'plamining ikkita asosiy turi mavjud: bitta yoki haploid (somatik hayvonlarda), ular n bilan belgilanadi va bo'ysunuvchi yoki diploid (somatik hayvonlarda ona va b atkadan o'xshash, homolog xromosomalarning juftlarini o'z ichiga oladi), bu 2n bilan ko'rsatilgan.

Bir nechta biologik turlarning xromosomalari to'plami xromosomalar soni bo'yicha farqlanadi: 2 tadan (Kinn dumaloq qurti) yuzlab va minglab (spora turlari va eng oddiylari). Bu organizmlar xromosomalarining diploid soni quyidagicha: odamlarda - 46, kuyishlarda - 48, ichaklarda - 60, sincalarda - 42, meva chivinlarida - 8 ta.

Xromosomalarning o'lchamlari turli xil turlari ham qirg'in. Xromosomalar soni (metafaza mitozida) baʼzi turlarda 0,2 m dan baʼzilarida 50 mk gacha, diametri esa 0,2 dan 3 m gacha.

Xromosomalarning morfologiyasi mitozning metafazasida yaxshi namoyon bo'ladi. Metafaza xromosomalarining o'zi xromosoma identifikatsiyasi bilan aniqlanadi. Bunday xromosomalarda xromatidalarni bir-biriga bog'laydigan teri xromosomasi va sentromera (kinetoxora, birlamchi siqilish) keyinchalik bo'linadigan xromatidalar aniq ko'rinadi (3-rasm). Tsentromera xromatinni (div.) bezovta qilmaslik uchun tovushli lot sifatida ko'riladi; Bunga akromatin shpindelning iplari biriktirilgan, shuning uchun sentromera mitoz va meyozda xromosomalarning qutblarga oqib borishini bildiradi (4-rasm).

Sentromeraning yo'qolishi, masalan, xromosoma ionlashtiruvchi moddalar yoki boshqa mutagenlar ta'sirida buzilganda, xromosomaning asl qismi, qo'shilgan sentrom (asentrik bo'lak) yo'qolishiga olib keladi, mitoz va meyozda ishtirok etadi va yo'qoladi. uning yadrosidan. Bu mijozga jiddiy zarar etkazishi mumkin.

Tsentromera xromosoma tanasini ikki qismga ajratadi. Tsentromeraning kengayishi teri xromosomasi uchun qat'iy ravishda mos keladi va uchta turdagi xromosomalarni anglatadi: 1) boshni ifodalovchi bir uzun va ikkinchisi juda qisqa qo'li bo'lgan akrosentrik yoki tayoqchali xromosomalar; 2) notekis kelib chiqishi uzun qo'llari bo'lgan submetasentrik xromosomalar; 3) bir xil yoki bir xil tomonning elkalaridan metasentrik xromosomalar (3, 4, 5 va 7-rasm).

Kichik 4. Sentromeraning kech bo'linishidan keyingi metafaza mitozidagi xromosomalar sxemasi: A va A1 – qardosh xromatidalar; 1 - uzun elka; 2 - qisqa elka; 3 – ikkilamchi siqilish; 4-tsentromir; 5 – shpindel tolalari.

p align="justify"> Qo'shiq xromosomalari morfologiyasining xarakterli ko'rsatkichlariga ikkilamchi siqilishlar (tsentromera funktsiyasi emas), shuningdek, sun'iy yo'ldoshlar - ingichka ip bilan boshqa tanaga bog'langan xromosomalarning kichik bo'limlari kiradi (5-rasm). . Yordamchi iplar yadro hosil qilish uchun javobgardir. Xromosomadagi xarakterli tuzilish (xromomiriya) xromosoma ipining (xromomiriya) qalinlashgan yoki kuchliroq spirallashgan qismidir. Chaqaloq xromomerasi - teri xromosomalarining o'ziga xos juftligi.

Kichik 5. Mitozning anafazasidagi xromosoma morfologiyasining sxemasi (qutbgacha cho'zilgan xromatid). A - xromosomaning tashqi ko'rinishi; B - ikkita xromonemasi bo'lgan ichki xromosomalar (nonxromatidlar): 1 - xromomeralar bilan birlamchi siqilish, saqlash sentromeralari; 2 – ikkilamchi siqilish; 3 - hamroh; 4 - yordamchi ip.

Xromosomalar soni, ularning kattaligi va metafaza bosqichidagi shakli organizmlarning teri turiga xosdir. Xromosomalar to'plamidagi bu belgilarning yig'indisi karyotip deb ataladi. Karyotip diagramma shaklida ifodalanishi mumkin, u idiogramma deb ataladi (odam xromosomasi ostidagi bo'lim).

Davlat xromosomalari. Kelib chiqishini aniqlaydigan genlar maxsus juft xromosomalarda lokalizatsiya qilinadi - davlat xromosomalari (savtsi, inson); boshqa navlarda u davlat xromosomalari sonining nisbati va autosomalar (Drosophila) deb ataladigan barcha boshqalar bilan belgilanadi. Odamlarda, shuningdek, boshqa mamlakatlarda, ayolda ikkita xromosoma bo'lib, ular X xromosomalari deb ataladi, odamlarda esa bir juft geteromorf xromosomalar mavjud: X va Y. Yetuk tuxum hujayralari (div) davrida reduksiya jarayoni (meyoz) natijasida. Oogenez) ayollarda bittadan X xromosomasi mavjud. Odamda spermatotsitlarning kamayishi (pishishi) natijasida spermatozoidlarning yarmi X xromosomasini, ikkinchi yarmi esa Y xromosomasini olib yuradi. Bolaning tug'ilishi tuxumlarning X yoki Y xromosomalarini tashuvchi sperma bilan urug'lantirilishi bilan ko'rsatiladi. Natijada, ayol (XX) yoki inson (XY) holatidagi embrion paydo bo'ladi. Ayollarning interfaza yadrosida X xromosomalaridan biri ixcham holatdagi xromatinning bir qismi sifatida belgilanadi.

Xromosomalarning ishlashi va yadro almashinuvi. Xromosoma DNK ma'lum bir xabarchi RNK molekulalarining sintezi uchun matritsadir. Bu sintez xromosomaning ushbu bo'limi despiralizatsiya qilinishi bilanoq sodir bo'ladi. Xromosomalarning mahalliy faollashuvini qo'llash quyidagilarni o'z ichiga oladi: qushlar, amfibiyalar, baliqlar (X-chiroq cho'tkalari deb ataladigan) oositlarida xromosomalarning despiralizatsiyalangan halqalarini yaratish va xromosomalarning boy (uchuvchi) xromosomalaridagi xromosomalarning qo'shiq joylarining shishishi (pufflari). uzoq umr ko'radigan hayvonlar.balg'am va boshqa sekretorlar. 6). Butun xromosomani faolsizlantirish, uni butun xromosomaning metabolizmidan o'chirish orqali u ixcham holatdagi xromatin tanasining X-xromosomalaridan birini yaratadi.

Kichik 6. Ikki pashsha Acriscotopus lucidus xromosomasining parvozlari: A va B - nuqtali chiziqlar bilan o'ralgan, intensiv ishlash bosqichida (puf); In - ishlamaydigan lagerda bir xil uchastka. Raqamlar xromosoma joylarini (xromosomalarni) ko'rsatadi.
Kichik 7. Odamning periferik qon leykotsitlari kulturasida xromosoma to'plami (2n=46).

Chiroq cho'tkalari va xromosomalarning spiralizatsiyasi va despiralizatsiyasi kabi parvoz xromosomalarining ishlash mexanizmlarining xilma-xilligi genlarning aylanuvchi differentsial faollashuvini tushunish uchun juda muhim bo'lishi mumkin.

Odamlarning xromosomalari. 1922 yilda Rassom (T. S. Painter) inson xromosomalarining diploid sonini (spermatogeniyalarda) o'rnatdi, bu 48 dan ortiq. 1956 yilda tug'ilgan. Tio va Levan (N. J. Tjio, A. Levan) inson xromosomalarini kuzatishning yangi usullari majmuasini ishlab chiqdilar: hujayra madaniyati; umumiy hujayra preparatlari bo'yicha gistologik kesmalarsiz xromosomalarni tekshirish; kolxisin, bu metafaza bosqichida mitozlarning shakllanishiga va bunday metafazalarning to'planishiga olib keladi; hujayralarning mitozga kirishini rag'batlantiradigan fitohemagglutinin; Metafaza hujayralarini gipotonik tuz eritmasi bilan qayta ishlash Bularning barchasi odamlarda xromosomalarning diploid sonini (bu 46 ta edi) va inson karyotipining tavsiflangan sanasini aniqlashtirishga imkon berdi. 1960 r. Denverda (AQSh) xalqaro komissiya inson xromosomalari nomenklaturasini aniqladi. Komissiya takliflariga ko'ra, "karyotip" atamasi bitta hujayraning xromosomalarining tizimlashtirilgan to'plami sifatida belgilanishi kerak (7 va 8-rasm). "Idiotram" atamasi vimirvaniya tomonidan yaratilgan diagrammalar ko'rinishidagi xromosomalar to'plamini va bir nechta hujayralar xromosomalarining morfologiyasini tavsiflash uchun ishlatiladi.

Inson xromosomalari 1 dan 22 gacha raqamlangan (qisman ketma-ket) ularni identifikatsiya qilish imkonini beruvchi o'ziga xos morfologiyaga asoslangan. Xromosoma holatlari raqamlarga ega emas va X va Y sifatida belgilanadi (8-rasm).

Xromosomalar soni va tuzilishidagi o'zgarishlar tufayli inson rivojlanishida kasallik va tug'ma nuqsonlar kam bo'lishi aniqlandi. (Div. Sustlik).

Shuningdek, sitogenetik tadqiqotlar.

Bu yutuqlarning barchasi inson sitogenetikasining rivojlanishi uchun katta poydevor yaratdi.

Kichik 1. Xromosomalar: A – trefoil mikrosporotsitlarda mitozning anafaza bosqichida; B - Tradescantia onalik hujayralarida meiozning birinchi yarmining metafazasi bosqichida. Ikkala holatda ham xromosomalarning spiral tuzilishi ko'rinadi.
Kichik 2. Buzoq timusining fazalararo yadrolaridan diametri 100 Å (DNK + giston) bo'lgan elementar xromosoma iplari (elektron mikroskop): A - ip yadrolaridan ajratilgan; B - bir xil preparatning tupurishi orqali yupqa kesilgan.
Kichik 3. Metafaza bosqichida Vicia faba (quinoa loviya) ning xromosoma to'plami.
Kichik 8. Rasmdagi kabi xromosomalar. 7, to'plam, Denver nomenklaturasi bilan juft homologlarga (karyotip) tizimli tizimlashtirilgan.

2. Superxidlar xromosomalarning haploid to'plamiga (n) ega, ular meiozga olib keladigan diploid xromosomalar to'plami (2n) bilan zigotadan yaratilgan.

mox

Gameti - 1p (gaploid gametofitdan mitozgacha)

Spori - 1p (diploid sporofitdan meiozgacha)

mox

Gametofit va gametalar haploid 1p1s

Gametalar gametoofitda mitoz orqali hosil bo'ladi

Gametofit 1p ustki tuzilishidan (meyoz yo'li sporofitdan hosil bo'lganidek) mitoz yo'li bilan hosil bo'ladi.

paporotniklar

1. Paporotnik barglari xromosomalarning diploid to'plamiga (2n) ega, shuning uchun ular butun o'simlik kabi diploid xromosomalar to'plamiga (2n) ega bo'lgan zigotadan rivojlanib, mitozga olib keladi.

2. Hujayralarda o'sish gaploid xromosomalar to'plamiga ega (n), o'sishning bo'laklari gaploid supersektsiyadan (n) mitoz orqali hosil bo'ladi.

kulbasi

qarag'ay daraxtlari

Go'shtda bosh 2p, spermada - 1p

O'simlik zigota 2p - mitozdan o'sgan

Gaploid mikrosporalardan sperma (1p) - mitoz

qarag'ay daraxtlari ? Bu hujayralar qanday chiqish hujayralaridan va qaysi jins natijasida hosil bo'lishini tushuntiring.

1. Arra don hujayralari haploid xromosomalar to'plamiga ega (n), parchalar mitoz jarayonida haploid mikrosporalarga (n) hosil bo'ladi.

2. Spermada gaploid xromosomalar to'plami (n) mavjud, hid parchalari mitozga olib keladigan gaploid xromosomalar to'plami (n) bilan arra donining generativ hujayralaridan hosil bo'ladi.

kvitkova roslin ? Bu hujayralar qanday hujayralardan yaratilganligini tushuntiring.

Epidermis - 2p (sporofit o'sib chiqqandan beri)

germinal qop -1p (gametofit)

Sporofit embrion hujayralaridan mitoz orqali hosil bo'ladi. Gametofit - haploid super hujayraning mitozi

kvitkova roslin . Teri shikastlanishining natijasini tushuntiring.

1) embrionlarda xromosomalarning hozirgi diploid to'plami 2n, embrionning bo'laklari zigotadan rivojlanadi - urug'langan tuxum;
2) endosperm hujayralarida xromosomalarning hozirgi triploid to'plami 3n bo'lib, tuxumdon markaziy hujayrasining ikkita yadrosi (2n) va bitta spermatozoid (n) birlashganda fragmentlar hosil bo'ladi;
3) gul o'simligi barglari hujayralarida diploid xromosomalar to'plami - 2n, etuk o'simlikning bo'laklari urug'dan rivojlanadi.

Naslchilik zonasida spermatogenez. Mitoz. Podlu quloq - 2p4s (8 xromosoma va 16 DNK) naslchilik zonasining oxiri (2p2s) - 8 xromosoma va 8 DNK.

Pishib etish zonasi (oxiri) - meioz - 1p1c - 4 xromosoma va 4DNK

1) naslchilik zonasida spermatogenez. Mitoz. Podlu quloq - 2p4s (78 xromosoma va 156 DNK) naslchilik zonasining oxiri (2p2s) - 78 xromosoma va 78 DNK.

2) Pishish zonasi (oxiri) – meioz – 1p1c – 39-xromosoma va 39DNK

3) ko'payish zonasi - mitoz (DNK to'plami va miqdorini tejash)

4) pishib etish zonasi – meioz

Xromosomalarning diploid to'plami 2n2c

1) interfazaning S-davrida meyoz boshlanishidan oldin - sub-DNK: meyoz I profilaktikasi - 2n4c.

2) Birinchi etak - qisqartirish. 2-meyozda gaploid xromosomalar to'plamiga (n2c) ega 2 ta qiz hujayra mavjud.

3) II meyozning metafazasi - n2c ekvatorida xromosomalar birlashadi.

1. Birinchi bo'limning profilaktikasida xromosomalar va DNK soni 2p4c formulasiga to'g'ri keladi.

2. Boshqa kichik jinsning profilaktikasi formulaga ega - p2c, klitinning bo'laklari haploiddir.

3. Birinchi bo'limning profilaktikasida gomologik xromosomalarning konjugasiyasi va krossingoveri sodir bo'ladi.

2n 4c profazadagi xromosoma to'plami, DNK raqami 116 * 2 = 232

Metafaza: 2n 4c (116 xromosoma va 232 DNK)

Telofaz: 2n2c, (116 xromosoma va 116 DNK)

1. Klitina tarkibida 8 ta xromosoma va 8 ta DNK molekulasi mavjud. Bu diploid to'plam.

2. Interfazada bo'linishdan oldin DNK molekulalarining pastki ogohlantirishi paydo bo'ladi. 8 ta xromosoma va 16 ta DNK molekulasi.

3. Chunki I anafazada gomologik xromosomalar hujayra qutblariga ajraladi, so‘ngra telofaza Ida xromosomalar bo‘linib, 2 ta gaploid yadro hosil qiladi. 4 xromosoma va 8 DNK molekulasi - teri xromosomasi ikkita xromatiddan (DNK) iborat - qisqartirish bo'limi.

II

1) kobdan oldin, interfazada, DNK molekulalari urushadi, ularning soni ko'payadi - 120, lekin xromosomalar soni o'zgarmaydi - 60; teri xromosomasi ikkita singil xromatiddan iborat;

2) I meyozning anafazasida xromosomalar soni 60 ta; DNK molekulalari soni - 120;

3) meioz I reduksiya kichik turi, shuning uchun xromosomalar soni va DNK molekulalari soni 2 marta o'zgaradi; I meiozning anafazasidaIxromosomalar soni - 30; DNK molekulalari soni - 60;

4) etakning oxiri – meioz II- Mitotik kichik guruh, shuning uchun xromosomalar soni o'zgarmaydi, lekin DNK molekulalari soni 2 marta o'zgaradi (30 xromosoma va 30 DNK)

1) Kapalaklarning endospermida triploid xromosomalar toʻplami (3p) boʻlib, bitta toʻplamdagi (p) xromosomalar soni 7 ta xromosomaga teng. Meyoz boshlanishidan oldin hujayralardagi xromosoma komplementi 14 ta xromosomaga bo'linadi (2p), interfazada DNK molekulalarining bo'linishi sodir bo'ladi, shu jumladan DNK molekulalari soni - 28 (4c).
2) Meyozning birinchi bo'linishida ikkita xromatiddan tashkil topgan gomologik xromosomalar ajralib chiqadi, so'ngra telofaza meyozining oxirida 7 ta xromosomadan iborat hujayralarda (bitta) 1 ta xromosoma to'planadi, DNK molekulalari soni 14 ta (2c) ).
3) Meyozning boshqa toifasida xromatidlar ajralib chiqadi, masalan, meyozning 2-telofazasi, hujayralardagi xromosomalar to'plami bitta (n) - 7 xromosoma, DNK molekulalari soni bitta - 7 (1c).

1) 2p4s bo'linmasining qulog'i oldida - 44 va 88 DNK

2) telofaza oxirida 1p2s (22 va 44 DNK)

3) kobdan oldin, subinterfaza - bu DNKning pastki fazasi, telofaza oxirida hamma narsa 2 marta o'zgaradi (kamaytirish bo'limi)

Boshqa xazinalar

1) Shtat klitinlari 23 ta xromosomaga ega, ya'ni. Somatiklarda ikki baravar kam, kamroq, shuning uchun spermadagi DNK massasi ikki baravar kam bo'ladi va 6x10-9 ga aylanadi: 2 = 3x10-9 mg.

2) Pastki qismida (interfazada) kobdan oldin DNK miqdori bo'ysunadi va DNKning og'irligi 6x10-9x2 = 12x10-9 mg.

3) Somatik hujayradagi mitotik bosqichdan keyin xromosomalar soni o'zgarmaydi va DNK massasi bir xil bo'lib qoladi 6x10-9 mg.

Meyoz buzilganda, ayol xromosomalarining ajralmasligi aybdor.

g'ayritabiiy to'qimalarning shakllari (XX almashtirish X)

infektsiyalanganida trisomiya (XXX) aniqlanadi

27-VAZIFA (Sitologiya fanidan topshiriqlar). MAVZU KLITINI I XROMOSOMALI YIG'LASH

Bitta baliq turining karyotipida 56 ta xromosoma mavjud. Oogenez jarayonida hujayralardagi xromosomalar va DNK molekulalari sonini interfaza interfeysida va gametalarning yetilish zonasida o'sish zonasida aniqlang. Natijalarni tushuntiring.

Mitoz va meyoz fazalaridagi xromosomalar to'plami va DNK miqdori

Jonivorning somatik hujayrasi uchun xromosomalarning diploid to'plami xarakterlidir. Profaza meyoz I va metafaza II meyozda hujayralardagi xromosoma soni (n) va DNK molekulalari soni (c) qancha. Teri lezyonlari natijalarini tushuntiring.

Hujayralarning birinchi va boshqa meiotik kichik to'plamlari profilaktikasida xromosomalar sonini va DNK molekulalari sonini ko'rsating. Birinchi jinsning profilaktikasida qanday xromosomalar mavjud?

Qisqichbaqalarning somatik hujayralarining xromosoma to'plami 116 yoshdan katta. Xromosoma to'plami - profilaktika mitoz, metafaza mitoz va telofaza mitozida bir hujayradagi DNK molekulalari soni. Bu davrda qanday jarayonlar sodir bo'lishini va ular DNK va xromosomalar sonining o'zgarishiga qanday ta'sir qilishini tushuntiring.

Somatik bug'doy hujayralarining xromosoma to'plami 28 yoshdan katta. Xromosoma to'plami meyozgacha bo'lgan bir hujayradagi DNK molekulalarining soni, anafaza I meyoz va anafaza II meyoz. Bu davrda qanday jarayonlar sodir bo'lishini va ular DNK va xromosomalar sonining o'zgarishiga qanday ta'sir qilishini tushuntiring.

Drosophila somatik hujayralarida 8 ta xromosoma mavjud. Yadrodagi xromosomalar va DNK molekulalari soni gametogenezda kobdan oldin va, masalan, telofaza va meyoz I oxirida qanday o'zgaradi? Teri lezyonlari natijalarini tushuntiring.

Katta shoxli yupqalik somatik hujayralarda 60 ta xromosomaga ega. Tuxumdonlar hujayralaridagi xromosomalar va DNK molekulalari sonini oogenezda kobdan oldingi interfazada va I va meyozda anafazada aniqlang.II, hamma narsaning oxirida. Teri bosqichida natijalarni tushuntiring.

Hujayralarda nilufarning endospermida 21 ta xromosoma mavjud. Meyoz 1 va meyoz 2 telofazalarida organizmning interfazasi tufayli xromosomalar va DNK molekulalari soni qanday o'zgaradi? Iltimos, tushuntiring.

Quyonning somatik hujayralarida 44 ta xromosoma mavjud. Meyoz 1 telofazasi tugagunga qadar xromosomalar va DNK molekulalari soni qanday o'zgaradi? Iltimos, tushuntiring.

Boshqa xazinalar

Hujayra yadrosida nechta xromosoma mavjud bo'lib, meyoz natijasida 6 ta xromosomali yadro hosil bo'ladi?

14 ta xromosomaga to'g'ri keladigan gaploid hujayralarning mitozi paytida hosil bo'lgan qiz yadrolariga mos keladigan xromosomalar soni qancha?

Zagalna Masa insonning bir somatik hujayrasining 46 ta somatik xromosomalaridagi barcha DNK molekulalarining miqdori 6x10-9 mg ni tashkil qiladi. Nima uchun spermatozoid va somatik hujayradagi barcha DNK molekulalarining massasi uning tugashidan oldin va keyin nisbiy ekanligini bilib oling. Iltimos, tushuntiring.

Odamlarda Daun sindromi 21 juft xromosomalarning trisomiyasi bo'lganda paydo bo'ladi. Bunday xromosomalar to'plamining paydo bo'lishining sabablari nimada

Otaning nuqtai nazaridan, yashash maydoni o'liklarning bolalariga boshqacha tarzda o'tadi. Biroq, moddiy qadriyatlar sifatida pasayish mumkin: har bir bolada otasining genlari mavjud, yosh avlod katta avloddan nomoddiy qadriyatlarni (yuz, qo'llarning shakli, boshning xususiyatlari, soch rangi va boshqalar) yo'qotadi. . Deoksiribonuklein kislotasi (DNK) bolalarning o'ziga xos belgilarini o'z tanasida uzatish uchun javobgardir. Ushbu nutqda mo'l-ko'llik haqida biologik ma'lumotlar mavjud va maxsus kodda qayd etilgan. Xromosoma kodni saqlaydi.

Odamlarda nechta xromosoma bor? Hammasi bo'lib 46 ta xromosoma bor va u shunday ishlaydi: inson tanasida 23 juft xromosoma mavjud, har bir juftlikda 2 ta butunlay yangi xromosomalar mavjud va juftliklar bir-biriga bog'liqdir. Shunday qilib, 45 va 46 bir xil va bu juftlik ayollar va erkaklar uchun farq qiladi. Holat xromosomalaridan tashqari barcha xromosomalar autosomalar deyiladi. Hidning yarmidan ko'pi oqsillardan keladi. Xromosomalar bo'lingan ko'rinadi: ba'zilari ingichka, ba'zilari qisqa, terisi esa boshqacha.

Inson xromosomalari to'plami(yoki karyotip) sustlikning uzatilishi uchun mas'ul bo'lgan genetik strukturadir. Siz ularni mikroskop ostida metafaza bosqichida bir soatdan kamroq vaqt davomida tekshirishingiz mumkin. Aynan shu vaqtda xromatindan xromosomalar hosil bo'lib, ularning suyuqligini shishiradi: har bir tirik organizm o'ziga xos suyuqlikka ega, odam hujayrasida 23 juft bor.

Gaploid va diploid xromosomalar to'plami

Fertillik- hujayra yadrolaridagi xromosoma to'plamlari soni. Tirik organizmlarda hidlar kuchli yoki bo'lmasligi mumkin. Odamlarda xromosomalarning diploid to'plami hujayralarda o'rnatilishi allaqachon aniqlangan. Diploid (xromosomalarning yangi, bo'ysunuvchi to'plami) barcha somatik hujayralarga biriktirilgan, odamlarda 44 ta autosomalar va 2 ta holat xromosomalari mavjud.

Gaploid xromosomalar to'plami- davlat hujayralarining juftlanmagan xromosomalarining yagona to'plami. Bunday to'plam bilan yadrolarda 22 ta autosomalar va 1 ta holat joylashgan. Gaploid va diploid xromosomalar to'plami bir vaqtning o'zida (holat jarayonida) yaratilishi mumkin. Bu vaqtda gaploid va diploid fazalarning hosil bo'lishi boshlanadi: to'liq to'plamdan bir xil bo'lim uchun bitta to'plam hosil bo'ladi, keyin ikkita yagona to'plam hosil bo'ladi, yangi to'plam hosil qiladi va hokazo.

Xromosoma to'plamining shikastlanishi. Rivojlanish vaqti keldi mijozga teng Nosozliklar va shikastlanishlar bo'lishi mumkin. Odamlarning karyotipidagi (xromosomalar to'plami) o'zgarishlar xromosoma kasalliklariga olib keladi. Ulardan eng mashhuri Daun sindromidir. Bunday holda, kasallik 21 juftlikda sodir bo'ladi, agar bir xil xromosoma ikkitaga yoki uchinchisiga qo'shilsa (triosomiya yaratiladi).

Ko'pincha, birinchi yigirma juft xromosoma zararlanganda, homila rivojlanmaydi va homiladorlik rivojlanmaydi, lekin Daun sindromi bo'lgan bolaning umri qisqartiriladi va inson rivojlanishining o'sishi kechiktiriladi. Bu shunday emas. Nafaqat 21-juft, balki 18-chi (Edvards sindromi), 13-chi (Patau sindromi) va 23-chi (Shereshevskiy-Tyorner sindromi) xromosoma juftlari ham zararlanadi.

Rivojlanishning xromosoma darajasida o'zgarishi sezilarli kasalliklarga olib kelishi mumkin. Natijada, o'rtacha umr ko'rish qisqaradi, ayniqsa intellektual rivojlanish yaxshilanmaydi. Xromosoma kasalliklari bilan og'rigan bolalar o'sishiga ta'sir qiladi va ularning organlari yoshga qadar izchil rivojlanmaydi. Bugungi kunda hujayralarni noto'g'ri xromosoma to'plamining paydo bo'lishidan himoya qilish usullari mavjud emas.

Keling, terminologiya haqida gapiraylik. Qolgan inson xromosomalari 1956 yildan beri yarim asrdan ko'proq vaqt davomida saqlanib qoldi. O'sha soatdan boshlab biz buni bilamiz somatik Mijozlarni bildirmaslik uchun ularni 46 dona - 23 garov deb nomlang.

Juftdagi xromosomalar (biri otadan, ikkinchisi onadan olinadi) deyiladi gomologik. U erda genlar eriydi, yangi funktsiyalar shakllanadi, lekin ular ko'pincha sahna ortida ajralib turadi. Xromosomalarning holatini ayblang - X va Y, ularning genetik tarkibi to'liq qochilmaydi. Davlat xromosomalaridan tashqari barcha boshqa xromosomalar deyiladi autosomalar.

Gomologik xromosomalar to'plamlari soni unumdorlik- Statik klitinlarda bittasi bitta, lekin somatiklarda, qoida tariqasida, ikkitasi bor.

Hozircha B-xromosomalari aniqlanmagan. Keyin hujayralarda qo'shimcha xromosomalar to'plami paydo bo'ladi - keyin biz gaplashamiz poliploidiya, va agar ularning soni 23 ga ko'paymasa - anevloidiya haqida. Poliploidiya har xil turdagi hujayralarda uchraydi va ularning kuchli tomonlarini birlashtiradi anevloidiya Robotning to'qimalariga zarar yetkazish va ko'pincha uning o'limiga olib keladigan dalillarni so'rang.

Ulashish halollik bilan amalga oshirilishi kerak

Ko'pincha xromosomalar soni noto'g'ri va bu boshqa turdagi hujayralar natijasidir. Somatik hujayralarda ona xromosomasining DNKsi subwarning so'ng, bu nusxa kohezin oqsillari bilan birga topiladi. Keyin kinetoxor oqsil komplekslari ularning markaziy qismlarida cho'kadi va keyinchalik mikronaychalar biriktiriladi. Mikronaychalar bo'linganda kinetoxorlar hujayraning turli qutblariga tarqaladi va ular bilan xromosomalarni tortib oladi. Agar xromosoma nusxalari orasidagi choklar bir soatdan oldin buzilgan bo'lsa, ularga bir xil qutbdagi mikrotubulalar biriktirilishi mumkin, so'ngra qiz hujayralaridan biri xromosomani olib tashlaydi, ikkinchisi esa mahrum bo'ladi.

Meyoz ko'pincha kesishlar bilan sodir bo'lishi mumkin. Muammo shundaki, ikki juft homolog xromosomaning tuzilishi tasodifiy buralib qolishi yoki noto'g'ri joylarda ajralishi mumkin. Natijada yana xromosomalarning notekis taqsimlanishi bo'ladi. Ba'zi hollarda nuqsonning qorin bo'shlig'iga o'tkazilmasligini ta'minlash mumkin. Xromosomalar ko'pincha noto'g'ri katlanmış yoki singan bo'lib, bu o'lim dasturini ishga tushiradi. Misol uchun, spermatozoidlar orasida tuxum uchun bunday tanlov mavjud. Va tuxum hujayra o'qi kamroq saqlanib qoldi. Hamma odamlarning hidlari odamlar tug'ilishidan oldin ham yaratilgan, oxirigacha pishiradi va keyin o'ladi. Xromosomalar allaqachon ildiz otgan, tikuv ishlari bajarilgan va zamin yotqizilgan. Bu turda hidlar reproduktiv davrgacha davom etadi. Tuxumlar pishib, bo'linib, yana o'lishda davom etmoqda. Yana bir bo'lim to'ldirilgandan so'ng darhol yaratiladi. Va bu bosqichda zaminning namligini nazorat qilish allaqachon qiyin. Tuxum hujayrasidagi xromosomalar o'nlab toshlarni tikib yo'qolgan bo'lsa ham, ildizpoyalari kattaroqdir. Bir soat davomida zarar kohezinlarda to'planadi va xromosomalar o'z-o'zidan ajralishi mumkin. Chunki ayolning yoshi qanchalik katta bo'lsa, tuxumda xromosomalarni noto'g'ri ajratish ehtimoli shunchalik yuqori bo'ladi.

Davlat hujayralarida anevlodiya muqarrar ravishda embrionning anevlodiyasiga olib keladi. 23 xromosomali sog'lom tuxum zigotadan olingan spermatozoid bilan yoki xromosomalari etarli bo'lmagan (yoki shunga ko'ra) urug'lantirilganda, zigotadagi xromosomalar soni aniq 46 bo'ladi. Ammo, agar tuxum sog'lom bo'lsa, bu kafolat bermaydi. va sog'lom rivojlanish. To'qimalarning qalinlashuvidan keyingi dastlabki kunlarda embrion to'qima massasini tezda olish uchun faol ravishda bo'linadi. Albatta, naslchilik jarayonida xromosomalarning ajratilishining to'g'riligini tekshirish uchun vaqt yo'q, buning natijasida aneuploid hujayralar paydo bo'lishi mumkin. Va agar buzilish bo'lsa, mikrobning qolgan ulushi u sodir bo'lgan bo'linishga qarab yotadi. Agar zigotaning birinchi bo'linishida anevloidiya allaqachon yo'q qilingan bo'lsa, unda butun organizm mohiyatan aneuploiddir. Agar muammo keyinroq paydo bo'lsa, natija sog'lom va g'ayritabiiy hujayralar o'rtasidagi munosabatlar bilan belgilanadi.

Qolganlarning ba'zilari yana halok bo'lishi mumkin va biz ularning mavjudligi haqida hech qachon bilmaymiz. Yoki siz tananing rivojlanishining taqdirini olishingiz mumkin, keyin esa tashqariga chiqasiz mozaika- Turli hujayralar har xil genetik materialni olib yuradi. Mozaiklik prenatal diagnostikachilar uchun muammo tug'dirdi. Misol uchun, Daun sindromi bo'lgan bola xavf ostida bo'lsa, embrionning bir yoki bir nechta hujayralari olib tashlanadi (ular xavfli bo'lgan bosqichda) va ularning xromosomalari o'zgaradi. Mikrob mozaik bo'lsa-da, bu usul ayniqsa samarali emas.

Uchinchisi

Aneuploidiyaning barcha turlari mantiqan ikki guruhga bo'linadi: etishmovchilik va ortiqcha xromosomalar. Tanqislikdan kelib chiqadigan muammolar butunlay aniq: minus bitta xromosoma minus yuzlab genlarni bildiradi.

Agar gomologik xromosoma normal ishlayotgan bo'lsa, unda protein u erda kodlangan oqsillarning etarli emasligi bilan bog'liq bo'lishi mumkin. Agar gomologik xromosomada yo'qolgan o'rta genlar qayta ishlanmasa, u holda maxsus oqsillar hujayrada umuman paydo bo'lmaydi.

Agar sizda xromosomalar ko'p bo'lsa, hamma narsa unchalik aniq emas. Ko'proq genlar mavjud, ammo bu erda, afsuski, ko'proq yaxshi degani emas.

Avvalo, genetik material yadroga ko'proq e'tibor beradi: DNKning qo'shimcha zanjiri yadroga joylashtirilishi va axborotni o'qish tizimlari tomonidan xizmat qilishi kerak.

Yaqinda ma'lum bo'ldiki, Daun sindromi bo'lgan, xromosomalari qo'shimcha 21-xromosomaga ega bo'lgan odamlarda, asosan, boshqa xromosomalarda joylashgan genlar nobud bo'ladi. Ehtimol, yadrodagi ortiqcha DNK xromosomalarning ishini qo'llab-quvvatlaydigan oqsillarning umuman ishlab chiqarilmasligiga olib keladi.

Aks holda, bir qator hujayra oqsillarining muvozanati buziladi. Misol uchun, hujayradagi har qanday jarayon faollashtiruvchi oqsillar va inhibitor oqsillar bilan ko'rsatilgan va ularning faolligi tashqi signallarga bog'liq bo'lganligi sababli, bu va boshqalarning qo'shimcha dozasi mijozning tashqi signallarga adekvat javob berishni to'xtatishiga olib keladi. Men aneuploid hujayraning o'lish ehtimoli ko'proq ekanligini aniqladim. Subwar DNKsi vayron bo'lishidan oldin muqarrar ravishda shikastlanganda, hujayra ta'mirlash tizimining oqsillari ularni taniydi, tuzatadi va suv osti urushini yangidan boshlaydi. Agar juda ko'p xromosomalar bo'lsa, unda oqsillar ishlab chiqarilmaydi, qoldiqlar to'planadi va apoptoz boshlanadi - dasturlashtirilgan hujayraning o'limi. Agar hujayra bo'linmasa va bo'linmasa, unda bunday jarayonning natijasi barcha maqsadlar va maqsadlar uchun aneuploidiya bo'lishi mumkin.

Siz yashaysiz

Xuddi shu hujayralar orasidagi anevloidiya ish va o'limga zarar etkazish bilan tahdid qilganligi sababli, butun anevloid organizmning omon qolishi oson emasligi ajablanarli emas. Hozirgi vaqtda faqat uchta autosoma ma'lum - 13, 18 va 21-a, ularning trisomiyasi (hujayralardagi uchinchi xromosoma) hayotda keng tarqalgan. Albatta, bu hidlarning kichikroq bo'lishi va kamroq genlarga ega ekanligi bilan bog'liq. Trisomiya 13 (Patau sindromi) va 18 (Edvards sindromi) xromosomalari bo'lgan bolalar omon qolganda eng yaxshi ko'rinadigan yigit 10 yilgacha va ko'pincha 10 yildan kam yashaydi. Va faqat genomdagi eng kichik trisomiya, Daun sindromi deb nomlanuvchi 21-xromosoma 60 yilgacha yashashga imkon beradi.

Poliploidiya bilan og'rigan odamlarni uchratish juda kam. Odatda, poliploid hujayralar (ikkita emas, balki 128 tagacha xromosomalar to'plamini olib yuradi) inson tanasida, masalan, jigarda yoki miyada bo'lishi mumkin. Bular, qoida tariqasida, faol moddalarni talab qilmaydigan oqsil sintezi yaxshilangan yuqori sifatli oqsillardir.

Xromosomalarning qo'shimcha to'plami ularning qiz hujayralariga bo'linishini tashkil qiladi, shuning uchun poliploid embrionlar omon qolmaydi. 92 xromosomali (tetraploidlar) bolalar tug'ilib, ko'p yildan ko'p yillargacha yashagan 10 ga yaqin epizod tasvirlangan. Biroq, boshqa ko'plab xromosoma anomaliyalarida bo'lgani kabi, rivojlanishda pushti rangga yaqin hidlar paydo bo'ldi. Biroq, genetik anormalliklarga ega bo'lgan ko'plab odamlar mozaikaga yordam berishadi. Agar anomaliya embrionning parchalanishi paytida allaqachon rivojlansa, u holda bir qator hujayralar sog'lig'ini yo'qotishi mumkin. Bunday holda, alomatlarning og'irligi pasayadi va hayotning og'irligi oshadi.

Gender adolatsizligi

Biroq, bunday xromosomalar mavjud bo'lib, ularning ko'p qismi inson hayoti davomida kesishadi va e'tiborga olinmasdan o'tib ketadi. Va bu ajablanarli emas, chunki xromosomalar holati. Buning sababi gender adolatsizligi: aholimizning taxminan yarmi (qizlar) X xromosomalari ikki baravar ko'p, boshqalarga qaraganda kamroq (o'g'il bolalar). Bunday holda, X xromosomalari nafaqat vazifani bajarish uchun xizmat qiladi, balki 800 dan ortiq genlarni ham olib yuradi (bu turbo zaryadlangan organizm uchun javobgar bo'lgan 21 xromosomadan ikki baravar ko'p). Bundan tashqari, qizlar tengsizliklarni bartaraf etishning tabiiy mexanizmiga tayanishi mumkin: X xromosomalaridan biri inaktivlanadi, burishadi va Barr tanasida islohotlar o'tkazadi. Ko'pincha tanlov tasodifiy bo'lib, ba'zi hujayralarda onaning X xromosomasi faol, boshqalarida esa otaning X xromosomasi faoldir. Shunday qilib, barcha qizlar mozaikdir, chunki turli hujayralar genlarning turli nusxalariga ega. Klassik dumba Bunday mozaiklik toshbaqa ichaklarida bo'ladi: ularning X xromosomasida melanin uchun javobgar bo'lgan gen mavjud (boshqa narsalar qatori tashqi rangni ko'rsatadigan pigment). Turli hujayralar turli xil nusxalarga ega, shuning uchun inaktivatsiya muammosiz chiqadi va pasayish bilan uzatilmaydi, chunki inaktivatsiya ketma-ket ravishda sodir bo'ladi.

Inson hujayralarida inaktivatsiya natijasida bitta X xromosomasi yo'q. Ushbu mexanizm X-trisomiya (XXX qizlar) va Shereshevskiy-Tyorner sindromlari (XO qizlari) yoki Klinefelter (XXY qizlar)dagi jiddiy muammolarni bartaraf etishga imkon beradi. Taxminan har 400 boladan biri shu tarzda tug'iladi, ammo bu epizodlarning hayotiy funktsiyalari hech qanday tarzda buzilmaydi va bepushtlik har doim ham aybdor emas. Uchdan ortiq xromosomaga ega bo'lganlar murakkabroqdir. Bu shuni anglatadiki, xromosomalar davlat hujayralari shakllanishidan ikki kun oldin ajralmagan. Tetrasomiya (XXXX, XXYY, XXXY, XYYY) va pentasomiya (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) turlari kam uchraydi va ular butun tibbiyot tarixida bir necha marta tasvirlangan. Bu variantlarning barchasi hayot uchun dahshatli bo'lib, odamlar ko'pincha keksa yoshda yashaydilar, bu vaqtda kasallik g'ayritabiiy skeletning rivojlanishida, jismoniy organlardagi nuqsonlarda va aqliy qobiliyatlarning pasayishida namoyon bo'ladi. Xarakterli tomoni shundaki, qo'shimcha Y-xromosomaning o'zi tanaga ozgina oqadi. XYY genotipiga ega bo'lgan ko'p odamlar o'zlarining kimligini bilishmaydi. Bu shuni anglatadiki, Y xromosomasi X xromosomasidan sezilarli darajada kichikroq va hayotga hissa qo'shadigan genlarni ham olib yurishi mumkin.

Davlat xromosomalarida yana bittasi bor katta o'ziga xoslik. Avtosomalarda tarqalgan genlarning ko'plab mutatsiyalari ko'plab to'qimalar va organlarning yomonlashishiga olib keladi. Shu bilan birga, davlat xromosomalaridagi genlarning aksariyat mutatsiyalari miyaning ishiga ta'sir qilmasdan paydo bo'ladi. Ma'lum bo'lishicha, muhim xromosomalar miyaning rivojlanishini nazorat qiladi. PIDSTAVI Tsooki Venyslvyuyuta Gipotesis da, ularning ustiga sama Cholovíkiv í Zhinok salomatligi bilan rosemovs bilan Vidminosti (VTIM, KNITSI uchun PIDARENI emas) MZHI uchun vidpovydalnist ularni yolg'on.

Kim xato qilishni xohlaydi?

Tibbiyot xromosoma anomaliyalari haqida uzoq vaqtdan beri ma'lum bo'lishiga qaramay, anevlodiya boshqalarning hurmatini qozonishda davom etmoqda. Ma'lum bo'lishicha, hujayralarning 80% dan ortig'i g'ayritabiiy miqdordagi xromosomalarga ega. Bir tomondan, buning sababi taglikning viskozitesini nazorat qiluvchi oqsillar, uning galvanizatsiyasi uchun javobgar bo'lishi mumkin. To'liq hujayralarda nazorat oqsillari ko'pincha mutatsiyaga uchraydi, ya'ni ular ajratiladi va xromosomalar tekshirilmaydi. Boshqa tomondan, bu yashash uchun tombullikni tanlashda omil bo'lishi mumkinligi hali ham muhimdir. Ushbu modelga ko'ra, to'liq to'qimalarning hujayralari poliploid bo'lib, keyin ayirish natijasida turli xil xromosomalar yoki ularning qismlari yo'qoladi. Klitinlarning butun populyatsiyasi xromosoma anomaliyalarining xilma-xilligi bilan bog'liq. Ularning aksariyati yashab bo'lmaydi, lekin harakatlar vaqti-vaqti bilan muvaffaqiyatli bo'lishi mumkin, masalan, siz vaqti-vaqti bilan bo'linmani boshlaydigan genlarning qo'shimcha nusxalarini yoki uni susaytiradigan genlarni yo'q qilganingizda. Ammo, agar siz naslchilik paytida chiqindilarni to'plashni qo'shimcha ravishda rag'batlantirsangiz, hujayralar omon qolmaydi. Ushbu printsip bo'yicha taksolning ta'siri saraton hujayralarining kengayishiga asoslanadi: bu o'simta hujayralarida xromosomalarning tizimli ajralmasligi bilan bog'liq bo'lib, ularning dasturlashtirilgan o'limini qo'zg'atish uchun javobgardir.

Ma'lum bo'lishicha, bizning terimiz boshqa hujayralardagi turli xil xromosomalarni olib yurishi mumkin. Biroq zamonaviy fan ushbu kiruvchi yo'lovchilarga qarshi kurashish strategiyalarini ishlab chiqishda davom etmoqda. Ulardan biri X xromosomasini ifodalovchi oqsil oqsillarini kiritadi va, masalan, Daun sindromi bo'lgan odamlarning 21-xromosomasini kiritadi. Ko'rinib turibdiki, bu mexanizm o'simlik madaniyatida ishga tushirilishi mumkin edi. Bundan tashqari, yaqin kelajakda xromosomalar tartibli va nuqsonli bo'lib ko'rinishi mumkin.

2. Hujayralarning xromosoma to'plami

Xromosomalarda hujayra siklining roli katta. Xromosomalar- hujayradan va yadroda joylashgan organizmdan spazmodik ma'lumotlarni tashuvchilar. Ular nafaqat hujayralardagi barcha metabolik jarayonlarni tartibga solibgina qolmay, balki impuls ma'lumotlarini hujayralar va organizmlarning bir avlodidan keyingi avlodga o'tkazishni ham ta'minlaydi. Xromosomalar soni hujayradagi DNK molekulalari soniga to'g'ri keladi. Boy organoidlarning ko'payishi aniq nazoratni talab qilmaydi. Bo'linish paytida barcha hujayralar ikkita qiz hujayra o'rtasida kamroq teng taqsimlanadi. Aybdor xromosomalar va DNK molekulalaridir: ular aybdor va yana yaratilayotgan hujayralar orasida taqsimlanishiga mutlaqo amin.

Budova xromosomalari

Eukaryotik xromosomalar tahlili shuni ko'rsatdiki, ular DNK va oqsil molekulalaridan iborat. DNK va oqsil kompleksi deyiladi xromatin. Prokaryotik hujayralar oqsillar bilan bog'lanmagan faqat bitta dumaloq DNK molekulasiga ega. Shuning uchun, qat'iy aytganda, uni xromosoma deb atash mumkin emas. Ce nukleoid.

Yakbi teri xromosomasining DNK ipini cho'zishga muvaffaq bo'ldi va uning ishi yadro hajmini sezilarli darajada oshirdi. Gigant DNK molekulalarini qadoqlashda muhim rolni yadro oqsillari - gistonlar o'ynaydi. Tergovning qolgan qismi Xromosoma tuzilmalari shuni ko'rsatdiki, teri DNK molekulasi yadro oqsillari guruhlari bilan bog'lanib, takrorlanadigan individual tuzilmalarni yaratadi - nukleosomalar(2-rasm). Nukleosomalar xromatinning strukturaviy birliklari bo'lib, ular bir-biriga mahkam o'ralgan va 36 nm spiralga o'xshash yagona struktura hosil qiladi.

Kichik 2. Budova interfaza xromosomalari: A - xromatin iplarining elektron fotosurati; B - nukleosoma, oqsillar - gistonlardan iborat bo'lib, ular atrofida DNK molekulasi spiral tarzda aylanadi.

Interfazadagi xromosomalarning aksariyati cho'zilgan, iplar kabi ko'rinadi va harakatlanadi katta miqdor standart yorug'lik mikroskopi ostida ularni deyarli ko'rinmas qilish uchun despirallashtirilgan uchastkalar. Yuqorida aytib o'tilganidek, terining bo'linishidan oldin DNK molekulalari urushadi va teri xromosomasi ikkita DNK molekulasidan iborat bo'lib, ular spiral bo'lib, oqsillar bilan birlashadi va aniq shakllarni oladi. Ikki qiz DNK molekulalari turlicha paketlanadi va birlashtiriladi singlisi xromatidi. Opa-singil xromatidlar bir vaqtning o'zida sentrom tomonidan hizalanadi va bitta xromosoma hosil qiladi. Sentromer- bu hujayra qutblariga xromosomalar oqimini boshqaradigan ikkita singil xromatidlarning bo'linishi. Shpindel iplari xromosomalarning bu qismiga biriktirilgan.

Xromosomalar atrofida hujayra bo'linish davrida kamroq ajratiladi, agar ular iloji boricha mahkam o'ralgan bo'lsa, ular yaxshi saqlanadi va yorug'lik mikroskopi ostida belgilanadi. Ayni paytda siz mijozning yuzida ularning qalinligini sezishingiz va xira ko'rinishga e'tibor berishingiz mumkin. Teri xromosomalari ko'rinadi xromosomalar qo'llari va sentromera. Markazning joylashishiga qarab, uchta turdagi xromosomalar ajratiladi - o‘zaro yelka, o‘zaro yelkaі bir yelkali(3-rasm).

Kichik 3. Budova xromosomalari. A - Bud xromosomasining diagrammasi: 1 - sentromera; 2 - xromosoma qo'llari; 3 – qardosh xromatidlar; 4 – DNK molekulalari; 5 – oqsil komponentlari; B – xromosomalar turlari: 1 – teng qo‘llar; 2 - turli elkalar; 3 - bir yelkali

Xromosoma hujayralari to'plami

Teri organizmining hujayralari xromosomalarning boshqa to'plamini almashtiradi, bu deyiladi karyotip. Har bir organizm turi o'ziga xos karyotipi bilan tavsiflanadi. Teri karyotipining xromosomalari shakli, hajmi va genetik ma'lumotlar to'plami bilan farqlanadi.

Masalan, odamning kariotipida 46 ta, meva pashshasi Drozophila 8 ta, bugʻdoyning oʻstiriladigan turlaridan birida 28 ta xromosoma mavjud. Xromosomalar toʻplami terining turiga juda xos.

Turli organizmlarning kariotipini o'rganish shuni ko'rsatdiki, hujayralar bitta yoki bir nechta xromosomalarga ega bo'lishi mumkin. Podviyny yoki diploid(Yunon tilida ko'rish. diploos- bo'ysunuvchi eidos- turlar), xromosomalar to'plami juftlashgan xromosomalarning mavjudligi bilan tavsiflanadi, ammo ular portlash ma'lumotlarining hajmi, shakli va tabiatiga bog'liq. O'g'il bolalarning xromosomalari deyiladi gomologik(Yunon tilida ko'rish. gomois - ammo shunga o'xshash). Masalan, insonning barcha somatik hujayralarida 23 juft xromosoma mavjud, shuning uchun 46 ta xromosoma 23 juft bo'lib ko'rinadi. Drosophila 4 juftda 8 ta xromosomaga ega. Gomologik xromosomalarning juftlari juda o'xshash. Ularning markazlari bir xil joylarda joylashgan va genlar bir xil ketma-ketlikda bo'linadi.

Kichik 4. Klitin xromosomalari to'plami: A - qizil baliq, B - chivin, C - mevali chivinlar, D - odamlar. Kliniform haploid drosophilada xromosomalarni jalb qilish

Ba'zi hujayralar va organizmlar xromosomalarning yagona to'plamiga ega bo'lishi mumkin, bu deyiladi gaploid(Yunon tilida ko'rish. haploos- yagona, oddiy eidos- Ko'rinish). Har bir xromosomada ikkita juft bor, ya'ni gomologik xromosomalar yo'q. Masalan, quyi suv o’tlari va suv o’tlari o’simliklari yuqori o’simliklar va hayvonlarda diploid xromosomalar to’plamiga ega bo’lgani kabi haploid xromosomalar to’plamiga ega. Biroq, barcha organizmlarning barcha hujayralari har doim kamroq haploid xromosomalar to'plamiga ega.

Ushbu turdagi teri organizmidagi hujayralarning xromosoma to'plami juda o'ziga xosdir va uning asosiy xarakteristikasi hisoblanadi. Xromosoma to'plami odatda lotin harfi bilan belgilanadi n. Diploid to'plami noyob tarzda belgilanadi 2n, va haploid - n. DNK molekulalarining soni harf bilan ko'rsatilgan c. Interfazaning boshida DNK molekulalari soni diploid hujayradagi xromosomalar soniga to'g'ri keladi. 2c. Kobning bo'linishidan oldin, ko'p DNK bo'ysunadi va bog'lanadi 4c.

O'z-o'zini nazorat qilish uchun ovqatlanish

1. Fazalararo xromosoma nima?

2. Nima uchun interfazada xromosomalarni mikroskopdan olib tashlash mumkin emas?

3. Xromosomalarning soni va ko'rinishi qanday aniqlanadi?

4. Xromosomaning asosiy qismlarini ayting.

5. Interfazaning sintetikdan oldingi davrida va hujayra hosil bo'lishidan oldin qancha DNK molekulasi xromosomani tashkil qiladi?

6. Hujayradagi DNK molekulalari soni qanday jarayonda o'zgaradi?

7. Qaysi xromosomalar gomologik deyiladi?

8. Drosophila xromosomalari to'plamining orqasida teng qurolli, aralash qurolli va bir qurolli xromosomalar mavjud.

9. Xromosomalarning diploid va haploid to'plamlari nima? Noxush hidlar qanday aniqlanadi?