Мозаїчна форма синдрому Шерешевського тернера. Синдром Шерешевського-Тернер у новонароджених дітей. Причини розвитку синдрому Шерешевського – Тернера

Хромосомне захворювання, що виявляється у жінок, було описано Н.М. Turner в 1938 році і характеризувалося наявністю однієї Х-хромосоми (45, Х0).
Синоніми. Моносомія X та синдром Ульріха-Тернера (Ullrich-Turner).

Поширеність. Від 2,5 до 5,5 на 10 000 новонароджених дівчат у білошкірих людей. Серед японців цей показник становить від 7 до 21 на 10 000 новонароджених дівчаток. Однак поширеність по відношенню до загальної кількості вагітностей вважається ще більш високою, оскільки синдром Тернера (Turner) виявляється у 25% випадків спонтанних абортів, спричинених хромосомними аномаліями.

Етіологія. Відсутність однієї статевої хромосоми, яка у більшості випадків передається від батька, відбувається найчастіше спорадично, і від 8 до 16% всіх захворювань обумовлені мозаїцизмом. Не виявлено зв'язку віку матері із виникненням цього виду анеуплоїдії.

Ризик рецидиву. Зважаючи на те, що синдром Тернера (Turner) у більшості випадків виникає спорадично, шанси рецидиву виключно низькі, хоча точно невідомі.

Діагностика. Кістозна гігрома є найбільш характерною ознакою даного синдрому у пренатальному періоді. У більшості спостережень вона буває представлена ​​великою освітою кістозної будови з перегородками, що розташовується в області задньої поверхні шиї та має загальну лімфатичну циркуляцію. Може мати місце спонтанне зникнення гігроми, що у багатьох випадках призводить до формування шкірних шийних солодок.

Інші поширені ознакивключають лімфатичний набряк, особливо тильних поверхонь кистей і стоп або в більш важких випадках - анасарку, водянку, а також короткий шийний відділ хребта, затримку внутрішньоутробного розвитку, вушні раковини, що стирчать, підковоподібну нирку, пороки серця (коарктація аорти і двостулковий) кісток та низьке зростання.

Дисгенезія яєчниківмає місце у 90% випадків, що обумовлює відсутність менструацій та безплідність у дорослому віці. Також часто зустрічаються різні ступені затримки розумового та фізичного розвитку. Є повідомлення про підвищений рівень субодиниці хоріонічного гонадотропіну у сироватці крові у матері за наявності синдрому Тернера (Turner) у плода.

Диференціальний діагноз. Необхідно виключити кістозні утворення в області голови та шиї, такі як цефалоцеле та менінгоцеле. Зазвичай ці стани поєднуються з гідроцефалією та дефектами розвитку черепа та хребта. При диференціальній діагностиці слід використовувати оцінку характеру кута, що виникає на межі сполучення пухлини з навколишньою шкірою.

Кістозна гігромапіднімає прилеглі тканини і має тенденцію формувати пологий кут у цій галузі. У той час як цефалоцеле, яке є грижею та випинається через шкірний дефект, характеризується гострим кутом у ділянці «примикання» до поверхні шкіри. Кістозні гігроми зустрічаються при синдромі Роберта (Robert) та інших аутосом-но-рецесивних захворюваннях. Хромосомний аналіз дозволяє виключити ці стани.

Генетичні порушення. За виникнення даного стану також можуть бути відповідальні відсутність або структурні аномалії однієї з Х-хромосом, такі як делеція регіону, що детермінує підлогу (XY Yp делеція), або стани, пов'язані з мозаїцизмом (45,Х/46,ХХ або 45X/46XY) .

Прогноз. У багатьох випадках відбувається антенатальна загибель, часто обумовлена ​​водянкою, яка є основним ускладненням цього періоду. Для тих, хто вижив, прогноз залежатиме від тяжкості поєднаних аномалій. Мозаїцизм характеризується тенденцією до сприятливішого прогнозу, і деякі випадки з неповними клінічними проявами синдрому залишаються недіагностованими багато років.

Чи не загострюйте увагу на проблемах, а точніше перестаньте говорити про них взагалі, перестаньте скаржитися (дуже гарний спосіб- Надягніть на руку гумку для волосся і переодягайте її на іншу руку, як тільки поскаржилися. Постарайтеся зробити так, щоб гумка пробула на одній руці (хоч би 21 день). Не критикуйте тих, хто продовжує скаржитися, а просто розповідайте про хороше чи мовчите! Нехай хорошого стає все більше і більше, щоб вам було про що поговорити!
Вдихніть життя на повні груди. Робіть хоч раз на тиждень те, що ніколи раніше не робили. Знайдіть хобі для себе (або для своїх особливих дітей)! Почніть малювати, співати танцювати!
Якщо вам так хочеться підтримати один одного: влаштуйте виставку картин, конкурс краси або рукоділля (який можна проводити і в інтернеті), олімпіаду (хоч спортивну, хоч інтелектуальну)!
Почніть пишатися собою та своїми особливостями. Наповніть ваше життя новими прислів'ями (типу того, що "Маленькі жінки створені для кохання, а великі для роботи"), зробіть свій сайт знайомств, де не приховуйте, а підкреслюйте свої особливості! Побачите, скільки чоловіків не лякає, а навпаки тягне ваше зростання! Пишіть вірші! Робіть шоу! Беріть участь у Ікс-факторі! Нехай вам позаздрять "нормальні" люди! Займайтеся творчістю та тілесними практиками! Даруйте своєму тілу нові досвіди та відчуття у йозі, спорті, масажі, сексі та насолоджуйтесь ними!
Якщо у вас є шанси народити дітей – намагайтеся. Якщо ні і не може бути - змиріться! Може навіть гірше, якщо шанс був, а потім його не стало (але і в цьому випадку все можна змінити. Подивіться фільм Серфер душі, заснований на реальних подіях). Не вважайте цю неможливість недоліком. Не боріться з вітряками! Уявіть, наприклад, що вам на роду було написано "померти під час пологів", а ваш ангел-охоронець заступився за вас і захистив таким чином, виключивши саму можливість пологів. Згадайте фільм "Знаки"! Придумайте самі собі історію, яку вигоду ви отримали чи якого лиха уникли, коли бог вас обдарував цієї особливістю! Саме обдарував! Уявіть, наприклад, що був вибір: чи не народитися взагалі, чи народитися, але заплатити за це якоюсь особливістю організму... Що б ви обрали? Придумайте історію собі чи всім... Повірте у ній! І якщо вона робить вас сильнішими і щасливішими це в будь-якому випадку краще, ніж те, що ви до цього називали "правдою"!
Бог дав вам тіло, щоб виживати, а душу та розум, щоб ЖИТИ! Заперечення цього - схоже на самогубство!
Подумайте про те, скільки дітей плачуть у подушку у дитячих будинках, мріючи про материнську ласку! Як сильно вони любили б вас, дивлячись як на богиню і боячись відпустити вашу руку від страху втратити! Подумайте, чого ви позбавляєте себе та їх! Уявіть, як потопали б в обіймах свого усиновленого сина, що змужнів, називає вас ніжно своєю "маленькою мамочкою", коли ваших сил вже стане менше і захочеться спокою і турботи.
Ті, хто каже, що "я не можу взяти дитину з дитбудинку, навіть якщо з великою ймовірністю не можу мати своїх", можуть сміливо змінити це твердження на "я не хочу мати дітей". Так буде чесніше.
Щастя материнства не в тому, щоб "народити дитину", а в тому, щоб "подарувати їй ЖИТТЯ". Багато народили не знають цього щастя. Багато матері вважають за краще залишитися лише "біологічним контейнером", вважаючи, що на народженні та вирощуванні їхня місія закінчується.
А мені здається, що щастя виношування та народження лише кращі, але не обов'язкові ознаки справжнього материнства. Чи знаєте ви, що у мусульманських країнах немає дитячих будинків? Там нема чужих дітей! Будь-яку дитину заберуть на виховання родичі чи друзі, якщо вона залишилася сама! "Чужих" дітей там немає! Може, тому вони так стоять один за одного?

Якщо ви все ще продовжуєте вважати вашу особливість нещастям, то подумайте: Чому ви зможете навчити своїх дітей і яке життя подарувати їм, якщо не хочете полюбити і наповнити своє щастям? Ваше ставлення до життя стане взірцем для них.
Шукайте історії про особливих людей, які досягли щастя, успіху, перемог! Якщо особливостями розвитку мають ваші діти - розповідайте їм із захватом ці історії, пишайтеся ними, тим, що вони не є частиною сірої маси, а мають унікальні особливості, які напевно супроводжують особливим умінням і талантам!
Любіть себе! Любіть свою особливість та несхожість! Так, виживає найсильніший, і якщо ви живі, значить Всесвіт вибрав вас для якоїсь особливої ​​місії чи таланту! Значить Ви – найсильніший! Просто знайдіть у собі це, замість того, щоб шкодувати себе!
Я вірю в кожну з вас, можливо зараз навіть набагато більше, ніж ви в собі!
Я люблю всіх вас і хочу не намагатися сперечатися зі мною і шукати контр аргументи, (і ви їх обов'язково знайдете!) а просто полюбити себе цілком і безумовно!

Для тих, кому мої слова здадуться різкими, скажу відразу: подивитися на світ по-новому, навчитися чогось нового завжди складніше, ніж по доріжці! Будь-яке нове середовище сприймається як вороже, поки ти не освоїш його! Вважають за краще залишати все як є і знаходитися завжди в зоні комфорту, спокою та впевненості - ніколи нічому не навчатися!
Майже всі школярі не люблять вчителів та уроки, але потім вдячні їм.

Якщо ви не знайшли нічого корисного в моєму листі – просто проігноруйте його як спам. Я не буду ні з ким вступати в полеміку, а краще продовжуватиму допомагати тим, хто цього чекає і цінує.
Якщо ж хоч у однієї з вас виростуть крила і щось зміниться в житті - моя праця вже не буде марною і я попрошу вас розкажіть про цей результат мені та іншим! Завжди ділитесь тільки добрим! Адже чим ти ділишся, то ти хочеш бачити у своєму світі!
І я впевнений, що такі будуть, оскільки щодня до мене приходять відгуки людей, які змінили своє ставлення до життя, після прочитання "П.Ш.", в якому я був так само щирий, як і зараз у цьому листі.

Для тих, хто з Пітера або готовий туди приїхати: прийміть моє запрошення на майстер-клас з живопису маслом, яке я готовий організувати та провести для вас безкоштовно (всі матеріали я надам). Вам потрібно набрати групу 5-8 чоловік.
Я також можу допомогти в організації конкурсу з живопису, виставки. Знайдіть мене в контакті або на сайті www.khara.ru.

З коханням, Дмитро Хара.

Що це таке, синдром Шерешевського-Тернера? Це питання нерідко цікавить людей, які зіткнулися з цим захворюванням. Ця патологія є вродженою хромосомною аномалією, яка характеризується відсутністю однієї X-хромосоми (класичний варіант). Враховуючи особливості каріотипу, який записується як 45 XO, очевидним є той факт, що страждають від відповідної патології лише жінки.

Синдром Шерешевського-Тернера – мозаїчна форма – патологія, при якій не обов'язково повністю відсутня друга X-хромосома. Найчастіше вона має деякі дефекти, що впливають на загальний стан здоров'я пацієнтки та перебіг її захворювання.

Причини

Причини синдрому Шерешевського-Тернера приховані у порушеннях розподілу клітин та утворення генетичного матеріалу дитини ще в період зачаття. Патологія фактично виникає на початку розвитку плода.

Нестача або неправильне розподілення цілих молекул ДНК веде до порушення структури окремих хромосом. У разі страждає X-хромосома. За класичної форми захворювання вона просто відсутня – 45 XO (у нормі 46 XX). Нестача генетичного матеріалу є причиною розвитку цілого ряду характерних симптомів, які суттєво відбиваються на якості життя дівчинки вже від народження.

Однак варто відзначити, що на відміну від деяких хромосомних аномалій при синдромі Шерешевського-Тернера зберігається життєздатність, а жінки можуть вести повноцінне життя, вагітніти та народжувати дітей.

Чинниками, які сприяють виникненню хромосомної аномалії, є:

• Статеві інфекції під час вагітності жінки або в анамнезі.
• вплив деяких фізичних факторів (радіація, електромагнітні поля).
• Вплив хімікатів на плід.
• Спадковий фактор.
• Виснаження та голодування в період виношування плода.

Захворювання може розвиватися, навіть якщо зазначені вище фактори відсутні.

Що таке мозаїцизм?

Синдром Шерешевського-Тернера мозаїчна форма вважається сприятливішим захворюванням порівняно з класичною формою, і протікає легше, ніж звичайно. Причини виникнення ті самі, як і зазначені вище. Головною відмінністю від класичної форми хвороби є частковий розвиток патології у клітинах. В організмі одночасно існують тканини з нормальним каріотипом та аномальним. Це дозволяє компенсувати прояв деяких симптомів, що робить перебіг хвороби легшим.

Залежно від характеру пошкодження другої X-хромосоми виділяють такі варіанти мозаїчної форми захворювання (за каріотипом):

• 46 Х Хр та 46 X Xq.
• 46 Xi(Xq) або 46,X,i(Xp).
• 45 X/46 XY.

Як видно, практично у всіх випадках загальна кількість хромосом залишається нормальною (46). Але, незважаючи на цей факт, є певні дефекти в плечах однієї з них. Саме ця ситуація є причиною виникнення характерних ознак та симптомів. Вони викликані переважно змінами у процесі синтезу білків, що, зрештою, проявляється різними аномаліями розвитку.

клінічна картина

Симптоми синдрому Шерешевського-Тернер досить специфічні. У багатьох випадках діагноз вдається встановити візуально під час народження дитини. Найбільш поширеними ознаками патології є:

• Недорозвинення статевої системи. Воно проявляється відсутністю або надто маленьким розміром яєчників, гіпоплазією матки та фалопієвих труб. У пубертатному віці нормально розвиваються молочні залози. Соски часто втягнуті, широко розташовані.

  Спостерігається зниження нормальних концентрацій статевих гормонів у крові, що основною причиною порушень менструального циклу. Він може бути відсутнім або бути нерегулярним з мізерними виділеннями. У багатьох випадках природна вагітність неможлива.

• Аномалії розвитку внутрішніх органів. Ця група симптомів найчастіше проявляється стенозом отворів між камерами серця, гіпоплазією або патологічною зміною структури нирок.
• Інші симптоми. Відзначається низьке зростання. Частою ознакою хвороби є «шия сфінкса» – формування шкірних складок у цій галузі. Набряки обличчя, вальгусне викривлення ліктів, епікант та деформація грудної клітки також можуть бути ознаками синдрому Шерешевського-Тернера.

З огляду на поліморфізм проявів класичної патології постановка діагнозу рідко буває проблематичною.

Мозаїчна форма синдрому Шерешевського-Тернера відзначається легшим перебігом захворювання. Фенотип ( зовнішні прояви) може залишатися нормальним. Єдиним обов'язковим симптомом практично в усіх пацієнток залишається патологія розвитку статевої системи. Ступінь вираженості захворювання залежить від кількості уражених клітин в організмі.

Діагностика

Діагностика синдрому Шерешевського-Тернера в більшості випадків не складає особливих труднощів, якщо йдеться про класичну форму хвороби. Що ж до мозаїчної форми патології, то іноді виникають окремі труднощі. Справа в тому, що за нормального фенотипу клініцисти далеко не завжди можуть відразу запідозрити хромосомну патологію.

Найкращим способом діагностики хвороби залишається каріотипування. Воно передбачає аналіз хромосомного набору пацієнтки із встановленням наявності дефектів чи відсутності X-хромосоми.

Для верифікації хвороби у плода проводять пренатальну діагностику. Головними її етапами є:

• Виявлення потенційних факторів ризику народження хворої дитини.
• Аналіз каріотипу батьків.
• УЗД плоду.
• Каріотипування малюка ще в утробі.

За допомогою цих методів можна встановити наявність хвороби ще до народження дитини. Це дозволить відразу ж розпочати відповідну терапію з покращенням якості життя дівчинки у майбутньому.

Ускладнення

Ускладнення при мозаїчній формі синдрому Шерешевського-Тернера переважно пов'язані з наявністю аномалій розвитку внутрішніх органів. Пороки серця можуть призвести до ранніх проблем із кровообігом. Недорозвинення нирок є причиною ниркової недостатності. Розщеплення хребта призводить до неврологічної симптоматики тощо. Все залежить від вихідного стану організму.

Мозаїчна форма хвороби в цьому плані набагато сприятливіша. Небезпечні ускладнення мало виникають. Патологія обмежується зниженням якості життя, що не надто впливає на її тривалість.

Лікування

Синдром Шерешевського-Тернера не лікується. Хромосомні аномалії розвиваються лише на рівні молекул ДНК, куди поки немає прицільного впливу ззовні. Тому лікування синдрому Шерешевського-Тернера, як мозаїчної форми, так і класичної, базується на застосуванні симптоматичних ліків для покращення якості життя пацієнток та нормалізації функції внутрішніх органів. Найчастіше використовують такі препарати:

• Соматотропін. Гормон росту, який має обмежені показання до застосування. Причиною є зниження сприйнятливості тканин організму до цього гормону. За мозаїчної форми хвороби він демонструє найкращі результатиніж при класичному варіанті захворювання.
• Оксандролон. Застосовується в комплексі із соматотропіном. Є анаболічним стероїдом, сприяючи набору м'язової масита прискорення процесу зростання хворої дитини.
• Естрогени. Група препаратів для корекції статевих функцій пацієнток.
  Підбір схеми терапії у кожному випадку індивідуальний. Все залежить від ступеня патології.

Досягнення вагітності можливе за допомогою допоміжних репродуктивних технологій. Зазвичай пацієнткам призначають ЕКЗ із наступним контролем вагітності та гормональною підтримкою.

Профілактика синдрому Шерешевського-Тернера зараз не розроблена. Поки що генетики не мають можливості впливати на механізми поділу клітин після зачаття.

Синдром Шерешевського-Тернера - це вроджена патологія, що розвивається у жінок і характеризується нестачею однієї статевої Х хромосоми. Каріотип пацієнток із подібним діагнозом записується у вигляді 45 XO. Відповідна патологія є причиною розвитку низки характерних симптомів.

Синдром Шерешевського-Тернера та репродуктивна функція

Враховуючи, що в хромосомному наборі жінок з відповідним діагнозом не вистачає однієї хромосоми, це позначається на її розвитку, починаючи з дитинства. Крім класичних соматичних дефектів (деформація кінцівок, суглобів, низький ріст) та типових шкірних складок на шиї, у всіх пацієнток тією чи іншою мірою спостерігається недорозвиненість статевої системи.

Подібна проблема може виявлятися по-різному. Досить поширеними порушеннями розвитку статевої системи при цьому захворюванні залишаються:

• Гіпоплазія чи повна агенезія (відсутність) матки.
• Недорозвинені яєчники, які не здатні виробляти адекватні дози статевих гормонів.
• Статевий інфантилізм. Молочні залози залишаються недорозвиненими, соски розташовані дуже широко.

При класичній формі захворювання жінка не може самостійно завагітніти. Навіть коли відбувається зачаття, недорозвинена матка не здатна виносити плід, виникає його раннє відторгнення.

Вагітність

Важливо знати, що є окремі випадки, коли жінка з відповідним діагнозом може сподіватися на народження власної дитини. Таке можливе за наявності мозаїцизму статевих хромосом на кшталт 45XO/46XX. У цьому випадку лише частина всього хромосомного матеріалу в тілі представниці прекрасної статі залишається дефектною.

При нормальних розмірах матки та достатньої активності яєчників іноді навіть відбувається природне зачаття з подальшим народженням малюка. Однак у такому разі занадто високий ризик передачі відповідного захворювання дитині.

У випадках, коли жінка здатна виносити малюка, краще використовувати ЕКО при синдромі Шерешевського-Тернера з донорськими ооцитами. Тоді відсутня ризик передачі спадкового захворювання. Після зачаття жінка залишається під контролем лікарів із призначенням відповідної замісної гормональної терапії, яка забезпечує нормальне виношування вагітності.

Як попередити народження дитини із синдромом

Щоб попередити народження дитини з різноманітними генетичними аномаліями, всім жінкам із синдромом Шерешевського-Тернера необхідно проходити пренатальну діагностику або на 11-13 тижні здавати аналіз на плазмовий протеїн А. Далі в індивідуальному порядку вирішується питання про збереження або переривання вагітності.

Синдром Шерешевського-Тернера (який називають просто синдромом Тернера) – хромосомна патологія, причиною якої є відсутність другої Х-хромосоми. Це хромосомна аномалія, що супроводжується цілим комплексом характерних відхилень, а також недостатнім розвитком статевих органів, що проявляється у жінок.

Дуже часто люди з синдромом Тернера потребують допомоги фахівців – ця підтримка буде необхідна аж до підліткового віку. Ще до того, як народиться дитина із синдромом Тернера, є можливість провести ехокардіографію плода приблизно на 22-24 тижні. Якщо вроджена вада серця виявлена, батьки можуть піти в клініку, щоб зустрітися з дитячим кардіологом і дізнатися, що чекає їхня дитина після народження. Вони можуть отримати консультацію щодо синдрому Тернера та зв'язатися з національними та місцевими групами підтримки батьків.

Більшість вагітностей при діагнозі «синдром Тернера» закінчується викиднем у першому чи другому триместрі вагітності. Поінформованість у цій ситуації є вкрай важливою, вона допоможе батькам підготуватися емоційно та забезпечити максимально комфортні умови або вчасно прийняти рішення про припинення вагітності.

Історія відкриття синдрому Шерешевського-Тернера

Перший опис захворювання, що передається у спадок, було складено відомим радянським ендокринологом Шерешевським Н.А. 1925 року. Вчений медик припускав, що причини такого ускладнення криються в недостатньому розвитку деяких залоз. Зокрема, «відповідальними органами» вважалися гіпофіз (а саме його передня частка) та статеві залози. При цьому Шерешевський вказував на різні вади внутрішнього розвитку, що мають вроджений характер.

Пройшло більше десяти років, перш ніж у 1938 Тернер запропонував свій список симптомів, що супроводжують даний синдром. До нього увійшли три ознаки: деформовані ліктьові суглоби, своєрідні складки шкіри у вигляді крил, що знаходяться на боці шиї, а також статевий інфантилізм.

У різних країнах кращі різні варіанти назви цього захворювання. У зарубіжній літературі найчастіше використовується термін «синдром Тернера». При цьому дослідники з інших країн відомі люди, не заперечують заслуг Шерешевського у дослідженні цього захворювання У Росії кращим є повна назва.

Пізніше було встановлено хромосомну природу захворювання. Такі висновки зробив учений Ч. Форд у ході своїх досліджень у 1959 році. Наразі фахівці встановили, що саме моносомія по X-хромосомі стає причиною появи та розвитку хромосомних аномалій. Це означає, що з двох копій, які необхідні для нормального розвитку, є лише одна.

Яким чином в організмі зберігається спадкова інформація

Щоб краще розібратися в тому, що таке синдром Шерешевського-Тернера, важливо зрозуміти, як організм отримує та зберігає інформацію про нормальний розвиток. Тіло людини – це найскладніший механізм, у кожній частині якого постійно відбувається безліч хімічних реакцій. На клітинному рівні одні речовини синтезуються, інші руйнуються, треті беруть участь у взаємодіях як керуючі елементи, четверті запускають і зупиняють реакції і так далі.

Самі клітини ростуть, змінюються, беруть участь у процесі поділу та руйнуються під впливом зовнішніх факторів. Органи потребують припливу крові, яка забезпечує організм життєво важливим киснем і деякими поживними речовинами. Здавалося б, у такій нескінченній взаємодії немає системи, але вона є, і вона визначається генетичною інформацією, що міститься в кожній клітині організму.

Саме гени є носіями даних, відповідно до яких відбуваються всі процеси в організмі. У нормі вони регулюють вироблення певних речовин, які можуть надалі використовуватися як будівельні матеріали для структур клітини. Іноді вони є регуляторами цілих ланцюжків перетворень, інколи ж від них залежать якісь певні ознаки, характерні для організму. Наприклад, колір очей чи форма вуха залежить від цього, як саме виглядає послідовність нуклеотидів – структурних одиниць генів.

Усі гени поєднуються у загальну структуровану послідовність – ДНК – яка має вигляд спіралі, що містить всю інформацію про організм. Однак усередині клітини самі собою молекули ДНК не плавають, оскільки у разі вони займали дуже багато місця. Тому ДНК компактно згортається, і з таких «упакованих» ланцюжків формуються хромосоми, розташовані в строго встановленому порядку. В результаті розміри всіх хромосом відрізняються, що дозволяє досить легко відрізняти їх один від одного.

Примітно, що гени, які відповідають за певні ознаки або синтез тих чи інших речовин, у нормальному стані точно знають своє місце. Іншими словами, на одній хромосомі у різних людейв нормі перебуває той самий набір генів. Тому вчені можуть точно вказувати розташування фрагмента генетичного коду.

В ідеально здоровому людському організмікожна клітина містить точно 46 хромосом, об'єднаних в 23 пари. При цьому один екземпляр із пари людина отримує від свого батька, а інший – від матері.

Одна з пар особливо виділяється із загального числа, оскільки відповідає за питання визначення статі, тому що в ній можуть бути хромосоми двох видів. Найбільший за розмірами прийнято позначати як Х-хромосому. Вона містить гени, що відповідають за розвиток жіночого організму. Менший за розміром другий варіант із пари – це Y-хромосома. Вона зберігає інформацію, що відповідає чоловічому організму. У наборі хромосом цієї пари можливі такі поєднання: XX і XY. При цьому наявність Y-хромосоми в нормі вказує на те, що стать зародка має бути чоловічою. Якщо вона відсутня, то розвивається жіночий організм. Цілком логічно, що варіант YY відсутній, оскільки для цього потрібно щоб від кожного з батьків передалося по одній Y-хромосомі. Однак це неможливо, адже тоді вони обоє мають бути чоловіками. Інші 22 пари називаються аутосомами – інформація, що зберігається в них, не є визначальною для формування статі майбутньої дитини. Повний хромосомний набір за нормального розвитку складається з 23 пар і називається каріотипом. Порушення у структурі хромосоми лікування ускладнюють.

Генетичні порушення як причина розвитку синдрому Шерешевського-Тернера

Причиною серйозних хромосомних відхилень можуть стати можливі порушенняу процесі передачі спадкової інформації. Майбутня дитина має отримати генетичну інформацію від обох батьків. Подібний механізм спрямований на комбінування різних ознак з метою отримання максимальної різноманітності – а отже, і виживання виду за зміни умов навколишнього середовища.

При цьому сам зародок розвивається з єдиної клітини, що виходить при злитті статевих клітин (гамет). Щоб у результаті вийшов нормальний набір із 46 хромосом, кожна гамета несе лише половину його. Тому і у жінок у яйцеклітині, і у чоловіків у сперматозоїді є лише по 23 хромосоми. Щоб забезпечити половинний склад генетичного матеріалу, клітина особливим чином ділиться. В результаті хромосоми, що знаходяться в ній, розходяться в різні сторони, утворюючи групи з необхідною кількістю одиниць генної інформації. Цей процес дуже складний і схильний до впливу різних сторонніх факторів. Наприклад, може статися так, що якась пара хромосом зможе коректно розділитися на дві незалежні одиниці. Якщо це відбувається, то в одній з клітин, що утворилися в результаті поділу, буде присутня зайва хромосома, в той час як в іншій клітині генетичного матеріалу буде недостатньо.

Ці порушення є серйозними причинами для подальших відхилень у розвитку організму, оскільки безліч генів різних хромосом беруть участь у процесі вироблення специфічних речовин. При цьому важлива не тільки наявність відповідної сполуки, але і її кількість. Відповідно, зайва чи втрачена інформація стає причиною вироблення різних речовин, а будь-які аномалії можуть серйозно вплинути на здоров'я та життя в цілому.

Випадки порушення чисельного складу хромосом у каріотипі (наборі хромосомного матеріалу) називаються анеуплоїдією. Наявність надлишкової третьої копії хромосоми називається трисомією, а відсутність – моносомією. Синдром Шерешевського-Тернера є моносомією щодо X-хромосоми. Іншими словами, у генетичній інформації є лише одна копія X-хромосоми. Для позначення цієї аномалії застосовується запис 45X0. У ній 45 вказує кількість наявних хромосом, а X0 – відсутність у парі другий хромосоми. Таким чином, синдром може розвиватися лише в осіб жіночої статі.

Відсутність належної кількості копій X-хромосоми порушує нормальний розвиток жіночого організму. Найбільш серйозний наслідок хромосомного порушення - це недостатня вироблення гормонів, від яких залежить формування та розвиток статевої системи. Статеві органи розвиваються лише частково або зовсім не формуються. З цієї причини більшість жінок із цим діагнозом не можуть мати дітей.

Існують різні різновиди синдрому Шерешевського-Тернера. Порушення числа хромосом внаслідок нерозбіжності може статися у час. Розбіжність на ранньому етапі веде до спотворення хромосомного набору вже після злиття гамет. Відповідно, всі клітини нового організму без винятку отримають недостатню кількість хромосом. Подібна форма є класичною для синдрому Тернера.

Проте можливий інший сценарій. Якщо нерозбіжність відбудеться трохи пізніше, на етапі, коли вже є кілька клітин, то вражена буде лише частина організму. В результаті виходить картина зі змішаних плям, що нагадує мозаїку. Тому ця форма називається мозаїчною та позначається 46, XX. Вона трапляється рідше, ніж класична. Проста форма синдрому зустрічається у 70% випадків, і 30% припадають на мозаїчну.

Оскільки при частковому ураженні деякі клітини містять повноцінний набір хромосом, вироблення відповідних речовин все ж таки ведеться. Їх все одно виявляється недостатньо, але наслідки виявляються дещо слабшими.

Ще одна форма захворювання може розвиватись при пошкодженні X-хромосоми. У такому разі каріотип буде повним, що містить усі 46 хромосом. Однак через делеції (втрати частини генетичного матеріалу внаслідок мутаційних змін) або транслокації (переміщення групи генів на іншу хромосому, також викликається мутаціями) може виникнути ситуація нестачі генів у гамети. Наступні порушення залежатимуть від того, наскільки серйозно пошкоджено хромосому. При транслокації також важливо знати, чи потрапили переміщені гени в статеву клітинуабо були безповоротно втрачені.

Частота появи синдрому Шерешевського-Тернера та залежність від віку батьків

У новонароджених дітей синдром Шерешевського-Тернера зустрічається з меншою частотою, ніж інші форми анеуплоїдії (синдром Клайнфельтера, трисомія по X-хромосомі). Вчені розглядають цей факт як вказівку на сильний природний відбірпроти гамет, у яких відсутні статеві хромосоми; також існує варіант пояснення, у якому відбір спрямований безпосередньо проти каріотипу X0. Це підтверджується тим, що частота виникнення моносомії по X-хромосомі при мимовільних абортах досить висока. Натомість є дані, що приблизно 98% відсотків зародків з таким видом моносомії гинуть внаслідок викидня.

Згідно зі статистикою, синдром Шерешевського-Тернера спостерігається приблизно у 1 новонародженої дитини з 1500. Варто зазначити, що не було виявлено залежності ризику появи захворювання ні від віку батьків, ні стану їх здоров'я. Водночас статистичні дані вказують на часто тяжкий перебіг вагітності. Вона ускладнюється токсикозними станами, ймовірність викидня зростає. Часто пологи починаються передчасно та можуть бути патологічними. Передбачається, що подібні симптоми обумовлюються саме наявністю хромосомних аномалій у плода.

Наслідки хромосомної аномалії для розвитку статевих органів

Оскільки синдром Шерешевського-Тернера призводить до значних змін у хромосомній структурі, то організм розвивається з великою кількістюпорушень. Зокрема, спостерігаються зміни у розвитку статевих органів. Причина полягає в тому, що немає копії X-хромосоми, яка є невід'ємною частиною нормального розвитку організму.

Справа в тому, що закладання первинних статевих клітин починається рано. При синдромі Шерешевського-Тернера їхня кількість практично відповідає нормі. Найскладнішим періодом є друга половина вагітності, тому що в цей час сформовані клітини починають розвиватися у зворотному напрямку – такий процес називається інволюцією. На той час, коли приходить час народжувати, фолікулів у яєчнику значно менше, ніж потрібно, або їх може взагалі не бути.

Прямим наслідком відсутності фолікулів є недостатнє вироблення в організмі статевих гормонів. В результаті статева системане може розвиватися належним чином. Значна частина хворих відзначається відсутність менструацій. Надалі це проявляється як безпліддя.

При синдромі Шерешевського-Тернера структура статевих залоз дуже часто виражена вкрай слабо – як правило, вони мають вигляд тяжів із сполучної тканини, а елементи гонад взагалі відсутні. З помітно меншою частотою зустрічаються ситуації, коли є рудиментарні залишки яєчників, можлива присутність елементів яєчок і сім'явивідної протоки.

Існує залежність між проявом синдрому Шерешевського-Тернера та рецесивними захворюваннями. Деякі хвороби розвиваються лише тоді, коли в каріотипі присутні відразу дві копії генів із відхиленнями. Якщо локація такої ділянки припадає на X-хромосому, то при нормальній кількості хромосом в організмі жінки буде і здорова копія гена. Відповідно, вироблення необхідних речовин буде достатнім і захворювання не розвинеться.

Однак якщо другої хромосоми немає, то немає і компенсуючого впливу здорової копії гена, і тоді захворювання, що викликане генетичним фактором, проявиться. Зокрема, саме так і справа з дальтонізмом. Аналогічним чином можуть виявлятися хвороби, які серйозно впливають на фізичний розвиток.

Як проявляється синдром Шерешевського-Тернера

Різні вроджені вади, зазвичай, викликані порушенням кількісного хромосомного складу. На думку деяких дослідників, супутні аномалії в аутосомних можуть відігравати важливу роль у цьому процесі. Підтверджує цю теорію і той факт, що існують стани, подібні до синдрому Шерешевського-Тернера. Щоправда, у своїй немає хромосомних патологій, і статеві органи розвиваються нормально. У будь-якому випадку це питання вимагає подальшого вивчення.

Хвороба Шерешевського-Тернера супроводжується низкою характерних ознак. Одним із них є затримка у фізичному розвитку. Відхилення з'являються вже на початку першого триместру вагітності і можуть залишатися помітними навіть після пологів; це помітно навіть з фото хворих із синдромом Тернера. Крім того, нерідко навіть доношені до належного терміну діти народжуються зі зниженою масою тіла (частіше 2500-2800 г, зустрічаються і меншою масою). Довжина тіла також зменшена – зазвичай від 42 до 48 см.

Затримка не завжди спостерігається у дитячому віці. Близько 15 відсотків хворих починають відставати лише після початку періоду статевого дозрівання. А причини синдрому Шерешевського-Тернера досі не зрозумілі.

Однак до характерних симптомів відноситься в першу чергу надмірна кількість шкіри на шиї. Ця ознака входить у класичну тріаду, описану Тернером. Інші ознаки, що вказують на захворювання – наявність вроджених вад розвитку, аномальна будова серцево-судинної та кістково-суглобової систем. Найчастіше у немовлят обличчя нагадує знаменитого єгипетського сфінксу. Ще один покажчик на синдром Тернера – наявність великих набряків через застою лімфи (так званий лімфостаз).

Діагностика у новонароджених має також враховувати порушення у поведінці. Зокрема, діти із захворюванням часто виявляють загальний неспокій. При цьому у них порушений смоктальний рефлекс, до характерних проявів відноситься блювання та відрижка фонтаном.

Найбільш помітним симптомом синдрому Шерешевського-Тернера для дорослих пацієнтів є невелике зростання – у середньому становить 135-145 сантиметрів. При цьому спостерігається порушення пропрцій тіла: при такому невисокому зростанні характерне відхилення у бік надмірної ваги.

Інші показники сильно залежать від того, як саме проявляється у цьому випадку аномалія. Для кістково-суглобової системи такою ознакою є укорочена форма плеснових і п'ясткових кісток. Часто фаланги пальців відсутні внаслідок нерозвиненості (це явище називається аплазією) і спостерігається деформація променево-зап'ясткового суглоба. Супутнім захворюванням є остеопороз хребців.

Рентгенограми людей із синдромом Шерешевського-Тернера показують, що кістки склепіння черепа та турецьке сідло найчастіше відповідають нормі, патологічних змін у їхній будові не спостерігається. Разом з тим досить частою непрямою ознакою є низька посадка вух і низьке розташування лінії волосся. Груди зазвичай широка, спотвореної форми, аж до схожості з бочкою, соски розставлені ширше, ніж у середньої людини.

Страждає також кровоносна система. Зокрема, можлива наявність вад серця і великих судин, включаючи звуження гирла аорти, незарощення перегородки між шлуночками і так далі. Ще одним органом, який страждає на розвиток синдрому, є нирки.

Патологічні зміни можуть зачіпати органи зору та слуху. Пацієнт із синдромом Шерешевського-Тернера ризикує засліпнути чи залишитися без слуху. Менш частою, але все одно характерною ознакою є недостатньо розвинена нижня щелепа. Оскільки цей симптом може супроводжувати й інших захворювань, його не можна розглядати у відриві від інших патологій.

У ході спостережень було виявлено, що захворювання може виявлятися по-різному, його ступінь та спосіб прояву залежить від конкретного пацієнта. Як правило, набір ознак індивідуальний – ймовірність того, що у двох людей будуть однакові симптоми, вкрай мала.

З якою частотою трапляються ті чи інші патологічні відхилення? Як мовилося раніше, найчастішою ознакою синдрому Тернера є недостатнє зростання – він проявляється у 98% випадків. Досить часто трапляється і неправильна статура – ​​так звана диспластичність є у 92% хворих. Округлі та опуклі (бочкоподібні) груди можуть бути у 75% жінок із синдромом Шерешевського-Тернера. Укорочена шия – у 63%, а низьке зростання волосся на ній – у 57% пацієнток. Складки шкіри, що нагадують за своєю формою крила, відповідає показник 46 відсотків. З такою самою частотою зустрічаються спотворені вушні раковини, а також укорочені кістки стоп та кистей рук, а також укорочення фаланг пальців. Трохи більше, ніж у третині випадків (36%) у хворих деформовано суглоби у ліктях, майже так само часто відзначаються рясні пігментні родимі плями (35%). На лімфостаз і вади серцево-судинної системи припадає по 24 і 22 відсотки відповідно. Навіть перевищуюче нормальний рівень артеріальний тискможе бути непрямою вказівкою на синдром Шерешевського-Тернера, оскільки зустрічається у 17 відсотків хворих.

При моносомії по X-хромосомі відзначається своєрідне недорозвинення статевих органів. Зокрема, поверхня шкіри виглядає як у глибоких людей похилого віку через патологічну атрофію шкіри. Статеві губи (великі) по зовнішньому виглядунагадують мошонку, промежина висока. Малі статеві губи, клітор і незаймана плева зазвичай недорозвинені і слабко виражені. Вхід у піхву має лійкоподібну форму.

Часто відзначається нерозвиненість молочних залоз. При цьому фіксується низьке розташування сосків. Вторинне оволосіння з'являється у випадкових місцях і носить мізерний характер. Повноцінна матка здебільшого не розвивається. Замість статевих залоз присутня сполучна тканина, яка в деяких випадках включає рудиментарні залишки відповідних органів.

Інтелектуальний розвиток при синдромі Шерешевського-Тернер може відбуватися по-різному. При цьому практично всі діти мають затримку в психічному та мовному розвитку. Оскільки є порушення у роботі нервової системи, часто спостерігається інфантилізм у поєднанні з ейфорією

Водночас такі діти мають шанси розвинутися доволі високого рівня. Можливо також, що зміни будуть незначними або зовсім не торкнуться інтелекту. Відзначається хороша практична пристосовність. У суспільстві хворі адаптуються добре і можуть вести практично повноцінне самостійне життя. Незважаючи на те, що у дітей із синдромом Тернера спостерігаються деякі труднощі в освоєнні точних наук (оскільки послаблюється пам'ять і здатність до логічних міркувань), цілком здатні здобути освіту і навіть закінчити вищий навчальний заклад. Проте слід пам'ятати, що ступінь поразки інтелектуальних функцій у випадку залежить від характеру захворювання. Для мозаїчної форми порушення зазвичай виражені менш яскраво.

Чи можна повністю вилікуватись від синдрому Шерешевського-Тернера?

Оскільки синдром Шерешевського-Тернера є хромосомним захворюванням, причина його полягає в порушеннях на дуже дрібному рівні влаштування організму. Аномалія полягає в недостатній кількості генетичної інформації через моносомію X-хромосоми. В даний час рівень розвитку науки не дозволяє проводити профілактику та усувати причини таких захворювань.

У певному сенсі можуть бути корисними дослідження вірусних структур, оскільки в теорії вони мають здатність до перенесення фрагментів ДНК. Однак на рівні хромосом подібний механізм, швидше за все, виявиться марним. Крім того, ситуація ускладнюється різницею між класичною та мозаїчною формами захворювання. Якщо вдасться знайти спосіб додати недостатню хромосому в клітину, потрібно також вирішити питання зі знаходженням самих пошкоджених клітин. В даний час всі ці питання вимагають розгляду та тривалих досліджень.

Хоча основна причина захворювання поки не може бути усунена, це не означає, що медицина зовсім безсила. Ряд патологічних порушень, що супроводжують синдром Шерешевського-Тернера, успішно піддається коректуванню за умови своєчасного початку терапії.

Так, наприклад, на початковому етапілікування може бути проведена штучна стимуляція росту тіла за допомогою анаболічних засобів (найчастіше стероїдів). Щоб уникнути появи побічних ефектів, призначаються мінімальні ефективні дози. Важливо також дотримуватися перерв та регулярно спостерігатися у кваліфікованого лікаря-гінеколога.

Однак найголовнішим способом коригування є поповнення недостатньої функції гормональної системи. Для цього зазвичай використовуються курси естрогенізації, у ході яких в організм вводять штучні жіночі статеві гормони. Таку терапію слід починати у віці 14-16 років, оскільки саме в цей час в організмі за нормального розвитку відбувається перебудова. Гормональна терапія дозволяє стимулювати зміну статури у бік фемінізації. Крім того, вона викликає розвиток вторинних статевих ознак і позитивно впливає на живлення статевих шляхів. Додатково гормони нормалізують активність гіпоталамо-гіпофізарної системи. Відносним недоліком даного методує необхідність використовувати його протягом усього дітородного періоду. Оскільки статеві залози при синдромі Шерешевського-Тернера не розвиваються, природних гормонів немає, тому розумних ефективних альтернатив замісної гормональної терапії немає.

Прогноз для хворих на синдром Шерешевського-Тернера

Прогноз для пацієнтів із синдромом Шерешевського-Тернера індивідуальний для кожного. Він багато в чому залежить від того, наскільки тяжка форма хвороби та як вона протікає у конкретного пацієнта. Загалом перспективи досить сприятливі. До виняткових випадків, для яких прогноз буде негативним, належать ситуації з вродженими вадами серцево-судинної системи. Крім того, ниркова гіпертензія також є серйозною загрозою життю хворих.

При використанні замісної терапії з використанням жіночих гормонівможливе навіть сімейне життя.

Чи можуть жінки із синдромом Шерешевського-Тернера стати матерями?

У деяких випадках своєчасно та грамотно проведена замісна терапія з використанням гормонів дозволяє виростити матку до нормальних розмірів. Однак оскільки стан яєчників не змінюється, власні яйцеклітини зберігаються вкрай рідко. Поодинокі випадки не дозволяють впевнено говорити про потенційну можливість материнства зі своїм зародком. Для пар, у яких жінці поставлений діагноз синдром Шерешевського-Тернера, виходом може бути екстракорпоральне запліднення, причому яйцеклітина буде донорською.

Якщо ж сім'я хоче дітей, проте побоюється ускладнень під час вагітності, вони можуть скористатися безпечнішим варіантом. Наприклад, усиновити дитину із дитячого будинку.

Що робити, якщо у дитини синдром Шерешевського-Тернера?

Насамперед, необхідно проконсультуватися з фахівцем. Звертатися потрібно до дитячого ендокринолога, який має відповідні знання про дитячий ріст та його проблеми. З ним слід обговорити можливості для лікування.

Після цього потрібно проводити лікування відповідно до вказівок лікаря. Якщо діагноз поставили дівчинці, наприклад, 12-14 років, потрібно буде регулярно щодня робити ін'єкції гормонів росту. Може також знадобитися проведення додаткового дослідження. Важливо розуміти, що подібна терапія хоч і дозволяє збільшити зростання, проте має й свої зворотні сторони. Тому так важливо знайти грамотного фахівця, який стикався із синдромом Шерешевського-Тернера, має уявлення про це захворювання та лікував дітей із таким діагнозом.

В обов'язковому порядку потрібно скоригувати їжу таким чином, щоб з їжею надходила необхідна кількість вітамінів, мікроелементів та поживних речовин. Вони будуть потрібні для максимально близького до повноцінного розвитку організму.

Не менш важливим пунктом є грамотна психологічна допомога. Справа в тому, що в деяких випадках відхилення в психічний розвитоквиявляються саме у період статевого дозрівання. А оскільки замість власних гормонів використовуються відповідні штучні процес може йти з відхиленнями. У будь-якому випадку допомога фахівця буде доречною.

Важливо регулярно відвідувати ендокринолога та гінеколога, починаючи з 12 років або з моменту виявлення захворювання.

Діагностування у післяпологовий період

Для встановлення діагнозу «синдром Шерешевського-Тернера» зазвичай використовується перевірка характерних патологійфізичного розвитку. Необхідно переконатися в наявності специфічних ознак, таких як низьке зростання і нерозвиненість статевих органів. Водночас схожі симптоми має карликовість (нанізм), тому рекомендується проведення диференціальної діагностики.

Для цього визначається вміст гормонів росту в крові, зокрема, важливим показникомє рівень гонадотропінів. Остаточно встановити наявність хромосомної аномалії можна шляхом дослідження каріотипу.

Діагностика у пренатальний період

В даний час розроблені способи діагностики, які дозволяють провести необхідні перевірки ще під час вагітності. Внаслідок цього батьки можуть дізнатися про стан своєї дитини задовго до моменту народження. Подібна впевненість чи знання неприємного діагнозу дозволяє позбутися невизначеності, яка, як відомо, лякає багатьох.

Іноді після укладання «синдром Шерешевського-Тернера» пара ухвалює рішення про переривання вагітності. Однак перед тим, як йти на подібні заходи, рекомендується поспілкуватися з фахівцем. Грамотний співробітник допоможе визначити ступінь ризику та тяжкість можливих наслідків, які можуть призвести до безпліддя.

Як правило, методи пренатального тестування поділяють на дві групи. До першої відносяться традиційні інвазивні способи, що передбачають проникнення в плодову оболонку або крізь неї. Тому часто для перевірки на наявність патологічних змін у генетичному матеріалі використовується один із них – біопсія ворсинок хоріону (БВХ), амніоцентез та кордоцентез.

При БВХ для аналізу використовується невелика кількість так званого хоріону – однієї із плодових оболонок. Зазвичай кількість матеріалу в пробі невелика, тому наслідки втручання в організм матері невеликі. Цей метод також характеризується раннім терміном перевірки. Його можна використати на 8-12 тиждень вагітності.

Наступний за термінами проведення метод – амніоцентез. Його дозволяється виконувати в той момент, коли триває 14-18 тиждень вагітності. Особливістю цього є взяття на пробу не тканин, а невеликого обсягу околоплодных вод. За рахунок цього зменшується ризик пошкодження зародка через необережні дії. Проникнення в порожнину із навколоплідними водами виконується через стінку очеревини. При цьому дуже важливо не потрапити у петлі пуповини.

Найбільш пізнім варіантом є кордоцентез, який виконується приблизно на 20 тижні вагітності. У цьому випадку вихідним матеріалом для тестування служить кров, забір якої виготовляється з судин пуповини плода. Для взяття проби необхідно дуже точно ввести пункційну голку. Зазвичай у своїй використовується контроль з допомогою ультразвукового апарату. Після проникнення через передню черевну стінку лікар направляє голку до судини і забирає з неї близько 5 мілілітрів крові.

В усіх випадках взятий матеріал вирушає подальші дослідження. І тому він очищається, з нього виділяється генетичний матеріал і проводиться його аналіз. Варто зазначити, що інвазивні процедури підвищують можливість деяких наслідків. Зокрема дослідження вказують на можливість мимовільного переривання вагітності після проведення тестування. Крім того, є ризик заразити плід. Оскільки антибактеріальна активність вмісту плодової оболонки у цей час невелика, зародок може серйозно постраждати. Також у ряді випадків (близько 1-2 відсотків) відзначалося короткочасне закінчення навколоплідних вод. Ще один побічний ефект, Що проявляється з невеликою ймовірністю, це відшаровування плодових оболонок. Тому багато хто відмовляється від проведення подібних перевірок, воліючи зайвий раз не наражати плід на небезпеку.

Неінвазивні методи тестування генетичного матеріалу

На відміну від інвазивних методів, неінвазивні тести не передбачають пошкодження плодових оболонок. Навпаки, вони припускають мінімальний ризик ушкодження плода. Зокрема, розроблено методику взяття крові не у плода, а прямо їх материнського кровоносного русла. Під час вагітності в ньому можна виявити ДНК зародка у вільній формі, без «упаковки» у клітину. Саме вони стають матеріалом генетичного діагностування.

Процес зазвичай складається з кількох стадій. Зразок очищається, готується для аналізу шляхом розмноження та нарешті досліджується. Завдяки такій методиці фахівці мають можливість визначити наявність аномальних змін у генетичному матеріалі з максимальною точністю. Великою перевагою є повна безпека для дитини та матері. Крім того, неінвазивна діагностика дозволяє досліджувати зразок на наявність або відсутність одразу цілого комплексу генетичних відхилень, до яких входить і синдром Шерешевського-Тернера.

Можливості, переваги та недоліки ранньої діагностики, методи генетичного виявлення аномалій

Важливо, що результати, отримані під час проведення генетичного тестування, дуже точні. У порівнянні з традиційними аналізами вони також забезпечують зниження числа хибнопозитивних та хибнонегативних результатів. Однак іноді трапляється, що результат генетичного діагностування виявляється хибним. Ситуація ускладнюється тим, що часом потрібно обстежити дитину з мозаїчною формою захворювання – у такому разі неможливо проконтролювати, які клітини потраплять у пробу. Існує ймовірність, що всі вони будуть містити тільки клітини з повним набором хромосом або тільки хворі клітини. При цьому не можна очікувати від тестування надання вичерпних результатів.

Додаткову надійність перевірки забезпечує комбінування методів генетичного діагностування і більш старомодного, але все ще доводить свою ефективність ультразвукового дослідження. У разі УЗД дозволяє виявити деякі вроджені патології плода. Зокрема, для вади серця чи ниркових патологій такий підхід виявляється справді ефективним. Остаточне підтвердження діагнозу для недовірливих виконується після народження, коли фахівець може оцінити ступінь прояву патологій фізичного розвитку.

Своєчасне визначення генетичних відхилень одна із основ планування сім'ї. Якщо батьки на ранньому термінівагітності отримають дані про наявність у дитини захворювання, вони можуть завчасно розпочати підготовку комплексу реабілітаційних заходів. У такому разі сприятливий прогноз та можливості гормональної замісної терапії дозволяють сподіватися на велику тривалість життя дитини. Крім того, рання терапія допоможе зменшити наслідки від хромосомної аномалії.

Можливість передачі захворювання у спадок

Одним із самих важливих питаньдля жінок із синдромом Шерешевського-Тернера – чи передається це захворювання у спадок? У більшості випадків обговорення ведеться в суто теоретичній площині, оскільки статеві органи (зокрема яєчники) деградують ще під час розвитку дівчинки в утробі. Відповідно, шанси самостійно завагітніти і народити практично рівні нулю, випадки яйцеклітин, що збереглися, поодинокі.

У тому випадку, якщо виношувати дитину буде сурогатна мати, ймовірність передачі захворювання на плод буде вищою. Рекомендується обговорити це питання з генетичним консультантом, оскільки тільки йому під силу розібратися в ситуації, оцінити можливі ризикита запропонувати найбільш правильне рішення.

Поява синдрому Шерешевського-Тернера може бути наслідком мутації у процесі утворення гамет. Для різних статевих клітин ризик виникнення аномалії приблизно однаковий. Проте ймовірність повторного народження дитини із цим захворюванням становить малі частки відсотка. Тому в більшості випадків побоюватися рецидиву не слід. Для отримання більш точної відповіді може знадобитися проведення генетичного тестування батьків з метою визначити, чи немає у них змін у генетичному матеріалі, комбінація яких може призвести до розвитку синдрому та дитини.