มนุษย์มีโครโมโซมชุดใดบ้าง? โครโมโซมคืออะไร? การสรรหาโครโมโซม โครโมโซมคู่หนึ่ง ความสำคัญทางชีวภาพของไมโทซีส

โครโมโซมเป็นองค์ประกอบโครงสร้างหลักของนิวเคลียสของเซลล์ ซึ่งเป็นพาหะของยีนที่เข้ารหัสข้อมูลทางพันธุกรรม โครโมโซมอยู่ระหว่างรอการดำรงอยู่จนกระทั่งการสร้างตนเอง ทำให้เกิดความเชื่อมโยงทางพันธุกรรมมาหลายชั่วอายุคน

สัณฐานวิทยาของโครโมโซมสัมพันธ์กับระยะของการเกิดเกลียว ตัวอย่างเช่นหากในระยะระหว่างเฟส (div. Mitosis, Meiosis) โครโมโซมจะขยายตัวจนสุดจากนั้นจึงทำให้หายใจไม่ออกจากนั้นจากตาถึงส่วนย่อยโครโมโซมจะหมุนวนและสั้นลงอย่างหนาแน่น การเกิดเกลียวและการทำให้โครโมโซมสั้นลงสูงสุดเกิดขึ้นได้ในระยะเมตาเฟส เมื่อการก่อตัวของโครงสร้างที่สั้นและหนาแน่นมากเกิดขึ้น ซึ่งถูกแบคทีเรียหลักหนามอย่างหนาแน่น ขั้นตอนนี้สำคัญที่สุดสำหรับการพัฒนาลักษณะทางสัณฐานวิทยาของโครโมโซม

โครโมโซมเมตาเฟสประกอบด้วยหน่วยย่อยสองหน่วย - โครมาทิด [ในโครโมโซมในอนาคตจะมีเธรดพื้นฐาน (ที่เรียกว่า chromonemias หรือ chromofibrils) ที่มีความหนา 200 Å ซึ่งผิวหนังประกอบด้วยสองหน่วยย่อย]

ขนาดโครโมโซมของพืชและสัตว์แตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญ: ตั้งแต่ไม่กี่ไมครอนไปจนถึงหลายสิบไมครอน ส่วนตรงกลางของโครโมโซมเมตาเฟสของมนุษย์อยู่ที่ช่วง 1.5-10 ไมครอน

พื้นฐานทางเคมีของโครโมโซมคือนิวคลีโอโปรตีน - เชิงซ้อน (div.) โดยมีโปรตีนหลัก - ฮิสโตนและโปรทามีน

เล็ก 1. บูโดวาโครโมโซมปกติ
เอ - รูปลักษณ์ภายนอก- บี - บูโดวาภายใน: การหดตัวหลัก 1 ครั้ง; 2 – การหดตัวรอง; ดาวเทียม 3 ดวง; 4 – เซนโตร.

โครโมโซมส่วนบุคคล (รูปที่ 1) จะถูกแยกออกจากกันตามตำแหน่งของการหดตัวหลักเพื่อให้เซนโทรเมียร์เติบโตขึ้น (ในช่วงไมโทซิสและไมโอซิสซึ่งมีการยึดเกลียวแกนหมุนไว้โดยดึงพวกมันออกจากขั้ว) เมื่อเซนโทรเมียร์หายไป ชิ้นส่วนของโครโมโซมจะสูญเสียต้นกำเนิดและแยกออกจากกันทุกชั่วโมง การหดตัวปฐมภูมิแบ่งโครโมโซมออกเป็น 2 แขน เนื่องจากพัฒนาการของการหดตัวปฐมภูมิ โครโมโซมจึงถูกแบ่งออกเป็นเมตาเซนตริก (จากแขนที่เท่ากันหรือเท่ากัน), ซับเมตาเซนตริก (แขนที่ไม่สม่ำเสมอ) และอะโครเซนตริก (เซนโทรมถูกแทนที่จนสุดโครโมโซม) นอกจากโครโมโซมปฐมภูมิแล้ว โครโมโซมอาจมีการแสดงออกที่เล็กกว่าของการรัดตัวทุติยภูมิ ส่วนปลายเล็กๆ ของโครโมโซมเสริมด้วยการหดตัวขั้นทุติยภูมิ เรียกว่าส่วนควบ

สิ่งมีชีวิตแต่ละประเภทมีลักษณะเฉพาะ (ตามจำนวน ขนาด และรูปร่างของโครโมโซม) ที่เรียกว่าชุดโครโมโซม จำนวนทั้งสิ้นของโครโมโซมชนิดย่อยหรือชุดซ้ำเรียกว่าคาริโอไทป์

เล็ก 2. ส่วนเสริมโครโมโซมปกติของผู้หญิง (โครโมโซมขวาล่างมีโครโมโซม X สองตัว)

เล็ก 3. ส่วนเสริมโครโมโซมปกติของบุคคล (ในหนังกำพร้าล่างขวาจะมีโครโมโซม X และ Y ตามลำดับ)

ในผู้ใหญ่ ไข่จะมีโครโมโซมชุดเดียวหรือเดี่ยว (n) ซึ่งคิดเป็นครึ่งหนึ่งของชุดโครโมโซมซ้ำ (2n) ซึ่งควบคุมโครโมโซมของเซลล์ทั้งหมดในร่างกาย ในชุดดิพลอยด์ โครโมโซมผิวหนังจะแสดงด้วยคู่ที่คล้ายคลึงกัน ซึ่งเป็นหนึ่งในต้นกำเนิดของมารดาและอีกคู่หนึ่งของต้นกำเนิดของบิดา ในพันธุ์ส่วนใหญ่ โครโมโซมของคู่ผิวหนังจะมีขนาด รูปร่าง และองค์ประกอบของยีนเหมือนกัน ความผิดนั้นอยู่ที่สถานะของโครโมโซมซึ่งการสำแดงซึ่งหมายถึงการพัฒนาของร่างกายในมนุษย์และผู้หญิงโดยตรง ชุดโครโมโซมปกติของบุคคลประกอบด้วยออโตโซม 22 คู่และโครโมโซมสถานะหนึ่งคู่ ในมนุษย์ ตัวเมียมีโครโมโซม X สองตัว และมนุษย์มีโครโมโซม X และ Y หนึ่งแท่ง (รูปที่ 2 และ 3) ในเซลล์เพศหญิง โครโมโซม X ตัวใดตัวหนึ่งไม่มีการทำงานทางพันธุกรรมและปรากฏในนิวเคลียสระหว่างเฟสของสปีชีส์ การเปลี่ยนแปลงโครโมโซมของมนุษย์ในบรรทัดฐานและพยาธิวิทยากลายเป็นเรื่องของไซโตเจเนติกส์ทางการแพทย์ เป็นที่ยอมรับแล้วว่าจำนวนและโครงสร้างของโครโมโซมแตกต่างจากปกติซึ่งเนื่องมาจากบทความ! เซลล์หรือในระยะแรกของการแตกตัวของไข่ที่ปฏิสนธิมีการหยุดชะงักของการพัฒนาปกติของร่างกายเกิดขึ้นในบางตอนของการทำแท้งที่เกิดขึ้นเองการคลอดบุตรการคลอดในมดลูกและความผิดปกติในการพัฒนาหลังคลอด คน (โรคโครโมโซม ). ตัวอย่างของโรคโครโมโซมอาจรวมถึงดาวน์ซินโดรม (ได้รับผลกระทบจากโครโมโซม G), กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (ได้รับผลกระทบจากโครโมโซม X ในมนุษย์) และ (การปรากฏตัวของโครโมโซม Y หรือโครโมโซม X ตัวใดตัวหนึ่ง) ในทางการแพทย์ การวิเคราะห์โครโมโซมจะดำเนินการโดยวิธีการโดยตรง (บนเซลล์ของสมองน้อย) หรือหลังจากการเพาะเลี้ยงเซลล์กับร่างกายในระยะเวลาอันสั้น (เลือด อุปกรณ์ต่อพ่วง ผิวหนัง เนื้อเยื่อของทารกในครรภ์)

โครโมโซม (จากภาษากรีก chroma - กลิ่น และ soma - ร่างกาย) เป็นองค์ประกอบโครงสร้างคล้ายเส้นใยของนิวเคลียสของเซลล์ที่สร้างขึ้นเองเพื่อจัดวางปัจจัยของ spasticity - ยีน - ตามลำดับเชิงเส้น โครโมโซมสามารถมองเห็นได้ชัดเจนในนิวเคลียสในระยะของเซลล์ร่างกาย (ไมโทซิส) และในระยะการเจริญเติบโตของเซลล์สเตต - ไมโอซิส (รูปที่ 1) ในประเภทนี้และประเภทอื่น โครโมโซมจะถูกขัดขวางอย่างหนาแน่นโดยรถเข็นหลัก ซึ่งสามารถเห็นได้ในการเตรียมทางเซลล์วิทยาที่ไม่เห่าในระยะคอนทราสต์ ในนิวเคลียสระหว่างเฟส โครโมโซมจะถูกทำให้หายใจไม่ออกและไม่สามารถมองเห็นได้ด้วยกล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสง เนื่องจากขนาดหน้าตัดของพวกมันอยู่นอกช่วงของกล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสง ขอบสุดของส่วนโครโมโซมที่เป็นเกลียวบางๆ ที่มีเส้นผ่านศูนย์กลาง 100-500 Å สามารถผ่าออกได้โดยใช้กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน ขอบของส่วนของโครโมโซมที่ยังไม่ถูกกำจัดออกไปในนิวเคลียสระหว่างเฟสจะมองเห็นได้ผ่านกล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสงซึ่งถือเป็นส่วนที่มีความแตกต่างกันอย่างมาก (จุดศูนย์กลางของโครโมโซม)

โครโมโซมจะปรากฏขึ้นอย่างต่อเนื่อง นิวเคลียสของคลิตินัลซึ่งหมายถึงวัฏจักรของการเกิดเกลียวแบบย้อนกลับ: ไมโทซีส-เฟส-ไมโทซีส ความสม่ำเสมอหลักของพฤติกรรมของโครโมโซมในไมโทซิส, ไมโอซิสและในกรณีของการตกไข่อย่างไรก็ตามในสิ่งมีชีวิตทุกชนิด

ทฤษฎีโครโมโซมเกี่ยวกับความไม่ต่อเนื่อง- โครโมโซมถูกอธิบายครั้งแรกโดย I. D. Chistyakov เกิดในปี 1874 ที่สตราสเบิร์ก (E. Strasburger) เกิดในปี พ.ศ. 2422 ในปี พ.ศ. 2444 วิลสัน (อี.วี. วิลสัน) และในปี พ.ศ. 2445 ซัตตัน (W. S. Sutton) ให้ความสนใจกับความคล้ายคลึงกันในพฤติกรรมของโครโมโซมและปัจจัยการเสื่อมของเมนเดเลียน เช่น ยีน ในไมโอซิส และเมื่อปิด ยีนก็จะพบอยู่บนโครโมโซม ในปี พ.ศ. 2458-2463 หน้า มอร์แกน (ที. เอ็น. มอร์แกน) และสปิวโรบิทนิกิของเขาเสร็จสิ้นสถานการณ์นี้ โดยแปลยีนหลายร้อยยีนในโครโมโซมดรอสโซฟิล่า และสร้างแผนที่ทางพันธุกรรมของโครโมโซม ข้อมูลเกี่ยวกับโครโมโซมซึ่งแยกได้ในช่วงไตรมาสแรกของศตวรรษที่ 20 ก่อให้เกิดพื้นฐานของทฤษฎีโครโมโซมเกี่ยวกับความไม่ต่อเนื่อง โดยที่ความไม่ต่อเนื่องของลักษณะของเซลล์และสิ่งมีชีวิตในหลายชั่วอายุคนจะทำให้แน่ใจได้ว่ามีโครโมโซมอยู่ .

คลังสารเคมีและการสร้างโครโมโซมอัตโนมัติ- จากการศึกษาทางไซโตเคมีและชีวเคมีของโครโมโซมในศตวรรษที่ 30 และ 50 ของศตวรรษที่ 20 พบว่าประกอบด้วยส่วนประกอบคงที่ [DNA (div. กรดนิวคลีอิก) โปรตีนพื้นฐาน (ฮิสโตนหรือโปรทามีน) ) ไม่ใช่ -ฮิสโตนโปรตีน] และส่วนประกอบที่จำเป็น (RNA และโปรตีนที่เป็นกรดที่เกี่ยวข้องกัน) พื้นฐานของโครโมโซมประกอบด้วยเส้นใยดีออกซีไรโบนิวคลีโอโปรตีนที่มีเส้นผ่านศูนย์กลางประมาณ 200 Å (รูปที่ 2) ซึ่งสามารถเชื่อมต่อเป็นมัดที่มีเส้นผ่านศูนย์กลาง 500 Å

สร้างโดย Watson และ Crick (J.D. Watson, F.N. Crick) เกิดในปี 1953 โมเลกุล DNA ที่เกิดขึ้นจริง กลไกการสืบพันธุ์อัตโนมัติ (การทำซ้ำ) และรหัสนิวคลีอิกของ DNA และการพัฒนาลำดับ DNA อณูพันธุศาสตร์นำไปสู่การค้นพบอัจฉริยะในฐานะโมเลกุลดีเอ็นเอ (สาขาวิชาพันธุศาสตร์). กฎของการสืบพันธุ์อัตโนมัติของโครโมโซมได้รับการเปิดเผยแล้ว [Taylor et al., 1957] ซึ่งกลายเป็นว่าคล้ายคลึงกับกฎของการสืบพันธุ์อัตโนมัติของโมเลกุล DNA (การทำซ้ำแบบอนุรักษ์นิยม)

การสรรหาโครโมโซม- จำนวนทั้งสิ้นของโครโมโซมทั้งหมดในเซลล์ สายพันธุ์ทางชีววิทยาของผิวหนังมีลักษณะเฉพาะและชุดของโครโมโซมคงที่ ซึ่งได้รับการแก้ไขในวิวัฒนาการของสายพันธุ์นี้ ชุดโครโมโซมมีสองประเภทหลัก: เดี่ยวหรือเดี่ยว (ในสัตว์ร่างกาย) ซึ่งถูกกำหนดให้เป็น n และหน่วยรองหรือซ้ำ (ในสัตว์ร่างกายซึ่งมีโครโมโซมคล้ายคลึงกันคู่หนึ่งจากแม่และ b atka) ซึ่งระบุด้วย 2n

ชุดโครโมโซมของสิ่งมีชีวิตหลายชนิดแตกต่างกันไปตามจำนวนโครโมโซม: จาก 2 (พยาธิตัวกลม Kinn) ไปจนถึงหลายร้อยหลายพัน (สายพันธุ์สปอร์และที่ง่ายที่สุด) จำนวนโครโมโซมซ้ำของสิ่งมีชีวิตเหล่านี้มีดังนี้: มนุษย์ - 46, การเผาไหม้ - 48, ความกล้า - 60, กระรอก - 42, แมลงวันผลไม้ - 8

ขนาดของโครโมโซมใน สายพันธุ์ที่แตกต่างกันสังหารหมู่ด้วย จำนวนโครโมโซม (ในเมตาเฟสไมโทซีส) แตกต่างกันไปตั้งแต่ 0.2 μ ในบางชนิดถึง 50 μ ในบางชนิด และเส้นผ่านศูนย์กลางอยู่ระหว่าง 0.2 ถึง 3 μ

สัณฐานวิทยาของโครโมโซมแสดงออกได้ดีในระหว่างเมตาเฟสของไมโทซิส โครโมโซมเมตาเฟสนั้นถูกกำหนดโดยการระบุโครโมโซม ในโครโมโซมดังกล่าวโครโมโซมที่ละเมิดจะมองเห็นได้ชัดเจนซึ่งโครโมโซมผิวหนังและเซนโทรเมียร์ (kinetochore, การหดตัวหลัก) จะถูกแยกออกในภายหลังซึ่งเชื่อมต่อโครมาทิด (รูปที่ 3) เซนโทรเมียร์ถูกมองว่าเป็นเสียงที่ดังมาก เพื่อไม่ให้รบกวนโครมาติน (div.); เกลียวของแกนอะโครมาตินติดอยู่ ซึ่งเป็นสาเหตุที่เซนโทรเมียร์บ่งบอกถึงการไหลของโครโมโซมไปยังขั้วในไมโทซิสและไมโอซิส (รูปที่ 4)

การสูญเสียเซนโทรเมียร์ เช่น เมื่อโครโมโซมถูกรบกวนโดยสารไอออไนซ์หรือสารก่อกลายพันธุ์อื่นๆ นำไปสู่การสูญเสียส่วนเดิมของโครโมโซม เซนโทรมที่เพิ่มเข้ามา (ชิ้นส่วนอะเซนทริค) มีส่วนร่วมในไมโทซิสและไมโอซิส และการสูญเสีย ของนิวเคลียสของมัน สิ่งนี้สามารถนำไปสู่อันตรายร้ายแรงต่อลูกค้าได้

เซนโทรเมียร์แบ่งร่างกายโครโมโซมออกเป็นสองแขน การขยายตัวของเซนโทรเมียร์มีความสอดคล้องอย่างเคร่งครัดกับโครโมโซมผิวหนัง และหมายถึงโครโมโซมสามประเภท: 1) โครโมโซมอะโครเซนตริกหรือคล้ายแท่งที่มีแขนยาวข้างหนึ่งและอีกข้างสั้นมากซึ่งแสดงถึงส่วนหัว; 2) โครโมโซม submetacentric ที่มีแขนยาวที่มีต้นกำเนิดไม่เท่ากัน 3) โครโมโซม metacentric จากไหล่ด้านเดียวกันหรือด้านเดียวกัน (รูปที่ 3, 4, 5 และ 7)

เล็ก 4. แผนผังของโครโมโซมในไมโทซิสเมตาเฟสหลังจากการแยกเซนโทรเมียร์ในช่วงปลาย: A และ A1 – โครมาทิดน้องสาว; 1 – ไหล่ยาว; 2 – ไหล่สั้น; 3 – การหดตัวรอง; 4-เซนโตรเมียร์; 5 – เส้นใยแกนหมุน

p align="justify"> ตัวเลขลักษณะทางสัณฐานวิทยาของโครโมโซมเพลงนั้นรวมถึงการหดตัวรอง (ไม่ใช่หน้าที่ของเซนโทรเมียร์) เช่นเดียวกับดาวเทียม - ส่วนเล็ก ๆ ของโครโมโซมที่เชื่อมต่อกับส่วนอื่น ๆ ด้วยด้ายบาง ๆ (รูปที่ 5) . หัวข้อที่แนบมามีหน้าที่สร้างนิวเคลียส โครงสร้างลักษณะเฉพาะในโครโมโซม (chromomyria) คือส่วนที่หนาขึ้นหรือเกลียวมากขึ้นของเกลียวโครโมโซม (chromomyria) โครโมโซมทารกเป็นโครโมโซมคู่ของผิวหนังที่จำเพาะ

เล็ก 5. โครงร่างทางสัณฐานวิทยาของโครโมโซมในระยะอะนาเฟสของไมโทซิส (โครมาทิดที่ขยายไปถึงขั้ว) A – ลักษณะภายนอกของโครโมโซม; B - โครโมโซมภายในที่มีโครโมโซมสองตัว (ไม่ใช่โครมาทิด): 1 - การหดตัวหลักด้วยโครโมเมียร์, เซนโตรเมียร์ที่เก็บข้อมูล; 2 – การหดตัวรอง; 3 – สหาย; 4 – เธรดที่แสดงร่วม

จำนวนโครโมโซม ขนาดและรูปร่างในระยะเมตาเฟสเป็นลักษณะเฉพาะของประเภทผิวหนังของสิ่งมีชีวิต จำนวนทั้งสิ้นของอักขระเหล่านี้ในชุดโครโมโซมเรียกว่าคาริโอไทป์ คาริโอไทป์สามารถแสดงได้ในรูปแบบของแผนภาพ ซึ่งเรียกว่า idiogram (div. ใต้โครโมโซมของมนุษย์)

โครโมโซมของรัฐ- ยีนที่กำหนดต้นกำเนิดนั้นถูกแปลเป็นภาษาท้องถิ่นในโครโมโซมคู่พิเศษ - โครโมโซมสถานะ (savtsi, มนุษย์); ในพันธุ์อื่นนั้นจะถูกกำหนดโดยอัตราส่วนของจำนวนโครโมโซมสถานะและอื่น ๆ ทั้งหมดที่เรียกว่าออโตโซม (ดรอสโซฟิล่า) ในมนุษย์และในประเทศอื่นๆ ผู้หญิงมีโครโมโซม 2 โครโมโซม ซึ่งเรียกว่าโครโมโซม X ในขณะที่มนุษย์มีโครโมโซมเฮเทอโรมอร์ฟิกคู่หนึ่ง: X และ Y ซึ่งเป็นผลมาจากกระบวนการรีดักชัน (ไมโอซิส) ในระหว่างโอโอไซต์ที่โตเต็มที่ (div . Oogenesis) ในเพศหญิงจะมีโครโมโซม X อย่างละ 1 โครโมโซม ในมนุษย์ อันเป็นผลมาจากการลดลง (การเจริญเติบโต) ของเซลล์อสุจิ ครึ่งหนึ่งของอสุจิมีโครโมโซม X และอีกครึ่งหนึ่งมีโครโมโซม Y การคลอดบุตรจะระบุได้จากการปฏิสนธิของไข่กับอสุจิที่มีโครโมโซม X หรือ Y เป็นผลให้เอ็มบริโอของสถานะเพศหญิง (XX) หรือมนุษย์ (XY) ปรากฏขึ้น ในนิวเคลียสระหว่างเฟสของผู้หญิง โครโมโซม X ตัวใดตัวหนึ่งถูกทำเครื่องหมายว่าเป็นชิ้นส่วนของคอมแพ็คสเตตโครมาติน

การทำงานของโครโมโซมและเมแทบอลิซึมของนิวเคลียร์- โครโมโซม DNA เป็นเมทริกซ์สำหรับการสังเคราะห์โมเลกุล RNA ของ Messenger ที่จำเพาะ การสังเคราะห์นี้เกิดขึ้นทันทีที่โครโมโซมส่วนนี้หมดกำลัง การใช้งานของการกระตุ้นโครโมโซมเฉพาะที่ ได้แก่ การสร้างลูปโครโมโซมแบบ despiralyzed ในโอโอไซต์ของนก สัตว์ครึ่งบกครึ่งน้ำ ปลา (ที่เรียกว่าแปรงเอ็กซ์-แลมป์) และการบวม (พอง) ของตำแหน่งเพลงของโครโมโซมในโครโมโซมที่มีส่วนรวย (บิน) ของ สัตว์อายุยืน เสมหะ และสารคัดหลั่งอื่นๆ 6). โดยการปิดการใช้งานโครโมโซมทั้งหมด และปิดมันจากการเผาผลาญของโครโมโซมทั้งหมด จะทำให้เกิดโครโมโซม X ตัวหนึ่งของสเตตโครมาตินที่มีขนาดกะทัดรัด

เล็ก 6. เที่ยวบินของโครโมโซมของแมลงวันคู่ Acriscotopus lucidus: A และ B - พล็อตที่ล้อมรอบด้วยเส้นประในระยะของการทำงานที่รุนแรง (พัฟ); ใน - แปลงเดียวกันในค่ายที่ไม่ใช้งาน ตัวเลขบ่งชี้ตำแหน่งโครโมโซม (โครโมโซม)
เล็ก 7. โครโมโซมตั้งอยู่ในการเพาะเลี้ยงเม็ดเลือดขาวในเลือดของมนุษย์ (2n=46)

กลไกการทำงานของโครโมโซมบินที่หลากหลาย เช่น แปรงหลอดไฟ และการทำให้โครโมโซมเป็นเกลียวและดีสไปรัลไลเซชันประเภทอื่นๆ อาจมีความสำคัญสูงสุดในการทำความเข้าใจการกระตุ้นการทำงานของยีนแบบหมุนเวียน

โครโมโซมของคน- ในปี พ.ศ. 2465 จิตรกร (T.S. Painter) กำหนดจำนวนโครโมโซมของมนุษย์ซ้ำ (ในสเปิร์มโตโกเนีย) ซึ่งสูงกว่า 48 เกิดในปี 1956 Tio และ Levan (N. J. Tjio, A. Levan) พัฒนาชุดวิธีการใหม่ในการติดตามโครโมโซมของมนุษย์: การเพาะเลี้ยงเซลล์; การตรวจสอบโครโมโซมที่ไม่มีส่วนเนื้อเยื่อวิทยาในการเตรียมเซลล์ทั้งหมด โคลชิซินซึ่งนำไปสู่การก่อตัวของไมโตสในระยะเมตาเฟสและการสะสมของเมตาเฟสดังกล่าว ไฟโตเฮแม็กกลูตินินซึ่งกระตุ้นการเข้าสู่เซลล์เข้าสู่ไมโทซิส การประมวลผลเซลล์เมตาเฟสด้วยสารละลายเกลือไฮโปโทนิก ทั้งหมดนี้ทำให้สามารถชี้แจงจำนวนโครโมโซมซ้ำในมนุษย์ (คือ 46) และวันที่อธิบายคาริโอไทป์ของมนุษย์ พ.ศ. 2503 ร. ในเดนเวอร์ (สหรัฐอเมริกา) คณะกรรมาธิการระหว่างประเทศได้กำหนดระบบการตั้งชื่อโครโมโซมของมนุษย์ ตามข้อเสนอของคณะกรรมาธิการคำว่า "คาริโอไทป์" ควรถูกกำหนดให้เป็นชุดโครโมโซมที่จัดระบบของเซลล์เดียว (รูปที่ 7 และ 8) คำว่า "idiotram" ใช้เพื่ออธิบายชุดของโครโมโซมในรูปแบบของแผนภาพที่สร้างโดย vimirvania และเพื่ออธิบายสัณฐานวิทยาของโครโมโซมของเซลล์ต่างๆ

โครโมโซมของมนุษย์จะมีหมายเลข (บางส่วนตามลำดับ) ตั้งแต่ 1 ถึง 22 ขึ้นอยู่กับสัณฐานวิทยาเฉพาะที่ช่วยให้สามารถระบุตัวตนได้ สถานะของโครโมโซมไม่มีตัวเลขและถูกกำหนดให้เป็น X และ Y (รูปที่ 8)

พบว่าอัตราการเจ็บป่วยและความพิการแต่กำเนิดในการพัฒนาของมนุษย์มีน้อย เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงจำนวนและโครงสร้างของโครโมโซม (กองความหย่อน).

การตรวจสอบทางไซโตจีเนติกส์ด้วย

ความสำเร็จทั้งหมดนี้ได้สร้างรากฐานอันยิ่งใหญ่สำหรับการพัฒนาเซลล์พันธุศาสตร์ของมนุษย์

เล็ก 1. โครโมโซม: A – ที่ระยะแอนาเฟสของไมโทซิสในไมโครสปอโรไซต์ของพระฉายาลักษณ์ B - ในระยะ metaphase ของครึ่งแรกของไมโอซิสในเซลล์ของมารดาของ Tradescantia ในทั้งสองกรณีจะมองเห็นโครงสร้างเกลียวของโครโมโซม
เล็ก 2. เธรดโครโมโซมเบื้องต้นที่มีเส้นผ่านศูนย์กลาง 100 Å (DNA + ฮิสโตน) จากนิวเคลียสระหว่างเฟสของต่อมไทมัสน่อง (กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน): A - แยกได้จากนิวเคลียสของเธรด; B – เฉือนบาง ๆ ผ่านการถ่มน้ำลายของส่วนผสมเดียวกัน
เล็ก 3. ชุดโครโมโซมของ Vicia faba (ถั่วควินัว) ในระยะเมตาเฟส
เล็ก 8. โครโมโซมที่เหมือนกันดังในรูป 7, ตั้งค่า, จัดระบบอย่างเป็นระบบด้วยการตั้งชื่อเดนเวอร์เป็นคู่ที่คล้ายคลึงกัน (คาริโอไทป์)

2. Superchids มีชุดโครโมโซมเดี่ยว (n) ซึ่งถูกสร้างขึ้นจากไซโกซิตี้โดยมีชุดโครโมโซมซ้ำ (2n) ที่นำไปสู่ไมโอซิส

ตะไคร่น้ำ

Gameti – 1p (จากเซลล์สืบพันธุ์เดี่ยวไปจนถึงไมโทซิส)

Spori – 1p (จากดิพลอยด์สปอโรไฟต์ไปจนถึงไมโอซิส)

ตะไคร่น้ำ

ไฟโตไฟต์และเซลล์สืบพันธุ์เดี่ยว 1p1s

Gametes ถูกสร้างขึ้นใน gametoophyte ผ่านไมโทซิส

ไฟท์โตไฟต์ถูกสร้างขึ้นจากโครงสร้างส่วนบน 1p (เนื่องจากวิธีการไมโอซิสเกิดขึ้นจากสปอโรไฟต์) โดยวิธีไมโทซิส

เฟิร์น

1. ใบเฟิร์นมีชุดโครโมโซมแบบดิพลอยด์ (2n) ดังนั้นพวกมันจึงพัฒนาจากไซโกตที่มีชุดโครโมโซมแบบดิพลอยด์ (2n) ที่นำไปสู่การแบ่งเซลล์

2. ในเซลล์การเจริญเติบโตมีชุดโครโมโซมเดี่ยว (n) ชิ้นส่วนของการเติบโตถูกสร้างขึ้นจากส่วนซ้อนเดี่ยว (n) โดยการแบ่งเซลล์

คลับมอส

ต้นสน

ในเนื้อหัวคือ 2p ในอสุจิ - 1p

พืชเจริญเติบโตจากไซโกต 2p - ไมโทซีส

สเปิร์มจากไมโครสปอร์เดี่ยว (1p) - ไมโทซิส

ต้นสน - อธิบายจากเซลล์เอาท์พุตใดและเป็นผลจากเซลล์เหล่านี้สร้างขึ้นจากเพศใด

1. เซลล์เกรนเลื่อยมีชุดโครโมโซมเดี่ยว (n) ชิ้นส่วนจะถูกสร้างขึ้นเป็นไมโครสปอร์เดี่ยวเดี่ยว (n) ในระหว่างไมโทซิส

2. สเปิร์มมีชุดโครโมโซมเดี่ยว (n) ชิ้นส่วนของกลิ่นเหม็นถูกสร้างขึ้นจากเซลล์กำเนิดของเมล็ดเลื่อยโดยมีชุดโครโมโซมเดี่ยว (n) นำไปสู่การแบ่งเซลล์

ควิตโควา โรสลิน - อธิบายจากเซลล์ชนิดใดที่เซลล์เหล่านี้สร้างขึ้น

หนังกำพร้า - 2p (เนื่องจากสปอโรไฟต์โตขึ้น)

ถุงเชื้อโรค -1p (แกมีโทไฟต์)

สปอโรไฟต์ถูกสร้างขึ้นจากเซลล์ของเอ็มบริโอผ่านไมโทซีส Gametophyte - ไมโทซิสของซูเปอร์เซลล์เดี่ยว

ควิตโควา โรสลิน - อธิบายผลของรอยโรคที่ผิวหนัง

1) ในเอ็มบริโอชุดโครโมโซมซ้ำในปัจจุบันคือ 2n ชิ้นส่วนของเอ็มบริโอพัฒนาจากไซโกต - ไข่ที่ปฏิสนธิ;
2) ในเซลล์เอนโดสเปิร์มชุดโครโมโซม triploid ปัจจุบันคือ 3n ชิ้นส่วนจะถูกสร้างขึ้นเมื่อนิวเคลียสสองตัวของเซลล์ส่วนกลางของไข่ (2n) และฟิวส์หนึ่งตัวอสุจิ (n)
3) เซลล์ของใบของพืชดอกมีชุดโครโมโซมซ้ำ - 2n ชิ้นส่วนของพืชโตเต็มที่พัฒนาจากเชื้อโรค

การสร้างอสุจิในเขตผสมพันธุ์ ไมโทซีส หู Podlu – 2p4s (8 โครโมโซม และ 16 DNA) สิ้นสุดเขตผสมพันธุ์ (2p2s) – 8 โครโมโซม และ 8 DNA

โซนการทำให้สุก (สิ้นสุด) - ไมโอซิส - 1p1c - 4 โครโมโซมและ 4DNA

1) การสร้างอสุจิในเขตผสมพันธุ์ ไมโทซีส หู Podlu – 2p4s (78 โครโมโซม และ 156 DNA) สิ้นสุดเขตผสมพันธุ์ (2p2s) – 78 โครโมโซม และ 78 DNA

2) โซนการทำให้สุก (ส่วนท้าย) - ไมโอซิส - 1p1c - โครโมโซมที่ 39 และ 39DNA

3) โซนการสืบพันธุ์ - ไมโทซิส (บันทึกชุดและปริมาณของ DNA)

4) โซนสุกงอม - ไมโอซิส

ชุดโครโมโซมซ้ำ 2n2c

1) ก่อนเริ่มไมโอซิสในช่วง S ของเฟส - ย่อย DNA: การทำนายไมโอซิส I - 2n4c

2) มิ้มแรกคือการลดลง ในไมโอซิส 2 มีเซลล์ลูกสาว 2 เซลล์ที่มีชุดโครโมโซมเดี่ยว (n2c)

3) Metaphase ของไมโอซิส II - โครโมโซมมาบรรจบกันที่เส้นศูนย์สูตร n2c

1. ในการทำนายส่วนย่อยแรก จำนวนโครโมโซมและ DNA สอดคล้องกับสูตร 2p4c

2. การพยากรณ์ของสกุลย่อยอื่นมีสูตร - p2c ชิ้นส่วนของคลิตินเป็นแบบเดี่ยว

3. ในการทำนายส่วนย่อยแรก การผันและการข้ามโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันเกิดขึ้น

โครโมโซมตั้งอยู่ในคำทำนาย 2n 4c หมายเลข DNA 116 * 2 = 232

Metaphase: 2n 4c (116 โครโมโซม และ 232 DNA)

Telophase: 2n2c (116 โครโมโซม และ 116 DNA)

1. Klitina ประกอบด้วยโครโมโซม 8 โครโมโซม และโมเลกุล DNA 8 โมเลกุล นี่คือชุดซ้ำซ้อน

2. ก่อนการแบ่งย่อยในระยะระหว่างเฟส จะมีการเตือนย่อยเกี่ยวกับโมเลกุล DNA เกิดขึ้น 8 โครโมโซม และ 16 โมเลกุล DNA

3. เพราะ ในแอนาเฟส 1 โครโมโซมคล้ายคลึงกันจะแยกออกไปที่ขั้วของเซลล์ จากนั้นในเทโลเฟส 1 โครโมโซมจะแบ่งตัวและสร้างนิวเคลียสเดี่ยว 2 อัน โครโมโซม 4 โครโมโซม และโมเลกุล DNA 8 โมเลกุล - โครโมโซมผิวหนังประกอบด้วยโครโมโซม 2 โครมาทิด (DNA) - ส่วนย่อยการรีดิวซ์

ครั้งที่สอง

1) ก่อนซังในเฟสสงครามโมเลกุล DNA จำนวนของมันเพิ่มขึ้น - 120 แต่จำนวนโครโมโซมไม่เปลี่ยนแปลง - 60 โครโมโซมผิวหนังประกอบด้วยโครมาทิดน้องสาวสองคน

2) ใน Anaphase ของไมโอซิส I จำนวนโครโมโซมคือ 60; จำนวนโมเลกุลดีเอ็นเอ – 120;

3) ไมโอซิส I เป็นชนิดย่อยที่ลดลง ดังนั้นจำนวนโครโมโซมและจำนวนโมเลกุล DNA จึงเปลี่ยนไป 2 เท่า ในระยะ Anaphase ไปจนถึงไมโอซิส Iฉันจำนวนโครโมโซม – 30; จำนวนโมเลกุลดีเอ็นเอ – 60;

4) ปลายชายเสื้อ – ไมโอซิส Iฉัน- กลุ่มย่อยไมโทติค ดังนั้นจำนวนโครโมโซมไม่เปลี่ยนแปลง แต่จำนวนโมเลกุล DNA เปลี่ยนแปลง 2 เท่า (30 โครโมโซม และ 30 DNA)

1) เอนโดสเปิร์มของผีเสื้อมีโครโมโซมชุด triploid (3p) และจำนวนโครโมโซมในชุดเดียว (p) เท่ากับ 7 โครโมโซม ก่อนเริ่มมีอาการของโรคไมโอซิสส่วนเสริมของโครโมโซมในเซลล์จะถูกแบ่งย่อย (2p) ด้วยโครโมโซม 14 โครโมโซม ในเฟสจะมีการแบ่งโมเลกุลของโมเลกุล DNA รวมถึงจำนวนโมเลกุล DNA - 28 (4c)
2) ในระยะแรกของไมโอซิส โครโมโซมคล้ายคลึงกันจะแยกออกจากกันซึ่งประกอบด้วยโครมาทิด 2 โครมาทิด จากนั้นเมื่อสิ้นสุดไมโอซิสเทโลเฟส จะมีโครโมโซม 1 ชุดในเซลล์ (เดี่ยว) จาก 7 โครโมโซม จำนวนโมเลกุล DNA คือ 14 (2c ).
3) ในอีกประเภทของไมโอซิส โครโมโซมจะแตกต่างกันเช่นเทโลเฟส 2 ของไมโอซิสชุดโครโมโซมในเซลล์คือโครโมโซมเดี่ยว (n) - 7 โครโมโซมจำนวนโมเลกุล DNA คือหนึ่ง - 7 (1c)

1) ก่อนหูของแผนก 2p4s - 44 และ 88 DNA

2) ที่ส่วนท้ายของ telophase 1p2s (22 และ 44 DNA)

3) ก่อนถึงซัง เฟสย่อยคือเฟสย่อยของ DNA เมื่อสิ้นสุดเทโลเฟส ทุกอย่างจะเปลี่ยนไป 2 ครั้ง (ส่วนย่อยการลดลง)

สมบัติอื่นๆ

1) State clitins มีโครโมโซม 23 อันนั่นคือ น้อยกว่าสองเท่าในโซมาติก ดังนั้นมวล DNA ในตัวอสุจิจึงน้อยกว่าสองเท่าและกลายเป็น 6x10-9: 2 = 3x10-9 มก.

2) ก่อนซังด้านล่าง (ใน interphase) ปริมาณ DNA จะลดลง และน้ำหนักของ DNA คือ 6x10-9x2 = 12x10-9 mg.

3) หลังจากระยะไมโทติสในเซลล์ร่างกาย จำนวนโครโมโซมไม่เปลี่ยนแปลง และมวล DNA ยังคงเท่าเดิม 6x10-9 มก.

เมื่อไมโอซิสถูกรบกวน โครโมโซมเพศหญิงจะไม่แยกออกจากกัน

รูปแบบของเนื้อเยื่อผิดปกติ (XX ทดแทน X)

เมื่อติดเชื้อจะมีการสร้าง trisomy (XXX)

ภารกิจที่ 27 (งานทางเซลล์วิทยา) เรื่อง Clitini I การประกอบโครโมโซม

คาริโอไทป์ของปลา 1 สายพันธุ์มีโครโมโซม 56 โครโมโซม กำหนดจำนวนโครโมโซมและโมเลกุล DNA ในเซลล์ในระหว่างการสร้างไข่ในบริเวณการเจริญเติบโตที่ส่วนต่อระหว่างเฟสและบริเวณการเจริญเติบโตของเซลล์สืบพันธุ์ อธิบายผลลัพธ์

ชุดโครโมโซมและปริมาณของ DNA ในระหว่างระยะไมโทซิสและไมโอซิส

สำหรับเซลล์ร่างกายของสิ่งมีชีวิตนั้นจะมีชุดโครโมโซมแบบดิพลอยด์เป็นลักษณะเฉพาะ หมายเลขโครโมโซม (n) และจำนวนโมเลกุล DNA (c) ในเซลล์ในการพยากรณ์ไมโอซิส I และเมตาเฟสไมโอซิส II คืออะไร อธิบายผลการเกิดรอยโรคที่ผิวหนัง

ระบุจำนวนโครโมโซมและจำนวนโมเลกุล DNA ในการทำนายของชุดย่อยไมโอติกชุดแรกและชุดย่อยอื่น ๆ ของเซลล์ การทำนายเพศที่ 1 มีโครโมโซมชนิดใดอยู่บ้าง?

ชุดโครโมโซมของเซลล์ร่างกายของกั้งมีอายุมากกว่า 116 ชุดโครโมโซมคือจำนวนโมเลกุล DNA ในเซลล์เดียวในการแบ่งระยะการพยากรณ์, การแบ่งเซลล์ของเมตาเฟสและการแบ่งเซลล์ของเทโลเฟส อธิบายว่ากระบวนการใดเกิดขึ้นในช่วงเวลานี้ และกระบวนการเหล่านี้ส่งผลต่อการเปลี่ยนแปลงจำนวน DNA และโครโมโซมอย่างไร

ชุดโครโมโซมของเซลล์ข้าวสาลีโซมาติกมีอายุมากกว่า 28 ชุดโครโมโซมคือจำนวนโมเลกุล DNA ในเซลล์หนึ่งก่อนเกิดไมโอซิส ใน Anaphase ถึง Meiosis I และ Anaphase ถึง Meiosis II อธิบายว่ากระบวนการใดเกิดขึ้นในช่วงเวลานี้ และกระบวนการเหล่านี้ส่งผลต่อการเปลี่ยนแปลงจำนวน DNA และโครโมโซมอย่างไร

เซลล์ร่างกายของดรอสโซฟิล่ามีโครโมโซม 8 โครโมโซม จำนวนโครโมโซมและโมเลกุล DNA ในนิวเคลียสเปลี่ยนแปลงอย่างไรในระหว่างการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ก่อนซังและตัวอย่างเช่นในตอนท้ายของเทโลเฟสและไมโอซิส I อธิบายผลการเกิดรอยโรคที่ผิวหนัง

Great Horned Thinness มีโครโมโซม 60 โครโมโซมในเซลล์ร่างกาย กำหนดจำนวนโครโมโซมและโมเลกุล DNA ในเซลล์ของรังไข่ในระหว่างการสร้างไข่ในเฟสก่อนซังและในแอนาเฟสในไมโอซิส I และไมโอซิสครั้งที่สองในตอนท้ายของทุกสิ่ง อธิบายผลลัพธ์ในระยะผิว

ในเซลล์เอนโดสเปิร์มของลิลลี่มีโครโมโซม 21 โครโมโซม จำนวนโครโมโซมและโมเลกุล DNA เปลี่ยนแปลงไปอย่างไรในช่วงเทโลเฟสของไมโอซิส 1 และไมโอซิส 2 เนื่องจากเฟสระหว่างสิ่งมีชีวิต กรุณาอธิบาย.

เซลล์ร่างกายของกระต่ายมีโครโมโซม 44 โครโมโซม จำนวนโครโมโซมและโมเลกุล DNA เปลี่ยนแปลงไปอย่างไรก่อนที่จะสิ้นสุดระยะเทโลเฟสของไมโอซิส1 กรุณาอธิบาย.

สมบัติอื่นๆ

นิวเคลียสของเซลล์มีโครโมโซมจำนวนเท่าใด ดังนั้นผลจากไมโอซิสจึงสร้างนิวเคลียสที่มีโครโมโซม 6 โครโมโซมขึ้นมา

จำนวนโครโมโซมที่สอดคล้องกับนิวเคลียสของลูกสาวที่สร้างขึ้นระหว่างการแบ่งเซลล์เดี่ยวซึ่งสอดคล้องกับโครโมโซม 14 โครโมโซมคือเท่าใด

ซากัลนา มาซาของโมเลกุล DNA ทั้งหมดในโครโมโซมร่างกาย 46 โครโมโซมของเซลล์ร่างกายของมนุษย์หนึ่งเซลล์คือ 6x10-9 มก. รู้ว่าเหตุใดมวลของโมเลกุล DNA ทั้งหมดในสเปิร์มและในเซลล์ร่างกายก่อนและหลังการสร้างเสร็จสมบูรณ์จึงมีความสัมพันธ์กัน กรุณาอธิบาย.

ดาวน์ซินโดรมในมนุษย์เกิดขึ้นเมื่อมีโครโมโซมไตรโซมจำนวน 21 คู่ อะไรคือสาเหตุของการปรากฏตัวของชุดโครโมโซมดังกล่าว

จากมุมมองของบิดา พื้นที่อยู่อาศัยถูกส่งต่อไปยังลูกหลานของผู้ตายในลักษณะที่แตกต่างออกไป อย่างไรก็ตาม มันเป็นไปได้ที่จะลดลงตามคุณค่าทางวัตถุ: เด็กทุกคนมียีนของพ่อของพวกเขา รุ่นน้องลดลงจากค่านิยมที่จับต้องไม่ได้รุ่นเก่า (รูปร่างของใบหน้า มือ ลักษณะศีรษะ สีผม ฯลฯ) . กรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก (DNA) มีหน้าที่ในการถ่ายทอดสัญญาณลักษณะเฉพาะของเด็กในร่างกาย คำพูดนี้มีข้อมูลทางชีวภาพเกี่ยวกับความอุดมสมบูรณ์และบันทึกไว้ในรหัสพิเศษ โครโมโซมจะบันทึกรหัส

มนุษย์มีโครโมโซมกี่อัน?มีโครโมโซมทั้งหมด 46 แท่ง และนั่นคือวิธีการทำงาน ในร่างกายของบุคคลมีโครโมโซม 23 คู่ แต่ละคู่มีโครโมโซมใหม่ทั้งหมด 2 แท่ง และแต่ละคู่มีความสัมพันธ์กัน ดังนั้น 45 และ 46 เหมือนกัน แต่คู่นี้แตกต่างกันสำหรับผู้หญิงและผู้ชาย โครโมโซมทั้งหมด ยกเว้นสเตทโครโมโซม เรียกว่า ออโตโซม กลิ่นมากกว่าครึ่งหนึ่งมาจากโปรตีน โครโมโซมดูเหมือนจะถูกแบ่งออก บ้างก็บางกว่า บ้างก็สั้น และผิวหนังก็แตกต่างกัน

โครโมโซมของมนุษย์พร้อมแล้ว(หรือคาริโอไทป์) เป็นโครงสร้างทางพันธุกรรมที่มีหน้าที่ในการถ่ายทอดความเกียจคร้าน คุณสามารถตรวจสอบพวกมันด้วยกล้องจุลทรรศน์ได้ภายในหนึ่งชั่วโมงที่ระยะเมตาเฟส ในขณะนี้ โครโมโซมถูกสร้างขึ้นจากโครมาติน ซึ่งทำให้เกิดความลื่นไหลของพวกมัน สิ่งมีชีวิตทุกชนิดมีความลื่นไหลในตัวเอง เซลล์ของมนุษย์มี 23 คู่

ชุดโครโมโซมเดี่ยวและซ้ำ

ภาวะเจริญพันธุ์– จำนวนชุดโครโมโซมในนิวเคลียสของเซลล์ ในสิ่งมีชีวิต กลิ่นอาจรุนแรงหรือไม่ก็ได้ เป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วว่าในมนุษย์ชุดโครโมโซมแบบดิพลอยด์นั้นถูกสร้างขึ้นในเซลล์ ไดพลอยด์ (โครโมโซมชุดใหม่รอง) ที่ติดอยู่กับเซลล์ร่างกายทั้งหมด ในมนุษย์มีโครโมโซม 44 อันและโครโมโซม 2 สถานะ

ชุดโครโมโซมเดี่ยว- โครโมโซมที่ไม่จับคู่ของเซลล์สถานะชุดเดียว ด้วยชุดดังกล่าว 22 ออโตโซมและ 1 สถานะจะอยู่ในนิวเคลียส สามารถสร้างชุดโครโมโซมเดี่ยวและซ้ำได้พร้อมกัน (ในระหว่างกระบวนการสถานะ) ณ จุดนี้ การก่อตัวของเฟสเดี่ยวและไดพลอยด์เริ่มต้นขึ้น: จากเซตที่สมบูรณ์ จะมีการสร้างเซตเดียวสำหรับส่วนเดียวกัน จากนั้นจึงสร้างเซตเดี่ยวสองเซต เพื่อสร้างเซตใหม่ และอื่นๆ

ความเสียหายต่อชุดโครโมโซมถึงเวลาพัฒนาแล้ว ลูกค้าเท่าเทียมกันอาจมีการทำงานผิดปกติและความเสียหาย การเปลี่ยนแปลงคาริโอไทป์ (ชุดโครโมโซม) ของคนทำให้เกิดโรคโครโมโซม ที่โดดเด่นที่สุดคือดาวน์ซินโดรม ในกรณีนี้โรคจะเกิดขึ้นใน 21 คู่หากมีการเพิ่มโครโมโซมเดียวกันเป็นสองหรือโครโมโซมที่สาม (สร้างไทรโอโซม)

บ่อยครั้งเมื่อโครโมโซม 20 คู่แรกเสียหาย ทารกในครรภ์จะไม่พัฒนาและการตั้งครรภ์ไม่พัฒนา แต่เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะถึงวาระที่อายุจะสั้นลงและการเจริญเติบโตของพัฒนาการของมนุษย์จะล่าช้า กรณีนี้ไม่ได้. มีความเสียหายไม่เพียง แต่ในคู่ที่ 21 เท่านั้น แต่ยังรวมถึงคู่โครโมโซมที่ 18 (Edwards syndrome), 13 (Patau syndrome) และ 23 (Shereshevsky-Turner syndrome) ด้วย

การเปลี่ยนแปลงพัฒนาการของระดับโครโมโซมอาจทำให้เกิดอาการเจ็บป่วยร้ายแรงได้ ส่งผลให้อายุขัยลดลง โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากไม่มีการพัฒนาทางสติปัญญา เด็กที่เป็นโรคโครโมโซมจะส่งผลต่อการเจริญเติบโตและอวัยวะต่างๆ ก็มีการพัฒนาไม่ต่อเนื่องจนถึงวัย ปัจจุบันไม่มีวิธีการใดที่จะปกป้องเซลล์จากการปรากฏตัวของชุดโครโมโซมที่ไม่ถูกต้อง

เรามาเริ่มพูดถึงคำศัพท์กันดีกว่า โครโมโซมของมนุษย์ที่เหลืออยู่ยังคงสภาพสมบูรณ์มาเป็นเวลากว่าครึ่งศตวรรษนับตั้งแต่ปี 1956 จากชั่วโมงนั้นเราก็รู้ว่าใน โซมาติกเพื่อไม่ให้ระบุลูกค้าให้เรียกพวกเขาว่า 46 ชิ้น - 23 เดิมพัน

เรียกว่าโครโมโซมคู่ (อันหนึ่งนำมาจากพ่อและอีกอันมาจากแม่) คล้ายคลึงกัน- ที่นั่น ยีนถูกสลายไป มีหน้าที่ใหม่ๆ เกิดขึ้น แต่บ่อยครั้งก็ถูกแยกออกจากกันในเบื้องหลัง ตำหนิสถานะของโครโมโซม - X และ Y ซึ่งเป็นการสร้างทางพันธุกรรมซึ่งไม่สามารถหลีกเลี่ยงได้อย่างสมบูรณ์ โครโมโซมอื่น ๆ ทั้งหมดเรียกว่าโครโมโซมสถานะ ออโตโซม.

จำนวนชุดของโครโมโซมคล้ายคลึงกัน ภาวะเจริญพันธุ์- ในคลิตินแบบคงที่จะมีหนึ่งต่อหนึ่ง แต่ในโซมาติกตามกฎแล้วจะมีสองอัน

จนถึงขณะนี้ยังไม่มีการระบุโครโมโซม B จากนั้นในเซลล์จะมีโครโมโซมชุดเพิ่มเติมเกิดขึ้น - แล้วเราจะพูดถึง โพลีพลอยด์และถ้าจำนวนไม่เป็นทวีคูณของ 23 - เกี่ยวกับ aneuploidy Polyploidy เกิดขึ้นในเซลล์ประเภทต่างๆ และรวมจุดแข็งเข้าด้วยกัน aneuploidyเรียกร้องให้มีหลักฐานความเสียหายต่อเนื้อเยื่อของหุ่นยนต์และมักทำให้หุ่นยนต์เสียชีวิต

การแบ่งปันจะต้องกระทำด้วยความซื่อสัตย์

บ่อยครั้งที่จำนวนโครโมโซมไม่ถูกต้องและเป็นผลมาจากเซลล์ประเภทอื่น ในเซลล์ร่างกาย หลังจาก subwarning DNA ของโครโมโซมของมารดาแล้ว สำเนานี้จะถูกพบพร้อมกับโปรตีนโคเฮซิน จากนั้นคอมเพล็กซ์โปรตีนไคเนโตคอร์จะถูกสะสมไว้ที่ส่วนกลางและจะติดไมโครทูบูลในภายหลัง เมื่อไมโครทูบูลแบ่งตัว ไคเนโตชอร์จะแพร่กระจายไปยังขั้วต่างๆ ของเซลล์และดึงโครโมโซมไปด้วย หากการเย็บระหว่างสำเนาของโครโมโซมหยุดชะงักก่อนหนึ่งชั่วโมง microtubules จากขั้วเดียวกันก็สามารถเกาะติดกับพวกมันได้ จากนั้นเซลล์ลูกสาวตัวหนึ่งจะถอดโครโมโซมออกและอีกเซลล์หนึ่งจะถูกกีดกัน

ไมโอซิสมักเกิดขึ้นพร้อมกับบาดแผล ปัญหาคือโครงสร้างของโครโมโซมคล้ายคลึงกันสองคู่สามารถบิดเบี้ยวแบบสุ่มหรือแยกออกจากกันในตำแหน่งที่ไม่ถูกต้อง ผลลัพธ์ที่ได้คือการกระจายโครโมโซมที่ไม่สม่ำเสมออีกครั้ง ในบางกรณีสามารถมั่นใจได้ว่าข้อบกพร่องจะไม่ถูกส่งไปยังช่องท้อง โครโมโซมมักจะพับหรือหักไม่ถูกต้อง ซึ่งเป็นสาเหตุของโปรแกรมการเสียชีวิต ตัวอย่างเช่นในบรรดาอสุจิมีการเลือกไข่เช่นนี้ และแกนเซลล์ไข่ก็งดเว้นน้อยลง กลิ่นเหม็นของทุกคนถูกสร้างขึ้นก่อนที่ผู้คนจะเกิด ปรุงอาหารให้ถึงที่สุด แล้วก็ตายไป โครโมโซมถูกรูตแล้ว เย็บเสร็จแล้ว และวางพื้นแล้ว ในสายพันธุ์นี้กลิ่นเหม็นจะคงอยู่จนถึงช่วงสืบพันธุ์ ไข่ยังคงสุก แบ่งตัว และตายอีกครั้ง อีกส่วนจะถูกสร้างขึ้นทันทีหลังจากกรอก และในขั้นตอนนี้การควบคุมความชื้นของพื้นเป็นเรื่องยากอยู่แล้ว และเหง้าจะมีขนาดใหญ่ขึ้นแม้ว่าโครโมโซมในเซลล์ไข่จะสูญเสียไปจากการเย็บหินหลายสิบก้อนก็ตาม เมื่อเวลาผ่านไปหนึ่งชั่วโมง ความเสียหายที่สะสมอยู่ในโคเฮซินและโครโมโซมสามารถแยกออกจากกันได้เอง เพราะยิ่งผู้หญิงอายุมากเท่าไร โอกาสที่โครโมโซมจะแยกตัวในไข่ก็จะยิ่งมีมากขึ้นเท่านั้น

Aneuploidy ในเซลล์ของรัฐย่อมนำไปสู่ ​​aneuploidy ของตัวอ่อนอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้ เมื่อไข่สุขภาพดีมีโครโมโซม 23 โครโมโซมผสมกับอสุจิจากไซโกตหรือมีโครโมโซมไม่เพียงพอ (หรือในเรื่องนั้น) จำนวนโครโมโซมในไซโกตจะเท่ากับ 46 อย่างเห็นได้ชัด แต่ถ้าไข่แข็งแรงก็ไม่รับประกัน และการพัฒนาสุขภาพที่ดี ในวันแรกหลังจากเนื้อเยื่อหนาขึ้น เอ็มบริโอจะแบ่งตัวอย่างรวดเร็วเพื่อเพิ่มมวลเนื้อเยื่ออย่างรวดเร็ว แน่นอนว่าในระหว่างผสมพันธุ์นั้นไม่มีเวลาตรวจสอบความถูกต้องของการแยกตัวของโครโมโซมซึ่งอาจส่งผลให้มีเซลล์แอนอัพพลอยด์ได้ และหากมีการพังทลายส่วนแบ่งของเชื้อโรคที่เหลือจะขึ้นอยู่กับการแบ่งส่วนที่เกิดขึ้น ถ้าแอนอัพพลอยด์ถูกทำลายไปแล้วในส่วนแรกของไซโกต สิ่งมีชีวิตทั้งหมดก็จะกลายเป็นแอนอัพลอยด์โดยพื้นฐานแล้ว หากปัญหาเกิดขึ้นในภายหลัง ผลลัพธ์จะพิจารณาจากความสัมพันธ์ระหว่างเซลล์ที่มีสุขภาพดีและเซลล์ที่ผิดปกติ

ส่วนที่เหลือบางส่วนอาจพินาศไปมากกว่านี้ และเราจะไม่มีวันรู้เกี่ยวกับการดำรงอยู่ของพวกมัน หรือจะรับชะตากรรมของการพัฒนาร่างกายแล้วจึงจะหลุดออกไป โมเสก- เซลล์ต่างกันจะมีสารพันธุกรรมต่างกัน ลัทธิโมเสกก่อให้เกิดปัญหาแก่ผู้วินิจฉัยก่อนคลอด ตัวอย่างเช่น เมื่อเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีความเสี่ยง เซลล์ของเอ็มบริโอหนึ่งเซลล์หรือมากกว่านั้นจะถูกเอาออก (ในระยะที่ไม่ปลอดภัย) และโครโมโซมของพวกมันจะเปลี่ยนไป แม้ว่าเชื้อโรคจะเป็นโมเสก แต่วิธีนี้ไม่ได้ผลเป็นพิเศษ

อันที่สาม

aneuploidy ทุกประเภทแบ่งออกเป็นสองกลุ่มตามหลักเหตุผล: การขาดและโครโมโซมส่วนเกิน ปัญหาที่เกิดจากการขาดแคลนนั้นชัดเจนมาก: ลบหนึ่งโครโมโซมหมายถึงลบยีนหลายร้อยตัว

หากโครโมโซมคล้ายคลึงกันทำงานได้ตามปกติ โปรตีนนั้นอาจเกิดจากจำนวนโปรตีนที่เข้ารหัสไม่เพียงพอ หากไม่ได้รับการประมวลผลยีนกลางที่สูญเสียไปในโครโมโซมคล้ายคลึงกัน โปรตีนจำเพาะนั้นจะไม่ปรากฏในเซลล์เลย

หากคุณมีโครโมโซมมากเกินไป ทุกอย่างจะไม่ชัดเจนนัก มียีนเพิ่มมากขึ้น แต่น่าเสียดายที่ยีนจำนวนมากขึ้นไม่ได้หมายความว่าดีขึ้น

ประการแรก สารพันธุกรรมให้ความสำคัญกับนิวเคลียสมากขึ้น โดยจะต้องวางสายดีเอ็นเอเพิ่มเติมในนิวเคลียสและให้บริการโดยระบบการอ่านข้อมูล

เมื่อไม่นานมานี้ มีการค้นพบว่าในผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมซึ่งมีโครโมโซมที่มีโครโมโซม 21 เกินมานั้น ยีนที่อยู่บนโครโมโซมอื่นจะถูกทำลายเป็นหลัก บางที DNA ที่มากเกินไปในนิวเคลียสอาจทำให้โปรตีนที่สนับสนุนการทำงานของโครโมโซมไม่ได้ผลิตขึ้นมาเลย

มิฉะนั้นความสมดุลของโปรตีนในเซลล์จำนวนหนึ่งจะหยุดชะงัก ตัวอย่างเช่น เนื่องจากกระบวนการใดๆ ในเซลล์ถูกระบุโดยโปรตีนแอคติเวเตอร์และโปรตีนยับยั้ง และกิจกรรมของพวกมันขึ้นอยู่กับสัญญาณภายนอก ดังนั้นการเพิ่มปริมาณของสิ่งเหล่านี้และอื่นๆ จะนำไปสู่ ​​ลูกค้าจะหยุดตอบสนองต่อสัญญาณภายนอกอย่างเพียงพอ ฉันพบว่าเซลล์แอนอัพพลอยมีโอกาสตายเพิ่มขึ้น เมื่อ DNA ของสงครามย่อยได้รับความเสียหายอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้ก่อนที่มันจะถูกทำลาย โปรตีนของระบบซ่อมแซมเซลล์จะจดจำพวกมันได้ และซ่อมแซมและเริ่มต้นสงครามย่อยอีกครั้ง หากมีโครโมโซมมากเกินไป โปรตีนจะไม่ถูกผลิตขึ้น สารตกค้างจะสะสมและการตายของเซลล์จะเริ่มขึ้น - การตายของเซลล์ที่กำลังถูกตั้งโปรแกรมไว้ หากเซลล์ไม่แบ่งตัวและแบ่งตัว ผลลัพธ์ของกระบวนการดังกล่าวสามารถเกิดเป็น aneuploidy สำหรับทุกจุดประสงค์และวัตถุประสงค์ได้

คุณจะมีชีวิตอยู่

เนื่องจาก aneuploidy ระหว่างเซลล์เดียวกันอาจเป็นอันตรายต่อการทำงานและการเสียชีวิต จึงไม่น่าแปลกใจที่สิ่งมีชีวิต aneuploid ทั้งหมดจะอยู่รอดได้ไม่ใช่เรื่องง่าย ในขณะนี้ มีออโตโซมเพียงสามชนิดที่รู้จัก ได้แก่ 13, 18 และ 21-a ซึ่งไตรโซม (โครโมโซมที่สามในเซลล์) เป็นเรื่องธรรมดาในชีวิต แน่นอนว่านี่เป็นเพราะว่ากลิ่นเหม็นมีขนาดเล็กลงและมียีนน้อยลง เมื่อเด็กที่มีโครโมโซม trisomy 13 (Patau syndrome) และ 18 (Edwards syndrome) มีชีวิตรอด ผู้ชายที่ดูดีที่สุดมากถึง 10 ปี และมักมีอายุน้อยกว่า 10 ปี และมีเพียงโครโมโซมคู่ที่ 21 หรือที่เรียกว่าดาวน์ซินโดรมที่มีขนาดเล็กที่สุดในจีโนมเท่านั้นที่ช่วยให้คุณมีอายุยืนยาวถึง 60 ปี

เป็นเรื่องยากมากที่จะพบกับคนที่มีภาวะโพลีพลอยด์ โดยปกติเซลล์โพลีพลอยด์ (ไม่ได้ประกอบไปด้วยโครโมโซม 2 ชุด แต่มีโครโมโซมถึง 128 ชุด) สามารถพบได้ในร่างกายมนุษย์ เช่น ในตับหรือสมอง ตามกฎแล้วสิ่งเหล่านี้เป็นโปรตีนคุณภาพสูงที่มีการสังเคราะห์โปรตีนขั้นสูงซึ่งไม่ต้องการสารออกฤทธิ์

โครโมโซมอีกชุดหนึ่งจะแบ่งเป็นเซลล์ลูกสาว ดังนั้นเอ็มบริโอโพลีพลอยด์จึงไม่รอด มีการอธิบายไว้ประมาณ 10 ตอนที่เด็กที่มีโครโมโซม 92 โครโมโซม (tetraploids) เกิดและมีชีวิตอยู่เป็นเวลาหลายปีถึงหลายปี อย่างไรก็ตาม เช่นเดียวกับความผิดปกติอื่นๆ ของโครโมโซมอื่นๆ กลิ่นเหม็นปรากฏขึ้นในการพัฒนาใกล้กับสีชมพู อย่างไรก็ตาม ผู้คนจำนวนมากที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมได้รับความช่วยเหลือจากลัทธิโมเสก หากความผิดปกติเกิดขึ้นแล้วในระหว่างการแตกตัวของเอ็มบริโอ เซลล์จำนวนหนึ่งอาจสูญเสียสุขภาพ ในกรณีนี้ความรุนแรงของอาการจะลดลงและความรุนแรงของชีวิตจะเพิ่มขึ้น

ความอยุติธรรมทางเพศ

อย่างไรก็ตาม มีโครโมโซมอยู่จำนวนหนึ่ง ซึ่งมีโครโมโซมจำนวนมากกระจายอยู่ตลอดชีวิตมนุษย์และมีแนวโน้มที่จะผ่านไปโดยไม่มีใครสังเกตเห็น และก็ไม่น่าแปลกใจเลยที่นี่คือสถานะของโครโมโซม เหตุผลก็คือความไม่ยุติธรรมทางเพศ: ประมาณครึ่งหนึ่งของประชากรของเรา (เด็กผู้หญิง) มีโครโมโซม X มากกว่าสองเท่า ซึ่งน้อยกว่าคนอื่นๆ (เด็กผู้ชาย) ในกรณีนี้ โครโมโซม X ทำหน้าที่ไม่เพียงแต่เพื่อวัตถุประสงค์ของการทำงานเท่านั้น แต่ยังมียีนมากกว่า 800 ยีน (ซึ่งมากกว่าสองเท่าของโครโมโซม 21 แท่งซึ่งมีหน้าที่รับผิดชอบสิ่งมีชีวิตที่มีเทอร์โบชาร์จ) นอกจากนี้ เด็กผู้หญิงยังสามารถพึ่งพากลไกตามธรรมชาติในการกำจัดความไม่เท่าเทียมกันได้: โครโมโซม X ตัวใดตัวหนึ่งจะถูกปิดใช้งาน การบิดตัวและการเปลี่ยนแปลงในร่างกายของ Barr โดยส่วนใหญ่ ตัวเลือกจะเป็นแบบสุ่ม และในบางเซลล์โครโมโซม X ของมารดาจะทำงาน และในบางเซลล์ โครโมโซม X ของบิดาจะทำงาน ดังนั้น เด็กผู้หญิงทุกคนจึงเป็นโมเสก เพราะว่าเซลล์ที่แตกต่างกันมีสำเนาของยีนที่แตกต่างกัน ก้นสุดคลาสสิคโมเสกดังกล่าวอยู่ในความกล้าของเต่า: บนโครโมโซม X มียีนที่รับผิดชอบต่อเมลานิน (เม็ดสีที่บ่งบอกถึงสีของภายนอกเหนือสิ่งอื่นใด) เซลล์ที่แตกต่างกันมีสำเนาที่แตกต่างกัน ดังนั้นการปิดใช้งานจึงออกมาอย่างราบรื่นและไม่ส่งผ่านแบบลดลง เนื่องจากการปิดใช้งานจะเกิดขึ้นในลักษณะเป็นชุด

ผลจากการหยุดใช้งานในเซลล์ของมนุษย์ ทำให้ไม่มีโครโมโซม X เหลือเพียงโครโมโซมเดียวอีกต่อไป กลไกนี้ทำให้สามารถขจัดปัญหาร้ายแรงใน X-trisomy (สาว XXX) และกลุ่มอาการ Shereshevsky-Turner (สาว XO) หรือ Klinefelter (สาว XXY) เด็กประมาณหนึ่งใน 400 คนเกิดมาในลักษณะนี้ แต่ฟังก์ชั่นชีวิตของตอนเหล่านี้ไม่ได้ลดลงแต่อย่างใด และภาวะมีบุตรยากก็ไม่ได้เป็นความผิดเสมอไป ผู้ที่มีโครโมโซมมากกว่า 3 โครโมโซมจะมีความซับซ้อนมากกว่า ซึ่งหมายความว่าโครโมโซมไม่ได้แยกจากกันสองวันก่อนการก่อตัวของเซลล์สถานะ ประเภทของเททราโซมี (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) เป็นของหายาก และมีการอธิบายไว้มากกว่าสองสามครั้งในประวัติศาสตร์การแพทย์ทั้งหมด ทางเลือกทั้งหมดนี้เป็นอันตรายถึงชีวิต และผู้คนมักมีชีวิตอยู่จนถึงวัยชรา ซึ่ง ณ จุดนี้ความเจ็บป่วยจะแสดงออกมาในด้านการพัฒนาโครงกระดูกที่ผิดปกติ ความบกพร่องในอวัยวะต่างๆ และความสามารถทางจิตลดลง ลักษณะเฉพาะคือโครโมโซม Y เพิ่มเติมนั้นไหลเข้าสู่ร่างกายเล็กน้อย หลายๆ คนที่มีจีโนไทป์ XYY ไม่ตระหนักถึงตัวตนของพวกเขา ซึ่งหมายความว่าโครโมโซม Y มีขนาดเล็กกว่าโครโมโซม X อย่างมีนัยสำคัญและอาจมียีนที่เอื้อต่อการดำรงชีวิตด้วย

โครโมโซมสถานะมีอีกหนึ่งอัน ความพิเศษที่ยอดเยี่ยม- การกลายพันธุ์ของยีนจำนวนมากที่แพร่กระจายบนออโตโซมนำไปสู่การเสื่อมสภาพของเนื้อเยื่อและอวัยวะจำนวนมาก ในเวลาเดียวกัน การกลายพันธุ์ของยีนส่วนใหญ่บนโครโมโซมสถานะจะปรากฏขึ้นโดยไม่ส่งผลกระทบต่อการทำงานของสมอง ปรากฎว่าโครโมโซมที่มีนัยสำคัญควบคุมการพัฒนาของสมอง ที่ PIDSTAVI Tsooki Venyslvyuyuta Gipotesis พวกซามะที่โกหกพวกเขา vidpovydalnist สำหรับ Vidminosti (VTIM ไม่ใช่ PIDARENI ถึง KNITSI) MZHI กับ rosemovs ด้วยสุขภาพของCholovіkiv і Zhinok

ใครอยากผิดบ้าง?

แม้ว่าแพทย์จะทราบเกี่ยวกับความผิดปกติของโครโมโซมมาเป็นเวลานานแล้ว แต่ภาวะเม็ดเลือดแดงหนึ่งยังคงสร้างความประทับใจให้กับผู้อื่น ปรากฎว่าเซลล์มากกว่า 80% มีจำนวนโครโมโซมผิดปกติ ในอีกด้านหนึ่งเหตุผลนี้อาจเป็นความจริงที่ว่าโปรตีนซึ่งควบคุมความหนืดของก้นมีหน้าที่ในการชุบสังกะสี ในเซลล์ที่อวบอ้วน โปรตีนควบคุมมักจะกลายพันธุ์ ซึ่งหมายความว่าพวกมันจะถูกแยกออกจากกันและโครโมโซมจะไม่ได้รับการตรวจสอบ ในทางกลับกันก็ยังเป็นสิ่งสำคัญที่สิ่งนี้สามารถเป็นปัจจัยในการเลือกคนอ้วนเพื่อการใช้ชีวิตได้ ตามแบบจำลองนี้เซลล์ของเนื้อเยื่ออวบอ้วนจะกลายเป็นโพลิพลอยด์จากนั้นโครโมโซมหรือชิ้นส่วนต่าง ๆ จะหายไปอันเป็นผลมาจากการลบ ประชากรคลิตินทั้งหมดเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมที่หลากหลาย ส่วนใหญ่ไม่สามารถมีชีวิตอยู่ได้ แต่บางครั้งการกระทำก็อาจประสบความสำเร็จได้ เช่น เมื่อคุณลบสำเนาของยีนเพิ่มเติมที่เริ่มการแบ่งย่อยออกเป็นครั้งคราว หรือทำให้ยีนที่กดขี่เสื่อมเสีย อย่างไรก็ตามหากคุณกระตุ้นการสะสมของเสียเพิ่มเติมในระหว่างการผสมพันธุ์ เซลล์ต่างๆ ก็จะไม่สามารถอยู่รอดได้ ตามหลักการนี้ การออกฤทธิ์ของแท็กโซลจะขึ้นอยู่กับการขยายตัวของเซลล์มะเร็ง ซึ่งเกิดจากการที่โครโมโซมในเซลล์เนื้องอกไม่สามารถแยกออกจากกันอย่างเป็นระบบ ซึ่งมีหน้าที่กระตุ้นการตายของเซลล์ตามที่โปรแกรมไว้

ปรากฎว่าผิวหนังของเราอาจพบว่ามีโครโมโซมต่างกันที่พบในเซลล์อื่น อย่างไรก็ตาม วิทยาศาสตร์สมัยใหม่ยังคงพัฒนากลยุทธ์เพื่อต่อสู้กับผู้โดยสารที่ไม่พึงประสงค์เหล่านี้ หนึ่งในนั้นแนะนำโปรตีนโปรตีนที่เป็นตัวแทนของโครโมโซม X และตัวอย่างเช่นแทรกโครโมโซมที่ 21 ของผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรม ดูเหมือนว่ากลไกนี้สามารถนำไปใช้ในการเพาะเลี้ยงพืชได้ อาจเป็นไปได้ว่าในอนาคตอันใกล้นี้โครโมโซมจะดูเป็นระเบียบเรียบร้อยและมีข้อบกพร่อง

2. ชุดเซลล์โครโมโซม

บทบาทของวัฏจักรของเซลล์ในโครโมโซมเป็นสิ่งสำคัญ โครโมโซม- พาหะของข้อมูลกระตุกจากเซลล์และสิ่งมีชีวิตที่อยู่ในนิวเคลียส พวกเขาไม่เพียงแต่ควบคุมกระบวนการเผาผลาญทั้งหมดในเซลล์เท่านั้น แต่ยังรับประกันการส่งข้อมูลแรงกระตุ้นจากเซลล์และสิ่งมีชีวิตรุ่นหนึ่งไปยังรุ่นถัดไป จำนวนโครโมโซมสอดคล้องกับจำนวนโมเลกุล DNA ในเซลล์ สารออร์แกนอยด์ที่มีปริมาณมากขึ้นไม่จำเป็นต้องมีการควบคุมที่แม่นยำ ในระหว่างการแบ่งเซลล์ทั้งหมดจะมีการกระจายเท่าๆ กันน้อยลงระหว่างเซลล์ลูกสองคน ผู้ร้ายคือโครโมโซมและโมเลกุล DNA: พวกมันจะถูกตำหนิและแน่ใจว่าจะมีการกระจายไปยังเซลล์ที่ถูกสร้างขึ้นอีกครั้งอย่างแน่นอน

โครโมโซมบูโดวา

การวิเคราะห์โครโมโซมยูคาริโอตแสดงให้เห็นว่าประกอบด้วยโมเลกุล DNA และโปรตีน คอมเพล็กซ์ของ DNA และโปรตีนเรียกว่า โครมาตินเซลล์โปรคาริโอตมีโมเลกุล DNA วงกลมเพียงโมเลกุลเดียวที่ไม่ได้จับกับโปรตีน ดังนั้นหากพูดอย่างเคร่งครัดจะเรียกว่าโครโมโซมไม่ได้ ซีนิวคลอยด์

Yakbi สามารถยืดสาย DNA ของโครโมโซมผิวหนังได้ และงานของเธอก็เพิ่มขนาดของนิวเคลียสอย่างมีนัยสำคัญ บทบาทสำคัญในการบรรจุโมเลกุล DNA ขนาดยักษ์นั้นเล่นโดยโปรตีนนิวเคลียร์ - ฮิสโตน ส่วนที่เหลือของการสอบสวนโครงสร้างโครโมโซมแสดงให้เห็นว่าโมเลกุล DNA ของผิวหนังเชื่อมต่อกับกลุ่มของโปรตีนนิวเคลียร์ ทำให้เกิดโครงสร้างแต่ละส่วนที่ทำซ้ำ - นิวคลีโอโซม(รูปที่ 2) นิวคลีโอโซมเป็นหน่วยโครงสร้างของโครมาติน ซึ่งรวมตัวกันอย่างแน่นหนาและก่อตัวเป็นโครงสร้างเดี่ยวที่มีลักษณะคล้ายเกลียวขนาด 36 นาโนเมตร

เล็ก 2. โครโมโซมระหว่างเฟส Budova: A – ภาพถ่ายอิเล็กทรอนิกส์ของเธรดโครมาติน; B - นิวคลีโอโซมซึ่งประกอบด้วยโปรตีน - ฮิสโตนซึ่งโมเลกุล DNA ถูกบิดเป็นเกลียว

โครโมโซมส่วนใหญ่ในระยะระหว่างเฟสจะยืดออก มีลักษณะคล้ายเส้นไหมและเคลื่อนที่ได้ ปริมาณมากแผนการที่สิ้นหวังเพื่อทำให้มองไม่เห็นด้วยกล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสงมาตรฐาน ดังที่ได้กล่าวไปแล้วข้างต้น ก่อนการแบ่งแยกผิวหนัง สงครามโมเลกุล DNA และโครโมโซมผิวหนังประกอบด้วยโมเลกุล DNA 2 โมเลกุลที่หมุนวนเป็นเกลียวร่วมกับโปรตีนและอยู่ในรูปแบบที่ชัดเจน โมเลกุล DNA ลูกสาวสองคนถูกบรรจุต่างกันและรวมกัน น้องสาวโครมาทิดีซิสเตอร์โครมาทิดจะเรียงตัวพร้อมกันด้วยเซนโทรมและก่อตัวเป็นโครโมโซมหนึ่งอัน เซนโทรเมียร์- นี่คือการแบ่งโครมาทิดน้องสาวสองตัวซึ่งควบคุมการไหลของโครโมโซมไปยังขั้วของเซลล์ เกลียวสปินเดิลติดอยู่กับโครโมโซมส่วนนี้

รอบๆ โครโมโซมจะถูกแยกออกจากกันน้อยลงในช่วงการแบ่งเซลล์ หากบรรจุแน่นหนาที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ โครโมโซมจะถูกเก็บรักษาไว้อย่างดีและทำเครื่องหมายไว้ใต้กล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสง ในเวลานี้คุณสามารถสังเกตเห็นความหนาบนใบหน้าของลูกค้าและสังเกตเห็นสีหน้าซีดเซียว โครโมโซมของผิวหนังสามารถมองเห็นได้ แขนของโครโมโซมและเซนโทรเมียร์ โครโมโซมสามประเภทจะถูกแยกออกขึ้นอยู่กับตำแหน่งของจุดศูนย์กลาง - ไขว้ไหล่, ไขว้ไหล่і ไหล่เดียว(รูปที่ 3)

เล็ก 3. โครโมโซมบูโดวา เอ - แผนภาพของโครโมโซมของหน่อ: 1 - เซนโทรเมียร์; 2 – แขนโครโมโซม; 3 – น้องสาวโครมาทิด; 4 – โมเลกุลดีเอ็นเอ 5 – ส่วนประกอบโปรตีน B – ประเภทของโครโมโซม: 1 – แขนเท่ากัน; 2 - ไหล่ที่แตกต่างกัน 3 - ไหล่เดียว

ชุดเซลล์โครโมโซม

เซลล์ของสิ่งมีชีวิตที่ผิวหนังจะเข้ามาแทนที่โครโมโซมชุดอื่นซึ่งเรียกว่า คาริโอไทป์สิ่งมีชีวิตแต่ละประเภทมีลักษณะเฉพาะด้วยคาริโอไทป์ของมันเอง โครโมโซมของคาริโอไทป์ของผิวหนังมีความแตกต่างกันตามรูปร่าง ขนาด และชุดของข้อมูลทางพันธุกรรม

ตัวอย่างเช่น คาริโอไทป์ของมนุษย์มีโครโมโซม 46 โครโมโซม แมลงหวี่ผลไม้มีโครโมโซม 8 โครโมโซม และข้าวสาลีพันธุ์หนึ่งที่มีการเพาะปลูกมี 28 โครโมโซม ชุดโครโมโซมมีความเฉพาะเจาะจงมากสำหรับสภาพผิว

การศึกษาคาริโอไทป์ของสิ่งมีชีวิตต่างๆ แสดงให้เห็นว่าเซลล์สามารถมีโครโมโซมชุดเดียวหรือชุดย่อยได้ พอดวินีหรือ ซ้ำซ้อน(ดูเป็นภาษากรีก. นักการทูต- ผู้ใต้บังคับบัญชา ไอโดส- สปีชีส์) ชุดโครโมโซมจะมีลักษณะเฉพาะคือการมีโครโมโซมคู่อยู่ด้วย ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับขนาด รูปร่าง และลักษณะของข้อมูลการระเบิด โครโมโซมของเด็กชายเรียกว่า คล้ายคลึงกัน(ดูเป็นภาษากรีก. โฮโมอิส -แต่ก็คล้ายกัน) ตัวอย่างเช่น เซลล์ร่างกายของมนุษย์ทั้งหมดมีโครโมโซม 23 คู่ ดังนั้น 46 โครโมโซมจึงถูกแทนด้วยจำนวนที่ดูเหมือนจะเป็น 23 คู่ แมลงหวี่มี 8 โครโมโซมใน 4 คู่ คู่โครโมโซมคล้ายคลึงกันมีความคล้ายคลึงกันมาก ศูนย์กลางของพวกมันอยู่ในที่เดียวกัน และยีนก็ถูกแยกออกจากกันในลำดับเดียวกัน

เล็ก 4. ชุดโครโมโซมคลิติน: A – ปลาแดง, B – ยุง, C – แมลงวันผลไม้, D – มนุษย์ การสรรหาโครโมโซมในคลินิฟอร์มฮาพลอยด์ดรอสโซฟิล่า

เซลล์และสิ่งมีชีวิตบางชนิดอาจมีโครโมโซมชุดเดียวซึ่งเรียกว่า เดี่ยว(ดูเป็นภาษากรีก. บังเอิญ- โสดเรียบง่าย ไอโดส- ดู). แต่ละโครโมโซมมีสองคู่ กล่าวคือ ไม่มีโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน ตัวอย่างเช่น พืชของสาหร่ายส่วนล่างและสาหร่ายมีชุดโครโมโซมเดี่ยว เช่นเดียวกับพืชและสัตว์ชั้นสูงมีชุดโครโมโซมซ้ำ อย่างไรก็ตาม เซลล์ทั้งหมดในสิ่งมีชีวิตทั้งหมดจะมีชุดโครโมโซมเดี่ยวน้อยกว่าเสมอ

ชุดเซลล์โครโมโซมในสิ่งมีชีวิตผิวหนังประเภทนี้มีความเฉพาะเจาะจงมากและเป็นลักษณะเฉพาะหลัก ชุดโครโมโซมมักจะถูกกำหนดด้วยตัวอักษรละติน n.ชุดดิพลอยด์ถูกกำหนดไว้ไม่ซ้ำกัน 2n,และเดี่ยว - n.จำนวนโมเลกุล DNA ระบุด้วยตัวอักษร ค.ที่จุดเริ่มต้นของเฟส จำนวนโมเลกุล DNA สอดคล้องกับจำนวนโครโมโซมในเซลล์ดิพลอยด์ 2ค.ก่อนที่ซังจะแยกออก DNA จำนวนมากจะถูกยึดครองและเกี่ยวข้องกัน 4c

โภชนาการเพื่อการควบคุมตนเอง

1. โครโมโซมระหว่างเฟสคืออะไร?

2. เหตุใดจึงเป็นไปไม่ได้ที่จะเอาโครโมโซมออกจากกล้องจุลทรรศน์ในระหว่างเฟส?

3. จำนวนและลักษณะของโครโมโซมจะกำหนดได้อย่างไร?

4. บอกชื่อส่วนหลักของโครโมโซม

5. มีโมเลกุล DNA กี่โมเลกุลที่ประกอบเป็นโครโมโซมในช่วงก่อนการสังเคราะห์ของเฟสระหว่างเฟสและก่อนการสร้างเซลล์?

6. จำนวนโมเลกุล DNA ในเซลล์มีการเปลี่ยนแปลงในระหว่างกระบวนการใด?

7. โครโมโซมใดที่เรียกว่าคล้ายคลึงกัน?

8. ด้านหลังโครโมโซมของดรอสโซฟิล่าจะมีโครโมโซมแบบอาวุธเท่ากัน, แบบผสมและแบบแขนเดียว

9. ชุดโครโมโซมแบบดิพลอยด์และเดี่ยวคืออะไร? กลิ่นเหม็นจะถูกระบุอย่างไร?