จีโนมมนุษย์มีหน้าที่ในการสร้างฐานสองสามฐาน

โกลอฟนา

เทคโนโลยี มนุษย์มียีนกี่ยีน?นี่คือสิ่งที่ยิ่งใหญ่ที่สุด

อาหารซิคาเว

ด้วยเหตุนี้ การจัดลำดับจีโนมมนุษย์จึงเริ่มต้นขึ้น หลังจากได้รับข้อมูลพื้นฐานเกี่ยวกับโครงสร้างของจีโนมมนุษย์แล้ว ขั้นแรกจะมีการวิเคราะห์ต่างๆ เพื่อระบุยีนและกำหนดจำนวนอย่างไรก็ตาม โชคร้ายก็ดูไม่น่าให้อภัย

สิ่งนี้อาจดูน่าประหลาดใจสำหรับผู้อ่าน แต่ก็ยังไม่มีหลักฐานที่ชัดเจนเกี่ยวกับโภชนาการ

ความแตกต่างในการประมาณค่าคงเหลือยังคงเกิดขึ้นโดยทีมนักวิจัยอีกสองทีม

ดร. วิลเลียม เฮเซลไทน์ (เสมียนแผนกวิทยาศาสตร์จีโนมมนุษย์) ยังคงเน้นย้ำว่าธนาคารของเขามีข้อมูลแปรรูปมูลค่า 120,000 ดอลลาร์ กำเนิด ข้อมูลนี้ยังไม่สามารถแบ่งปันกับความกว้างใหญ่ของโลกได้บริษัทได้ลงทุนในสิทธิบัตรและวางแผนที่จะสร้างรายได้โดยการขโมยข้อมูลที่จะนำไปสู่ยีนของโรคที่พบบ่อยที่สุดในมนุษย์

พวกเขายังพูดคุยเกี่ยวกับการประกบแบบอื่นด้วย

เป็นที่ทราบกันดีว่าในระหว่างกระบวนการนี้ สามารถนับโปรตีนที่แตกต่างกันได้จากยีนเดียวกัน ซึ่งจะโต้ตอบกัน ทำให้เกิดการผสมผสานที่เป็นเอกลักษณ์ เช่น สีหลักในการวาดภาพ - แน่นอนว่าในสีแดงและสีดำ คุณสามารถเลือก จำนวนเงินมากมาย

การต่อรอยดังกล่าวเป็นลักษณะของยีนมนุษย์ไม่ถึงครึ่งหนึ่ง สิ่งสำคัญคือต้องสังเกตว่าในช่วงกลางของยีนมนุษย์หนึ่งยีน เปปไทด์ที่แตกต่างกันสามชนิดสามารถสร้างขึ้นได้โดยการต่อแบบอื่นยีนเหล่านี้สามารถมีเอกซอนที่เชื่อมต่อกันได้ถึง 10 ตัว ซึ่งทำให้สามารถแยกโปรตีนที่แตกต่างกันได้มากกว่า 1,000 สายพันธุ์ในยีนเพียงยีนเดียวในทางทฤษฎี ในความเป็นจริง จำนวนโปรตีนที่แตกต่างกันที่เข้ารหัสโดยยีนหนึ่งถึง 10 นอกจากนี้ยังมีโปรโมเตอร์ทางเลือก, รหัสทางเลือกสำหรับการเริ่มต้นการแปล, การแก้ไข RNA (การแปลง C เป็น U หรือ A เป็นอะนาล็อก G - Inosine)ทั้งหมดที่กล่าวมายังคงเป็นไปไม่ได้ที่จะชื่นชมจำนวนยีนที่ไม่รู้ในผู้คน เอลไม่ใช่ทั้งหมดมียีนที่เข้ารหัสโปรตีน รวมถึงยีนที่มีผลิตภัณฑ์สุดท้ายคือ RNA

มาจำเกี่ยวกับยีนลับ - ไรโบเรกูเลเตอร์ - พวกมันไม่ได้เข้ารหัสโปรตีน แต่เปิดใช้งานฟังก์ชัน RNA ในเซลล์ อย่างไรก็ตาม การประมาณจำนวนยีนที่เหลืออยู่ในมนุษย์จะไม่สมบูรณ์ในเร็วๆ นี้

ผู้สนับสนุนทั่วไปของการแข่งขันคือบริษัท “Diem” ซึ่งเป็นซัพพลายเออร์ด้านวัสดุ สารรีเอเจนต์ และวัสดุเหลือใช้ที่ใหญ่ที่สุดสำหรับการวิจัยและค้นพบทางชีววิทยา

ศูนย์พันธุศาสตร์การแพทย์สนับสนุนรางวัล Gladatsky Sympathy Prize

"หนังสือ" ผู้สนับสนุนการประกวด - "Alpina Non-Fiction"

เรารู้เรื่องอัจฉริยะน้อยแค่ไหน!

ครั้งแรกที่ฉันสังเกตเห็นคือขณะทำงานในห้องปฏิบัติการพันธุศาสตร์การแพทย์ที่ Harbin Medical University

กลุ่มก่อนหน้านี้ที่ฉันฝึกงานได้ศึกษาการฝังของยีน Sei-1 ซึ่งกระตุ้นการก่อตัวของโครโมโซมคู่ (DM) ซึ่งส่งเสริมการพัฒนาของการสร้างเนื้องอก อย่างไรก็ตาม กลไกการอนุมัติของยีน Sei-1 นั้นสูญเสียไปจากปัจจัยที่ไม่ทราบการกลายพันธุ์ของยีนต่างๆ ยังเป็นสาเหตุของการเจ็บป่วยที่เป็นอันตรายอื่นๆ ในมนุษย์ ยกเว้นมะเร็ง

ในบทความนี้เรานำเสนอข้อมูลบางอย่างเกี่ยวกับผู้ที่ยังไม่รู้เรื่องยีนมากนักและเรายังกำหนดแนวคิดของเราด้วยว่าคน ๆ หนึ่งมียีนจำนวนเท่าใด โครงการจีโนมมนุษย์และรายชื่อยีนล่าสุดวิยาฟเลนเนีย

กลับไปที่รายการ

ในปี 2010 คนกลุ่มหนึ่งเริ่มพัฒนา Human Proteome ( องค์กรโปรตีโอมของมนุษย์ HUPO) เปิดตัวโครงการ “Human Proteome” ( HPP) โดยการสร้างรายการโปรตีนไว้ในใจอย่างครอบคลุม โฮโมเซเปียนส์ - โดยประการแรก จำเป็นต้องระบุและแสดงคุณลักษณะผลิตภัณฑ์โปรตีนจำเพาะของยีนที่กำหนดรหัสโปรตีน ความหลากหลายของนิวคลีโอไทด์เดี่ยวและตัวแปรการต่อประกบ ตลอดจนประเภทของการดัดแปลงโปรตีน iv หลังการแปล ในอีกทางหนึ่ง ข้อมูลโปรตีโอมิกส์ที่ได้รับจากการนำ HPP ไปใช้ นอกเหนือจากข้อมูลจีโนมแล้ว ยังรวมข้อมูลล่าสุดในการวิจัยทางชีวการแพทย์ต่างๆ และการสร้างฐานความรู้ที่มีคำอธิบายประกอบใหม่ๆ เช่น .

เน็กซ์โปร ในอีกทางหนึ่ง ข้อมูลโปรตีโอมิกส์ที่ได้รับจากการนำ HPP ไปใช้ นอกเหนือจากข้อมูลจีโนมแล้ว ยังรวมข้อมูลล่าสุดในการวิจัยทางชีวการแพทย์ต่างๆ และการสร้างฐานความรู้ที่มีคำอธิบายประกอบใหม่ๆ เช่นชั่วโมงนี้ ให้ข้อมูลเกี่ยวกับโปรตีนที่ได้รับการยืนยันจากการทดลอง 17,487 รายการ โปรตีน 1,728 รายการได้รับการยืนยันในระดับการถอดเสียง 515 รายการที่ระบุบนพื้นฐานของความคล้ายคลึงกัน การถ่ายโอน 76 รายการ และลักษณะที่ไม่ทราบ 571 รายการ .

สิ่งที่น่าสนใจเป็นพิเศษคือโปรตีนที่ไม่ได้แสดงการระบุตัวตนจากการทดลอง แม้ว่าเราต้องการทราบว่าพวกมันถูกเข้ารหัสโดยจีโนมก็ตาม

สิ่งเหล่านี้เรียกว่าโปรตีนที่ "สูญเปล่า" เนื่องจากประกอบด้วยโปรตีนประมาณ 18% ของโปรตีนทั้งหมดที่ถูกเข้ารหัส

เพื่อระบุคุณลักษณะของโปรตีนดังกล่าว จึงได้มีการสร้างทรัพยากรขึ้นมา ขาดโปรตีนพีเดีย (“ฮิวแมนโปรตีโอม” เป็นความต่อเนื่องของโครงการ “จีโนมมนุษย์”คาดว่าโครงการพัฒนาโปรตีโอมจะระบุได้อย่างแน่ชัดว่ามียีนจำนวนเท่าใดที่เข้ารหัสโปรตีน ซึ่งจะช่วยให้เข้าใจได้ว่ามียีนจำนวนเท่าใดในมนุษย์ สิ่งเล็กๆ น้อยๆ เกี่ยวกับ RNA (โครงการจีโนมมนุษย์แสดงให้เห็นว่าโมเลกุลอาร์เอ็นเอมีความสำคัญในชีวิตพอๆ กับดีเอ็นเอตรงกลางมีเซลลินและอาร์เอ็นเอ (รูปที่ 2) แกน RNA แบ่งออกเป็น RNA ที่ไม่เข้ารหัส

เอ็นซีอาร์เอ็นเอ ) ซึ่งไม่ได้แปลเป็นโปรตีน แต่», « การเข้ารหัสอาร์เอ็นเอเอ็มอาร์เอ็นเอ ) ซึ่งทำหน้าที่เป็นเมทริกซ์สำหรับการสังเคราะห์โปรตีนโพลีเปปไทด์» .

รูปที่ 2. Vidi RNA

ncRNA ตามข้อบังคับแม้ว่าจะมีการแสดงอย่างแพร่หลายในร่างกาย แต่ก็จำแนกตามขนาดและแสดงถึงหน้าที่ที่สำคัญหลายประการ (ตารางที่ 1)

ปัญหาของคำศัพท์

คำตอบแรกสำหรับคำถามคือ “เรามียีนกี่ตัว” เราต้องเข้าใจว่ายีนคืออะไร

จุดสนใจหลักของ HGP อยู่ที่ยีนเข้ารหัสโปรตีน อย่างไรก็ตาม จากการตรวจพบ HGP ในประชากรอายุ 2544 ปี”ยีนของมนุษย์หลายพันยีนผลิต RNA ที่ไม่เข้ารหัส (ncRNA) ซึ่งเป็นผลิตภัณฑ์ขั้นสุดท้าย “ แม้ว่าในเวลานั้นจะมียีน ncRNA ประมาณ 706 ยีนก็ตามในบทความล่าสุดของเขาที่ตีพิมพ์โดยนิตยสาร บีเอ็มซี ชีววิทยาสตีเว่น ซัลซ์เบิร์ก (

สตีเว่น แอล. ซัลซ์เบิร์ก

) ยังให้ความหมายของยีนด้วย: ยีนคือชิ้นส่วนของโครโมโซม DNA ที่ถูกคัดลอกมาจากโมเลกุล RNA ที่ใช้งานได้หรือถูกคัดลอกไปเป็น RNA ในตอนแรก จากนั้นจึงแปลเป็นโปรตีนที่ใช้งานได้ค่านี้รวมทั้งยีน RNA ที่ไม่เข้ารหัสและยีนเข้ารหัสโปรตีน และช่วยให้สามารถระบุตัวแปรของการต่อรอยทางเลือกทั้งหมดในที่เดียวได้ว่าเป็นตัวแปรของยีนเดียวกัน

ผลการศึกษาสองครั้งแรกแสดงให้เห็นว่ามียีนเข้ารหัสโปรตีน 31,000 และ 26,588 ยีนในมนุษย์ และในปี พ.ศ. 2547 มีการเปิดเผยลำดับจีโนมมนุษย์ที่สมบูรณ์ และผู้เขียนมั่นใจว่าแคตตาล็อกใหม่มีการเข้ารหัสโปรตีน 24 00 0 ยีน แคตตาล็อกของยีนมนุษย์วงดนตรี

รวมถึงยีนเข้ารหัสโปรตีน 22287 ตัวและการถอดเสียง 34214 ตัว

การหาลำดับยุคถัดไป (NGS) การเกิดขึ้นของวิธีการที่มีประสิทธิผลสูงการจัดลำดับแบบขนาน (ในระหว่างการหาลำดับดังกล่าว ชิ้นส่วน DNA หลายล้านชิ้นจากตัวอย่างเดียวจะถูกจัดลำดับในชั่วข้ามคืน) หรือ (ลำดับของคนรุ่นใหม่ (ก้าวหน้า)การหาลำดับยุคหน้า NGS ) ช่วยให้เราสามารถเร่งการค้นหาแปลงฟังก์ชันในจีโนมได้อย่างมีนัยสำคัญบริษัทเทคโนโลยีชีวภาพได้พัฒนาและจำหน่ายแพลตฟอร์มการจัดลำดับ NG ที่หลากหลาย ซึ่งสามารถจัดลำดับลำดับแบบสั้นได้ตั้งแต่ 1 ล้านไปจนถึงหมื่นล้านลำดับ (อ่าน อ่านі ) โดยมีนิวคลีโอไทด์ประมาณ 50-600 ของผิวหนังแพลตฟอร์มยอดนิยมมีดังนี้: อิลลูมินา, ไอออนทอร์เรนต์ (ซึ่งช่วยให้สามารถขยาย DNA โดยใช้ PLR เพิ่มเติม เช่นเดียวกับแพลตฟอร์มการหาลำดับโมเลกุลเดี่ยว เช่น Helicos วิทยาศาสตร์ชีวภาพ HeliScope SMRT แปซิฟิกชีววิทยาศาสตร์การหาลำดับตามเวลาจริงของโมเลกุลเดี่ยว ) และการหาลำดับนาโนพอร์อ็อกซ์ฟอร์ด นาโนพอร์

ซึ่งช่วยให้สามารถจัดลำดับได้แบบเรียลไทม์ ทำให้คุณสามารถอ่านค่าที่อ่านได้นานขึ้นอย่างมาก มากถึง 10,000-60,000 ครั้ง นิวคลีโอไทด์

ยีนของ RNA ที่ไม่เข้ารหัสขนาดยาว

RNA อื่น ๆ ที่ไม่เข้ารหัส

การสร้างบัญชีรายชื่อยีนทั้งหมดยังไม่เสร็จสมบูรณ์เหมือนเมื่อก่อน ) ในปี 2008 ซึ่งถูกสร้างขึ้นเพื่อการแสดงออกของยีนอย่างมีจุดมุ่งหมาย ยังเปิดเผยการระบุลำดับที่ถูกถอดความ ทั้ง RNA ที่เข้ารหัสและที่ไม่เข้ารหัส ปัญหาอยู่ที่ว่าในช่วง 15 ปีที่ผ่านมา มีเพียงสองกลุ่มสุดท้ายเท่านั้นที่รวบรวมรายชื่อยีนเด่น: โดยได้รับการสนับสนุนจากศูนย์ข้อมูลเทคโนโลยีชีวภาพแห่งชาติ (กสทช ) ณ สถาบันสุขภาพแห่งชาติ (), і NIH วงดนตรี/Gencode ซึ่งได้รับการสนับสนุนโดย European Molecular Biological Laboratory (เอ็มเบล RNA-seq- อย่างไรก็ตาม แม้จะมีความก้าวหน้าอย่างมาก แต่จำนวนของยีนโปรตีนที่มีหนาม ยีน RNA ยาวๆ ที่ไม่ได้เขียนโค้ด ยีนเทียม และจำนวน antisense RNA และ RNA อื่นๆ ที่ไม่ได้เข้ารหัสก็แตกต่างกันไป (ตารางที่ 2)

แคตตาล็อกยังคงถูกค้นหา: ตัวอย่างเช่น ในหลายร้อยยีนที่ผ่านมาที่เข้ารหัสโปรตีนได้ถูกเพิ่มหรือลบออกจากรายการ - นี่เป็นวิธีที่ดีที่สุดในการอธิบายปัญหาในการสร้างรายการใหม่ของยีนมนุษย์ในปี 2560 การปฏิวัติได้เกิดขึ้น ฐานข้อมูล NGS ฐานข้อมูลของ lncRNA และยีน RNA อื่นๆ (เช่น microRNA) เติบโตขึ้นอย่างมากในช่วงทศวรรษที่ผ่านมา และแคตตาล็อกออนไลน์ของยีนมนุษย์ในปัจจุบันมียีนที่เข้ารหัส RNA และโปรตีนที่ต่ำกว่ามากขึ้น (ตารางที่ 2) ฐานใหม่ RNA-seqข้อมูลจากยีนของมนุษย์ - ) ในปี 2008 ซึ่งถูกสร้างขึ้นเพื่อการแสดงออกของยีนอย่างมีจุดมุ่งหมาย ยังเปิดเผยการระบุลำดับที่ถูกถอดความ ทั้ง RNA ที่เข้ารหัสและที่ไม่เข้ารหัส- เป็นที่น่าสังเกตว่าคุณจะต้องการแก้แค้นยีนเข้ารหัสโปรตีนทั้งหมด ฐานข้อมูล NGS ฐานข้อมูลของ lncRNA และยีน RNA อื่นๆ (เช่น microRNA) เติบโตขึ้นอย่างมากในช่วงทศวรรษที่ผ่านมา และแคตตาล็อกออนไลน์ของยีนมนุษย์ในปัจจุบันมียีนที่เข้ารหัส RNA และโปรตีนที่ต่ำกว่ามากขึ้น (ตารางที่ 2)ฉันก็เลย ฐานข้อมูล NGS ฐานข้อมูลของ lncRNA และยีน RNA อื่นๆ (เช่น microRNA) เติบโตขึ้นอย่างมากในช่วงทศวรรษที่ผ่านมา และแคตตาล็อกออนไลน์ของยีนมนุษย์ในปัจจุบันมียีนที่เข้ารหัส RNA และโปรตีนที่ต่ำกว่ามากขึ้น (ตารางที่ 2)แล้ว Koristuvachs ล่ะ

ไม่จำเป็นต้องพิจารณาว่าฐานข้อมูลใดมีความสำคัญกว่า

ยีนจำนวนมากขึ้นสามารถสร้างคุณประโยชน์ได้มากขึ้น แต่ผู้สร้างเชื่อว่ายีนจำนวนมากจะปรากฏขึ้นในกรณีของการเจ็บป่วยของมนุษย์ที่ยังไม่ได้ระบุว่าเป็นพันธุกรรม

การสรรหายีน

ยังมีสิ่งตกค้างอยู่ในเวอร์ชัน 2.0 และน่าเสียดายที่ผู้สร้างกำลังดำเนินการปรับปรุงอยู่

การเขียนข้อความทางพันธุกรรมใหม่

หลักการของความกะทัดรัดในการบันทึกข้อมูลใน DNA นั้นแสดงออกมาในอีกทางหนึ่ง

ข้อเท็จจริงที่สำคัญซึ่งเปิดเผยทันทีระหว่างการวิเคราะห์ลำดับยีนในไวรัสก็คือข้อมูลเกี่ยวกับ RNA ที่แตกต่างกันโดยสิ้นเชิงสองตัว (และเห็นได้ชัดว่าเกี่ยวกับ p จากโปรตีน)

นอกจากนี้ยังพบในจีโนมของสิ่งมีชีวิตอื่นๆ รวมทั้งมนุษย์ด้วย

ตามทฤษฎีแล้ว บนสาย DNA สองสายที่มีความเข้าใจว่ารหัสนั้นมีจำนวนเพิ่มขึ้นสามเท่า สามารถเขียนข้อความที่แตกต่างกันได้ 6 ข้อความ: สามสายบนสายหนึ่งและอีกสามสายบนอีกสายหนึ่ง

ซึ่งสามารถเข้าถึงได้ด้านหลังมุมของจุดซังการอ่านข้อมูล ซึ่งเรียกว่ากรอบการอ่าน (ซังของการอ่านสามารถประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์ที่แตกต่างกัน 3 ตัวที่อยู่ติดกันซึ่งนอนอยู่) (div. รูปที่. 21)ปรากฏการณ์ดังกล่าวเรียกว่าการบิดเบือนของยีน

ก่อนอื่นตรวจพบไวรัส

แล้วมันก็ชัดเจนว่ามีบางสิ่งที่จำเป็น

จีโนมของไวรัสกำลังมีขนาดเล็กลง

เป็นที่ทราบกันมานานแล้วว่านอกเหนือจาก mRNA แล้ว RNA เพิ่มเติมต่างๆ ยังถูกสังเคราะห์บน DNA ซึ่งไม่ได้แปลด้วยตัวเอง (นั่นคือพวกเขาไม่ได้เข้ารหัสโปรตีน) แต่มีส่วนร่วมในกระบวนการเซลล์ต่างๆ

ประการแรก มี RNA ของ "อาณาจักรในประเทศ" ได้แก่ ไรโบโซมอล RNA (rRNA), ทรานสเฟอร์ RNA (tRNA) และอื่นๆ ซึ่งมีบทบาทสำคัญในการสังเคราะห์โปรตีนบน mRNA

RNA เหล่านี้ถูกเข้ารหัสโดยส่วนต่างๆ หรือที่เรียกว่ายีน และก่อตัวเป็น RNA จำนวนมากในเซลล์ rRNA เข้าสู่คลังสินค้าไรโบโซม ซึ่งเป็นองค์ประกอบสำคัญขององค์กรโครงสร้างในมนุษย์ rRNA มีอยู่สองประเภทหลักๆ โดยมีขนาดประมาณ 1,900 นิวคลีโอไทด์ และมากกว่า 5,000 นิวคลีโอไทด์ในหน่วยย่อยขนาดเล็กและขนาดใหญ่ โปรตีน RNA ที่ไม่เข้ารหัสอีกชนิดหนึ่งคือ tRNA ซึ่งเป็นอุปกรณ์การแปล โดยนำกรดอะมิโนชนิดต่างๆ ไปยังไรโบโซม ซึ่งทำปฏิกิริยาต่อกันในจีโนมมนุษย์ ยีนที่เข้ารหัส rRNA และ tRNA จะแสดงเป็นสำเนาตัวเลข ดังนั้น DNA ของมนุษย์ที่เรียงลำดับจึงเผยให้เห็นยีนเกือบ 500 ยีนที่เข้ารหัส tRNAได้รับก่อนการเผาผลาญของสารและสัมพันธ์กับภาวะถดถอยของเคมีบำบัด

ในท้ายที่สุด ผลิตภัณฑ์ RNA จะถูกเข้ารหัสโดยยีนที่ควบคุมผลิตภัณฑ์นั้น และผลกระทบต่อสาย DNA อื่นๆ อันเป็นผลมาจากการกำหนดแอนติเซนส์ (เสริม) ผลิตภัณฑ์ RNA จะสร้างปฏิสัมพันธ์กับ mRNA ทำให้เกิดลูกผสมซึ่งไม่สามารถโปร่งแสงในไรโบโซมกับโปรตีนที่ละลายได้ยีนอีกตัวหนึ่งคือยีนกระตุ้น RNA ของตัวรับสเตียรอยด์ จะช่วยให้มั่นใจได้ถึงการทำงานของตัวรับสเตียรอยด์เนื่องจากการก่อตัวของโปรตีนที่ซับซ้อนนี้ในเซลล์ของมนุษย์ เช่นเดียวกับในสิ่งมีชีวิตอื่นๆ มีการระบุ RNA แบบเกลียวคู่สั้น (microRNAs) ซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับการควบคุมการแสดงออกของยีนผ่านกลไกที่เรียกว่า

การรบกวนของอาร์เอ็นเอ

กลไกนี้ถูกค้นพบครั้งแรกในปี 1998 ในสิ่งมีชีวิตชั้นล่าง

การสังหาร MicroRNA ในเซลล์ hrobak ค. เอเลแกนส์(สิ่งนี้ไม่ได้เข้ารหัสโปรตีน)

อย่างไรก็ตาม ในเวลาเดียวกัน มีจุดเล็กๆ อยู่ตรงกลางของยีนนี้ ซึ่งเข้ารหัสโปรตีนชนิดสั้น (โพลีเปปไทด์) ซึ่งเรียกว่าฮิวมานิน ซึ่งมีส่วนร่วมในกระบวนการการตายของเซลล์ที่ตั้งโปรแกรมไว้

ในกรณีนี้ ยีนเข้ารหัสโปรตีนอาจอยู่ในยีนเข้ารหัส RNA

อีกทางเลือกหนึ่งคือยีน H19 ที่รู้จักกันดีอยู่แล้ว ตัวอย่างเช่น ยีนที่เข้ารหัสโปรตีนจะถูกวางไว้ตรงกลางของส่วนการเข้ารหัสโดยยีนสั้นขนาดใหญ่อีกตัวที่เข้ารหัสเฉพาะ RNA ซึ่งมีส่วนร่วมในการควบคุมยีนนี้ครอบครัวของเก็นนี่

เช่นเดียวกับที่ผู้คนมีครอบครัว ยีนก็มักจะมีครอบครัวเช่นกัน

ตระกูลยีนคือกลุ่มของยีนตั้งแต่สองตัวขึ้นไปซึ่งมีเอ็กซอนสัมพันธ์กันและคล้ายกัน (แม้ว่าจะไม่เหมือนกัน) ในลำดับนิวคลีโอไทด์มีตระกูลยีนดังกล่าวเกือบหลายพันตระกูลในจีโนมมนุษย์

ยิ่งไปกว่านั้น มีประมาณร้อยเท่านั้นที่มีความเฉพาะเจาะจงกับมนุษย์และสิ่งมีชีวิตเกี่ยวกับกระดูกสันหลังอื่นๆ เช่นเดียวกับตระกูลยีนส่วนใหญ่ที่มีความสำคัญทั้งต่อมนุษย์และสิ่งมีชีวิต สมาชิกที่แตกต่างกันในตระกูลเดียวกันของยีนวิวัฒนาการมาจากยีนตัวตายตัวแทนหนึ่ง (จิตใจจากปู่ย่าตายายคนเดียวกัน เช่นเดียวกับในประชากรมนุษย์)กระบวนการในการทำสำเนาโดยไม่มีชื่อ

อย่างไรก็ตามใน "สำเนา" ของยีนประเภทอื่น ๆ ส่วนใหญ่ที่เกิดขึ้นจากการทำซ้ำการเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) จะค่อยๆ ได้รับการยอมรับซึ่งนำไปสู่การกำจัดความแตกต่างระหว่างพวกเขาแม้ว่าจะไม่มีการโต้แย้งอย่างเป็นทางการก็ตาม กระบวนการนี้ถูกเรียกว่าความแตกต่าง,

นั่นคือการแยกจากกัน ความแตกต่างแสดงออกมาเป็นความแตกต่างนับร้อยระหว่างลำดับนิวคลีโอไทด์ที่น่าสงสัยสองลำดับใน DNA หรือลำดับกรดอะมิโนในโปรตีนอย่างไรก็ตาม เนื่องจาก "สำเนา" ของยีนที่แตกต่างกันจากตระกูลหนึ่งไม่ได้มีความคล้ายคลึงกันโดยสิ้นเชิง จึงมักจบลงด้วยการทำงานที่คล้ายกัน แม้แต่บ้านเกิดที่เป็นมิตรก็ยังมีกลิ่นเหม็น!หากมีการจัดแสดงสมาชิกที่แตกต่างกันของครอบครัวหนึ่ง ให้โทรติดต่อ

ชั่วโมงที่แตกต่างกัน

หรือใน ประเภทต่างๆวางตัวอักษรวอลนัท ψ หน้าชื่อ

ยังไม่ชัดเจนว่าเหตุใดจีโนมจึงต้องการยีนดังกล่าว และเหตุใดเขาจึงช่วยพวกมันไว้ในวิวัฒนาการโดยไม่จำเป็นต้องใช้พวกมัน

แต่ความจริงกลับไร้ความจริงตามการประมาณการที่ชัดเจน จีโนมมนุษย์มีโบราณวัตถุที่เรียกว่า pseudogenes ประมาณ 20,000 ชิ้น

การจัดเรียงกลุ่มของยีนโกลบินในมนุษย์นั้นเหมือนกับการจัดเรียงยีนเหล่านี้ในลิงบาบูนอย่างแน่นอน สิ่งนี้บ่งชี้ว่าองค์กรดังกล่าวก่อตั้งขึ้นโดยสมบูรณ์เมื่อ 20 ถึง 40 ล้านปีก่อน และไม่มีการเปลี่ยนแปลงนับตั้งแต่นั้นเป็นต้นมา

การวิเคราะห์การกลายพันธุ์ในภูมิภาคระหว่างพันธุกรรมช่วยให้เราสามารถสรุปเกี่ยวกับวิวัฒนาการไม่เพียงแค่ยีนเดี่ยวที่รวบรวมในกลุ่มดังกล่าวเท่านั้น แต่ยังรวมถึงกลุ่มโดยรวมด้วย

ซุปเปอร์ยีน

มิฉะนั้น ก็จะมียีนจำนวนมากในตระกูลแอกติน ซึ่งเข้ารหัสโปรตีนของเซลล์อายุสั้น

ยีนเหล่านี้แสดงออกตลอดทั้งชั่วโมง และการแสดงออกของพวกมันเกิดขึ้นทั้งในเซลล์เนื้อและในเซลล์อื่น ๆ ที่ไม่ใช่ลิ้นในกรณีนี้ ฟังก์ชันของแอคทีฟจะเหมือนกัน

ข้อเสนอใหม่จากเศษของตำราเก่า การจัดระเบียบยีนเอ็กซอนอินตรอนผสมผสานกับกลไกอื่นสำหรับการเกิดขึ้นของยีนใหม่ - การสร้างข้อความ DNA ใหม่จากชิ้นส่วนของเก่าสิ่งนี้เกิดขึ้นเนื่องจากการ "สับเปลี่ยน" ของ exons ที่ถูกถ่ายโอนไปแล้วซึ่งอาจนำไปสู่การปรากฏตัวของการเชื่อมต่อใหม่และโปรตีนใหม่พร้อมฟังก์ชันใหม่ สาเหตุส่วนใหญ่เกิดจากกระบวนการเพิ่ม exons ใหม่ให้กับตัวเก่าตัวอย่างที่แสดงในรูปที่. 24.เล็ก 24.

ก้นของการสร้างยีนใหม่สำหรับโครงสร้างการเชื่อมต่อที่แตกต่างกันของ exons ที่มีอยู่แล้ว

โกลอฟนา

นี่เป็นอาหารที่มีคุณค่ามากที่สุดเพื่อประโยชน์ที่มากขึ้น และการจัดลำดับจีโนมมนุษย์ก็เริ่มขึ้น

หลังจากได้รับข้อมูลพื้นฐานเกี่ยวกับโครงสร้างของจีโนมมนุษย์แล้ว ขั้นแรกจะมีการวิเคราะห์ต่างๆ เพื่อระบุยีนและกำหนดจำนวน

อย่างไรก็ตาม โชคร้ายก็ดูไม่น่าให้อภัย

สิ่งนี้อาจดูน่าประหลาดใจสำหรับผู้อ่าน แต่ก็ยังไม่มีหลักฐานที่ชัดเจนเกี่ยวกับโภชนาการ

ความแตกต่างในการประมาณค่าคงเหลือยังคงเกิดขึ้นโดยทีมนักวิจัยอีกสองทีม

เห็นได้ชัดว่าข้อมูลทางพันธุกรรมได้รับการแปรรูปอย่างรวดเร็ว และจะต้องได้รับการวิเคราะห์และตรวจสอบอย่างระมัดระวังโดยเร็วที่สุดจนกว่ายีนจำนวนหนึ่งจะยังคง "เป็นที่ยอมรับ"

ความจริงก็คือการกระจายตัวของยีนนั้นมีความหลากหลายมากและตัวเลือกที่เป็นไปได้ทั้งหมดยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างถ่องแท้

เราอ่านลำดับของนิวคลีโอไทด์ของ DNA

ปัจจุบันมีประมาณแปดถึงหมื่นเท่านั้น สิ่งสำคัญคือต้องสังเกตว่าในช่วงกลางของยีนมนุษย์หนึ่งยีน เปปไทด์ที่แตกต่างกันสามชนิดสามารถสร้างขึ้นได้โดยการต่อแบบอื่นและข้อมูลโดยละเอียดเกี่ยวกับกลไกการควบคุมยังไม่เพียงพอ

ทิมไม่ได้น้อย เราได้นำข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับชีวิตประจำวันและการทำงานของยีนของมนุษย์ และเพื่อยืนยันยีนในมนุษย์ที่ต้องทนทุกข์ทรมานในธรรมชาติ มาแทนที่สิ่งมีชีวิตอื่น ๆ บนโลกของเรา แม้จะมีความซับซ้อนสูงก็ตาม - ชุดโปรตีนเชิงหน้าที่ครบชุดในเซลล์ ซึ่งไม่เพียงแต่รับประกันขนาดจีโนมขนาดใหญ่หรือยีนจำนวนมากเท่านั้น แต่ยังรวมถึงนวัตกรรมทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับการทำงานของยีนและอ่างโปรตีนรูปร่าง: มีโมดูลโดเมนมากขึ้น, รวมกันสูงขึ้น ( การผสม) ของโมดูลเหล่านี้ในโปรตีน การเลือกประกบทางเลือกแบบแอคทีฟ และอื่นๆ อีกมากมาย ซึ่งเราจะพูดถึงในภายหลังเซลล์มีโครโมโซม 46 แท่ง
จมูกของหน่วยของภาวะถดถอยและโครงสร้าง
นิวเคลียสของคลิตินัล
- โครโมโซม
โครโมโซมสามารถรวมตัวกันเป็นเซลล์เพื่อแบ่งตัวได้ง่าย
เซลล์ของร่างกายมีชุดโครโมโซมซ้ำ - โครโมโซมผิวหนังมีโครโมโซมน้องสาวที่คล้ายกัน
เซลล์สเตตมีชุดโครโมโซมเดี่ยว
เซลล์ของมนุษย์มีโครโมโซม 46 โครโมโซม
เซลล์มีสองประเภท - ไมโทซิสและไมโอซิส
ประการแรกส่งผลต่อการแบ่งเซลล์ร่างกายส่วนอีกส่วนหนึ่งมีหน้าที่รับผิดชอบในการสร้างเซลล์สถานะ
ขณะนี้ ด้วยสถาบันแซงเจอร์และเวลคัมทรัสต์ในเคมบริดจ์ โครโมโซมของมนุษย์อีกอันหนึ่งได้ถูกถอดรหัส ซึ่งกลายเป็นโครโมโซมที่ใหญ่ที่สุดเท่าที่เคยมีมา

โครโมโซม 20 กลายเป็นโครโมโซมตัวที่ 3 รองจากรากุนโกะ

คุณจะพบข้อมูลเกี่ยวกับโรคต่างๆ ที่นี่ โดยเริ่มจากโรคอ้วนและโรคเรื้อนกวาง และลงท้ายด้วยความสับสนและต้อกระจก

โครงสร้างโครโมโซมประกอบด้วย 727 โดย 32 รายการเกี่ยวข้องกับการพัฒนาความเจ็บป่วยทางพันธุกรรม รวมถึงโรค Creutzfeldt-Jakob ความผิดปกติอย่างรุนแรงของระบบภูมิคุ้มกัน โรคหัวใจ โรคเบาหวาน

นิวคลีโอไทด์หกสิบล้านตัวซึ่งรวมอยู่ในโครงสร้างโครโมโซมประกอบด้วยเกือบสองร้อยรหัสพันธุกรรมของมนุษย์

ดร. ปาโนส เดลูกัส ซึ่งสร้างความพึงพอใจให้กับนักวิทยาศาสตร์กลุ่มหนึ่ง ได้ค้นพบว่าโครโมโซมมาแทนที่ DNA อีกชิ้นหนึ่งที่มาแทนที่ยีนหนึ่งตัว

สถานการณ์ที่คล้ายกันนี้มีอยู่ในเชื้อชาติยุโรปจำนวน 37 ร้อยคน

ไม่มีใครรู้ว่ายีนนี้ทำงานอย่างไรในมนุษย์หรือทำหน้าที่อะไร- โครงการวิจัยทางวิทยาศาสตร์ระดับนานาชาติโดยมีเป้าหมายหลักเพื่อกำหนดลำดับของนิวคลีโอไทด์ที่ประกอบเป็น DNA และระบุจำนวน 20-25,000 โครงการนี้เป็นจุดสูงสุดของการทำงานหลายปีที่ได้รับการสนับสนุนจากกระทรวงพลังงานของสหรัฐอเมริกา รวมถึงการประชุมเชิงปฏิบัติการที่จัดขึ้นในปี 1984 และ 1986 และกิจกรรมของกระทรวงพลังงาน

รายงานปี 1987 ระบุไว้อย่างชัดเจนว่า “วิธีการที่เหลือของการดำเนินการนี้คือความเข้าใจเกี่ยวกับจีโนมมนุษย์” และ “ความรู้เกี่ยวกับจีโนมมนุษย์มีความจำเป็นต่อความก้าวหน้าของการแพทย์และวิทยาศาสตร์สุขภาพอื่นๆ เนื่องจากความรู้ด้านกายวิภาคศาสตร์เป็นสิ่งจำเป็นเพื่อให้บรรลุ” “ฉันจะไม่เป็นอะไรแล้ว”

การวิจัยเทคโนโลยีที่เหมาะสมสำหรับการพัฒนาโครงการที่จดทะเบียนเริ่มขึ้นในช่วงครึ่งหลังของทศวรรษที่ 80

ในปี 1998 Craig Venter นักวิจัยชาวอเมริกัน และบริษัท Celera Genomics ของเขา ได้เปิดตัวการศึกษาที่คล้ายกันนี้ โดยได้รับทุนจากภาคเอกชน

ในช่วงทศวรรษ 1990 ถ้าหน้า

จากการวิเคราะห์จีโนมของมนุษย์นับหมื่นแสดงให้เห็นว่ามียีนที่จำเป็นอย่างยิ่งถึง 3,230 ยีน

ชีววิทยามีแนวคิดเรื่องจีโนมน้อยที่สุด ซึ่งเป็นชุดของยีนขั้นต่ำ โดยที่สิ่งมีชีวิตไม่สามารถอยู่รอดได้ ไมโคพลาสมาอวัยวะเพศในกรณีของการเจ็บป่วยของระบบ sechostatic ของมนุษย์ - มียีนทั้งหมด 517 ยีนซึ่งมี 482 เข้ารหัสโปรตีน ชีวิตของบุคคลสำคัญในหมู่พวกเขา 382 จีโนมของไมโคพลาสมาได้รับการศึกษาเป็นเวลานานจนกระทั่งอ่าน DNA ของจุลินทรีย์อีกหลายชนิดซึ่งอาจพบได้เฉพาะในลักษณะของซิมไบโอตที่อยู่ตรงกลางเซลล์ของผู้ปกครองสำหรับตอนนี้ แชมป์ที่นี่คือแบคทีเรีย

คาร์โซเนลลา เนื่องจากไซลิดยังคงอยู่ในกลุ่มก้อน จีโนมของมันจึงมียีนทั้งหมด 182 ยีนพร้อมข้อมูลโปรตีนแบคทีเรียก็คือแบคทีเรีย เราจะลองประมาณจำนวนยีนขั้นต่ำในมนุษย์ได้อย่างไร กลุ่มสุดท้ายพยายามทำงานภายใต้การนำของ Daniel MacArthur (แดเนียล แมคอาเธอร์

) จากสถาบันกว้าง

คุณสามารถผสมพันธุ์ยีนที่สำคัญจากยีนที่ไม่สำคัญได้ หากคุณคิดว่าจะมียีนที่สำคัญ คนละคนอย่างน้อยก็คล้ายกันมาก

แน่นอนว่า การเปลี่ยนแปลงลำดับของยีนดังกล่าวทำให้เกิดความผิดปกติที่สำคัญบางอย่างทันทีแม้กระทั่งก่อนถึงชั่วโมงของการพัฒนาของตัวอ่อน เพื่อไม่ให้คนๆ หนึ่งเข้ามาในโลกนี้ หรือแม้แต่หลังคลอด ในวัยเด็กของเยาวชน (ผู้คนตายไปโดยไม่ได้เข้าถึงผู้คนเลย) เด็ก).

แท้จริงแล้วสำหรับ 20% ของคำอธิบายของ 3230 เป็นที่ชัดเจนว่ากลิ่นนั้นสัมพันธ์กับความเจ็บป่วยต่างๆ แต่ยังต้องมีการระบุการทำงานของยีนอื่นๆ ส่วนใหญ่

ผลลัพธ์สามารถกำหนดได้โดยวิธีการทางการแพทย์ เห็นได้ชัดว่าการค้นหาสาเหตุทางพันธุกรรมของการเจ็บป่วยประเภทใดประเภทหนึ่งนั้นดีที่สุดเริ่มต้นจาก "ชุดพันธุกรรมขั้นต่ำ"