Який набір хромосом мають клітини людини? Що таке хромосома? Набір хромосом. Пара хромосом. Біологічне значення мітозу

Хромосоми – це основні структурні елементи клітинного ядра, які є носіями генів, у яких закодовано спадкову інформацію. Маючи здатність до самовідтворення, хромосоми забезпечують генетичний зв'язок поколінь.

Морфологія хромосом пов'язана зі ступенем їхньої спіралізації. Наприклад, якщо в стадії інтерфази (див. Мітоз, Мейоз) хромосоми максимально розгорнуті, тобто деспіралізовані, то з початком розподілу хромосоми інтенсивно спіралізуються та коротшають. Максимальної спіралізації та укорочення хромосоми досягають у стадії метафази, коли відбувається формування відносно коротких, щільних структур, що інтенсивно забарвлюються основними барвниками. Ця стадія є найбільш зручною для вивчення морфологічних характеристик хромосом.

Метафазна хромосома складається з двох поздовжніх субодиниць - хроматид [виявляє в будові хромосом елементарні нитки (так звані хромонеми, або хромофібрили) товщиною 200 Å, кожна з яких складається з двох субодиниць].

Розміри хромосом рослин і тварин значно коливаються: від часток мікрона до десятків мікронів. Середні довжини метафазних хромосом людини лежать у межах 1,5-10 мікронів.

Хімічною основою будови хромосом є нуклеопротеїди – комплекси (див.) з основними білками – гістонами та протамінами.

Мал. 1. Будова нормальної хромосоми.
А - зовнішній вигляд; Б - внутрішня будова: 1-первинна перетяжка; 2 – вторинна перетяжка; 3-супутник; 4 – центроміра.

Індивідуальні хромосоми (рис. 1) розрізняють по локалізації первинної перетяжки, тобто місця розташування центроміри (під час мітозу та мейозу до цього місця прикріплюються нитки веретена, підтягуючи її при цьому до полюса). При втраті центроміру фрагменти хромосом втрачають здатність розходитися під час поділу. Первинна перетяжка поділяє хромосоми на 2 плечі. Залежно від розташування первинної перетяжки хромосоми поділяють на метацентричні (обидва плечі рівної або майже рівної довжини), субметацентричні (плечі нерівної довжини) та акроцентричні (центроміра зміщена на кінець хромосоми). Крім первинної, у хромосомах можуть зустрічатися менш виражені вторинні перетяжки. Невелику кінцеву ділянку хромосом, відокремлену вторинною перетяжкою, називають супутником.

Кожен вид організмів характеризується своїм специфічним (за кількістю, розмірами та формою хромосом) так званим хромосомним набором. Сукупність подвійного, або диплоїдного набору хромосом позначають як каріотип.

Мал. 2. Нормальний хромосомний набір жінки (у правому нижньому кутку дві X-хромосоми).

Мал. 3. Нормальний хромосомний набір чоловіка (у правому нижньому кутку – послідовно Х- та Y-хромосоми).

У зрілих, яйцеклітинах і міститься поодинокий, або гаплоїдний, набір хромосом (n), що становить половину диплоїдного набору (2n), властивого хромосомам решти всіх клітин організму. У диплоїдному наборі кожна хромосома представлена ​​парою гомологів, один із яких материнського, а інший батьківського походження. У більшості випадків хромосоми кожної пари ідентичні за розмірами, формою та генним складом. Виняток становлять статеві хромосоми, наявність яких визначає розвиток організму у чоловічому чи жіночому напрямі. Нормальний хромосомний набір людини складається з 22 пар аутосом та однієї пари статевих хромосом. У людини та інших ссавців жіноча визначається наявністю двох Х-хромосом, а чоловічий - однієї X- та однієї Y-хромосоми (рис. 2 і 3). У жіночих клітинах одна із Х-хромосом генетично неактивна і виявляється в інтерфазному ядрі у вигляді (див.). Вивчення хромосом людини в нормі та патології становить предмет медичної цитогенетики. Встановлено, що відхилення у числі чи структурі хромосом від норми, що виникають у статевих! клітинах або на ранніх етапах дроблення заплідненої яйцеклітини, викликають порушення нормального розвитку організму, зумовлюючи в деяких випадках виникнення частини спонтанних абортів, мертвонароджень, уроджених каліцтв та аномалій розвитку після народження (хромосомні хвороби). Прикладами хромосомних хвороб можуть бути хвороба Дауна (зайва G-хромосома), синдром Клайнфелтера (зайва Х-хромосома у чоловіків) і (відсутність у каріотипі Y- або однієї з Х-хромосом). У медичній практиці хромосомний аналіз проводять або прямим методом (на клітинах кісткового мозку) або після короткочасного культивування клітин поза організмом (периферична кров, шкіра, ембріональні тканини).

Хромосоми (від грец. chroma - забарвлення і soma - тіло) - ниткоподібні структурні елементи клітинного ядра, що самовідтворюються, що містять в лінійному порядку фактори спадковості - гени. Хромосоми чітко видно в ядрі під час поділу соматичних клітин (мітозу) та під час поділу (дозрівання) статевих клітин – мейозу (рис. 1). У тому й іншому випадку хромосоми інтенсивно забарвлюються основними барвниками, і навіть видно на незабарвлених цитологічних препаратах у фазовому контрасті. В інтерфазному ядрі хромосоми деспіралізовані і не видно світловий мікроскоп, так як їх поперечні розміри виходять за межі роздільної здатності світлового мікроскопа. Саме тоді окремі ділянки хромосом як тонких ниток діаметром 100-500 Å можна розрізнити з допомогою електронного мікроскопа. Окремі ділянки хромосом, що не деспіралізувалися, в інтерфазному ядрі видно через світловий мікроскоп як інтенсивно барвні (гетеропікнотичні) ділянки (хромоцентри).

Хромосоми безперервно існують у клітинному ядрі, зазнаючи циклу оборотної спіралізації: мітоз-інтерфаза-мітоз. Основні закономірності будови та поведінки хромосом у мітозі, мейозі та при заплідненні однакові у всіх організмів.

Хромосомна теорія спадковості. Вперше хромосоми описали І. Д. Чистяков у 1874 р. та Страсбургер (Е. Strasburger) у 1879 р. У 1901 р. Вілсон (Є. В. Wilson), а у 1902 р. Саттон (W. S. Sutton) звернули увагу на паралелізм у поведінці хромосом та менделівських факторів спадковості – генів – у мейозі та при заплідненні та дійшли висновку, що гени знаходяться у хромосомах. У 1915-1920 pp. Морган (Т. Н. Morgan) та його співробітники довели це положення, локалізували в хромосомах дрозофіли кілька сотень генів і створили генетичні карти хромосом. Дані про хромосоми, отримані в першій чверті 20 століття, лягли в основу хромосомної теорії спадковості, згідно з якою спадкоємність ознак клітин та організмів у ряді їх поколінь забезпечується наступністю їх хромосом.

Хімічний склад та ауторепродукція хромосом. В результаті цитохімічних та біохімічних досліджень хромосом у 30 та 50-х роках 20 століття встановлено, що вони складаються з постійних компонентів [ДНК (див. Нуклеїнові кислоти), основних білків (гістонів або протамінів), негістонних білків] та змінних компонентів (РНК та пов'язаного з нею кислого білка). Основу хромосом складають дезоксирибонуклеопротеїдні нитки діаметром близько 200 Å (рис. 2), які можуть з'єднуватися в пучки діаметром 500 А.

Відкриття Уотсоном і Криком (J. D. Watson, F. Н. Crick) у 1953 р. будови молекули ДНК, механізму її авторепродукції (редуплікації) та нуклеїнового коду ДНК та розвиток виниклої після цього молекулярної генетикипризвело до уявлення про гени як ділянки молекули ДНК. (Див. Генетика). Розкрито закономірності авторепродукції хромосом [Тейлор (J. Н. Taylor) та ін, 1957], що виявилися аналогічними закономірностям авторепродукції молекул ДНК (напівконсервативна редуплікація).

Хромосомний набір- Сукупність всіх хромосом у клітині. Кожен біологічний вид має характерний і постійний набір хромосом, закріпленим в еволюції даного виду. Розрізняють два основних типи наборів хромосом: одиночний, або гаплоїдний (у статевих клітинах тварин), що позначається n, і подвійний, або диплоїдний (у соматичних клітинах, що містить пари подібних, гомологічних хромосом від матері та батька), що позначається 2n.

Набори хромосом окремих біологічних видів значно різняться за кількістю хромосом: від 2 (кінська аскарида) до сотень і тисяч (деякі спорові рослини та найпростіші). Диплоїдні числа хромосом деяких організмів такі: людини – 46, горили – 48, кішки – 60, щури – 42, дрозофіли – 8.

Розміри хромосом у різних видівтакож різні. Довжина хромосом (у метафазі мітозу) варіює від 0,2 мк в одних видів до 50 мк в інших, а діаметр від 0,2 до 3 мк.

Морфологія хромосом добре виражена метафазі мітозу. Саме метафазні хромосоми використовують із ідентифікації хромосом. У таких хромосомах добре видно обидві хроматиди, на які поздовжньо розщеплена кожна хромосома і центромір (кінетохор, первинна перетяжка), що з'єднує хроматиди (рис. 3). Центромер видно як звужену ділянку, що не містить хроматину (див.); до нього кріпляться нитки ахроматинового веретена, завдяки чому центромір визначає рух хромосом до полюсів у мітозі та мейозі (рис. 4).

Втрата центроміра, наприклад при розриві хромосоми іонізуючими випромінюваннями або іншими мутагенами, призводить до втрати здатності шматка хромосоми, позбавленого центроміра (ацентричний фрагмент), брати участь у мітозі і мейозі і втрати його з ядра. Це може призвести до тяжкого пошкодження клітини.

Центромір поділяє тіло хромосоми на два плечі. Розташування центроміра строго постійно для кожної хромосоми і визначає три типи хромосом: 1) акроцентричні, або паличкоподібні, хромосоми з одним довгим і другим дуже коротким плечем, що нагадує голівку; 2) субметацентричні хромосоми з довгими плечима нерівної довжини; 3) метацентричні хромосоми з плечима однаковою чи майже однаковою довжини (рис. 3, 4, 5 та 7).

Мал. 4. Схема будови хромосом у метафазі мітозу після поздовжнього розщеплення центроміру: А та А1 – сестринські хроматиди; 1 – довге плече; 2 – коротке плече; 3 – вторинна перетяжка; 4-центромір; 5 – волокна веретена.

p align="justify"> Характерними рисами морфології певних хромосом є вторинні перетяжки (не володіють функцією центроміра), а також супутники - маленькі ділянки хромосом, з'єднані з іншим її тілом тонкою ниткою (рис. 5). Супутні нитки мають здатність формувати ядерця. Характерна структура в хромосомі (хромоміри) - потовщення або щільніше спіралізовані ділянки хромосомної нитки (хромонеми). Малюнок хромомер специфічний кожної пари хромосом.

Мал. 5. Схема морфології хромосоми в анафазі мітозу (хроматида, що відходить до полюса). А – зовнішній вигляд хромосоми; Б - внутрішня будова тієї ж хромосоми з двома її хромонемами (напівхроматидами): 1 - первинна перетяжка з хромомерами, складовими центромір; 2 – вторинна перетяжка; 3 – супутник; 4 – нитка супутника.

Число хромосом, їх розміри та форма на стадії метафази характерні для кожного виду організмів. Сукупність цих ознак набору хромосом називається каріотипом. Каріотип можна представити у вигляді схеми, яка називається ідіограмою (див. нижче хромосоми людини).

Статеві хромосоми. Гени, що детермінують підлогу, локалізовані у спеціальній парі хромосом - статевих хромосомах (ссавці, людина); в інших випадках іол визначається співвідношенням числа статевих хромосом та всіх інших, званих аутосомами (дрозофіла). У людини, як і в інших ссавців, жіноча стать визначається двома однаковими хромосомами, що позначаються як Х-хромосоми, чоловіча стать визначається парою гетероморфних хромосом: Х і Y. В результаті редукційного поділу (мейозу) при дозріванні ооцитів (див. Овогенез) у жінок усі яйця містять по одній Х-хромосомі. У чоловіків в результаті редукційного поділу (дозрівання) сперматоцитів половина сперміїв містить Х-хромосому, а друга половина Y-хромосому. Підлога дитини визначається випадковим заплідненням яйцеклітини спермієм, що несе Х- або Y-хромосому. В результаті виникає зародок жіночої (XX) або чоловічої (XY) статі. В інтерфазному ядрі у жінок одна з Х-хромосом помітна як глибка компактного статевого хроматину.

Функціонування хромосом та метаболізм ядра. Хромосомна ДНК є матрицею синтезу специфічних молекул інформаційної РНК. Цей синтез відбувається тоді, коли ця ділянка хромосоми деспіралізована. Прикладами локальної активації хромосом є: утворення деспіралізованих петель хромосом в ооцитах птахів, амфібій, риб (так звані Х-лампові щітки) і здуття (пуффів) певних локусів хромосом у багатонитчастих (політенних) хромосомах слинних залоз та інших секреторних. 6). Прикладом інактивації цілої хромосоми, тобто виключення її з метаболізму цієї клітини, є утворення однієї з Х-хромосом компактного тіла статевого хроматину.

Мал. 6. Політені хромосоми двокрилої комахи Acriscotopus lucidus: А і Б - ділянка, обмежена пунктирними лініями, в стані інтенсивного функціонування (пуфф); В - та сама ділянка в нефункціонуючому стані. Цифрами позначені окремі локуси хромосом (хромоміри).
Мал. 7. Хромосомний набір у культурі лейкоцитів периферичної крові чоловіка (2n=46).

Розтин механізмів функціонування політенних хромосом типу лампових щіток та інших типів спіралізації та деспіралізації хромосом має вирішальне значення для розуміння оборотної диференціальної активації генів.

Хромосоми людини. У 1922 р. Пейнтер (Т. S. Painter) встановив диплоїдне число хромосом людини (у сперматогоніях), що дорівнює 48. У 1956 р. Тіо і Леван (Н. J. Tjio, A. Levan) використовували комплекс нових методів дослідження хромосом людини : культуру клітин; дослідження хромосом без гістологічних зрізів на тотальних препаратах клітин; колхіцин, що призводить до зупинки мітозів на стадії метафази та накопичення таких метафаз; фітогемагглютінін, що стимулює вступ клітин у мітоз; обробку метафазних клітин гіпотонічним сольовим розчином Все це дозволило уточнити диплоїдне число хромосом у людини (воно дорівнювало 46) і дати опис каріотипу людини. 1960 р. у Денвері (США) міжнародна комісія розробила номенклатуру хромосом людини. Згідно з пропозиціями комісії, термін «каріотип» слід застосовувати до систематизованого набору хромосом поодинокої клітини (рис. 7 та 8). Термін "ідіотрамма" зберігається для уявлення про набір хромосом у вигляді діаграми, побудованої на підставі вимірювань та опису морфології хромосом кількох клітин.

Хромосоми людини пронумеровані (частково серійно) від 1 до 22 відповідно до особливостей морфології, що допускають їх ідентифікацію. Статеві хромосоми не мають номерів і позначаються як Х та Y (рис. 8).

Виявлено зв'язок низки захворювань та вроджених дефектів у розвитку людини із змінами у числі та структурі її хромосом. (Див. Спадковість).

також Цитогенетичні дослідження.

Всі ці досягнення створили міцну основу у розвиток цитогенетики людини.

Мал. 1. Хромосоми: А – на стадії анафази мітозу в мікроспороцитах трилистника; Б - на стадії метафази першого поділу мейозу в материнських клітинах пилку у традесканції. В обох випадках видно спіральну будову хромосом.
Мал. 2. Елементарні хромосомні нитки з діаметром 100 Å (ДНК + гістон) з інтерфазних ядер вилочкової залози теляти (електронна мікроскопія): А - ізольовані з ядер нитки; Б – тонкий зріз через плівку того ж препарату.
Мал. 3. Хромосомний набір Vicia faba (кінські боби) у стадії метафази.
Мал. 8. Хромосоми того ж, що на рис. 7, набору, систематизовані згідно з денверівською номенклатурою в пари гомологів (каріотип).

2. У суперечках гаплоїдний набір хромосом (n), вони утворюються із зиготи з диплоїдним набором хромосом (2n) шляхом мейозу.

моху

Гамети – 1п (з гаплоїдного гаметофіту шляхом мітозу)

Спори – 1п (з диплоїдного спорофіту шляхом мейозу)

моху

Гаметофіт та гамети гаплоїдні 1п1с

Гамети утворюються на гаметоофіті шляхом мітозу

Гаметофіт утворюється зі суперечки 1п (яка шляхом мейозу формується зі спорофіту) шляхом мітозу

папороті

1. У клітинах листя папороті диплоїдний набір хромосом (2n), так вони, як і вся рослина, розвиваються із зиготи з диплоїдним набором хромосом (2n) шляхом мітозу.

2. У клітинах заросту гаплоїдний набір хромосом (n), оскільки заросток утворюється з гаплоїдної суперечки (n) шляхом мітозу.

плауна

сосни

У м'якоті голок – 2п, у сперміях –1п

Доросла рослина із зиготи 2п – мітоз

Спермії з гаплоїдних мікроспор (1п) – мітоз

сосни ? Поясніть, з яких вихідних клітин і в результаті якого поділу утворюються ці клітини.

1. У клітинах пилкового зерна гаплоїдний набір хромосом (n), оскільки воно утворюється з гаплоїдної мікроспори (n) шляхом мітозу.

2. У сперміях гаплоїдний набір хромосом (n), оскільки вони утворюються з генеративної клітини пилкового зерна з гаплоїдним набором хромосом (n) шляхом мітозу.

квіткової рослини ? Поясніть, з яких вихідних клітин та внаслідок якого поділу утворюються ці клітини.

Епідерміс - 2п (т.к. доросла рослина спорофіт)

зародковий мішок -1п (гаметофіт)

Спорофіт утворюється з клітин зародка насіння шляхом мітозу. Гаметофіт – мітоз гаплоїдної суперечки

квіткової рослини . Поясніть результат у кожному випадку.

1) у клітинах зародка насіння диплоїдний набір хромосом – 2n, оскільки зародок розвивається із зиготи – заплідненої яйцеклітини;
2) у клітинах ендосперму насіння триплоїдний набір хромосом – 3n, оскільки утворюється при злитті двох ядер центральної клітини сім'язачатка (2n) та одного спермію (n);
3) клітини листя квіткової рослини мають диплоїдний набір хромосом – 2n, оскільки доросла рослина розвивається із зародка.

Сперматогенез у зоні розмноження. Мітоз. Початок поділу – 2п4с (8 хромосом та 16 ДНК) Кінець зони розмноження (2п2с) – 8 хромосом та 8 ДНК.

Зона дозрівання (кінець) – мейоз – 1п1с – 4 хромосоми та 4ДНК

1)Сперматогенез у зоні розмноження. Мітоз. Початок поділу – 2п4с (78 хромосом та 156 ДНК) Кінець зони розмноження (2п2с) – 78 хромосом та 78 ДНК.

2) Зона дозрівання (кінець) – мейоз – 1п1с – 39 хромосоми та 39ДНК

3) зона розмноження - мітоз (збереження набору і кількості ДНК)

4) зона дозрівання – мейоз

Диплоїдний набір хромосом 2n2c

1) Перед початком мейозу в S-періоді інтерфази – подвоєння ДНК: Профаза мейозу I – 2n4с

2) Перший поділ редукційний. У мейоз 2 вступають 2 дочірні клітини з гаплоїдним набором хромосом (n2c)

3) Метафаза мейозу II - хромосоми вишиковуються на екваторі n2с

1. У профазі першого поділу кількість хромосом та ДНК відповідає формулі 2п4с.

2. У профазі другого поділу формула - п2с, оскільки клітина гаплоїдна.

3. У профазі першого поділу відбуваються кон'югація та кросинговер гомологічних хромосом

Хромосомний набір у профазі 2n 4с, число ДНК 116 * 2 = 232

Метафаза: 2n 4c (116 хромосом та 232 ДНК)

Телофаза: 2n2c, (116 хромосом та 116 ДНК)

1. Клітина містить 8 хромосом та 8 молекул ДНК. Це диплоїдний набір.

2. Перед розподілом в інтерфазі відбувається подвоєння молекул ДНК. 8 хромосом та 16 молекул ДНК.

3. Т.к. в анафазі I гомологічні хромосоми розходяться до полюсів клітини, то в телофазі I клітини діляться і утворюють 2 гаплоїдні ядра. 4 хромосоми та 8 молекул ДНК - кожна хромосома складається з двох хроматид (ДНК) - редукційний поділ.

II

1) перед початком поділу в інтерфазі молекули ДНК подвоюються, їх число збільшується - 120, а число хромосом не змінюється - 60 кожна хромосома складається з двох сестринських хроматид;

2) в анафазі мейозу I число хромосом – 60; число молекул ДНК – 120;

3) мейоз I - редукційний поділ, тому число хромосом та число молекул ДНК зменшується в 2 рази; в анафазі мейозу IIчисло хромосом – 30; число молекул ДНК – 60;

4) кінець поділу – мейоз II- Мітотичний поділ, тому число хромосом не змінюється, а число молекул ДНК зменшується в 2 рази (30 хромосом та 30 ДНК)

1) Ендосперм квіткових рослин має триплоїдний набір хромосом (3п), отже, число хромосом в одинарному наборі (п) дорівнює 7хромосомам. Перед початком мейозу хромосомний набір у клітинах подвійний (2п) з 14 хромосом, в інтерфазі відбувається подвоєння молекул ДНК, тому число молекул ДНК-28 (4с).
2) У першому розподілі мейозу розходяться гомологічні хромосоми, що складаються з двох хроматид, тому в кінці телофази мейозу 1 хромосомний набір у клітинах одинарний (п) з 7 хромосом, число молекул ДНК-14 (2с).
3) У другому поділі мейозу розходяться хроматиди, тому наприкінці телофази 2 мейозу хромосомний набір у клітинах одинарний (п)-7 хромосом, число молекул ДНК одно-7 (1с).

1) перед початком розподілу 2п4с - 44 і 88ДНК

2) в кінці телофази 1п2с (22 та 44 ДНК)

3) перед початком поділу інтерфазу – подвоєння тільки ДНК, наприкінці телофази все зменшується у 2 рази (редукційний поділ)

Інші завдання

1) У статевих клітинах 23 хромосоми, тобто. вдвічі менше, ніж у соматичних, тому маса ДНК у сперматозоїді вдвічі менша і становить 6х10-9: 2 = 3х10-9мг.

2) Перед початком поділу (в інтерфазі) кількість ДНК подвоюється і маса ДНК дорівнює 6х10-9х2 = 12х10-9мг.

3) Після мітотичного поділу в соматичній клітині число хромосом не змінюється і маса ДНК дорівнює 6х10-9 мг.

при порушенні мейозу виникає нерозбіжність хромосом жінок

форм-ся аномальні клітини (ХХ замість Х)

при заплідненні утворюється трисомія (ХХХ)

ЗАВДАННЯ 27 (ЗАДАЧІ З ЦИТОЛОГІЇ). ПОДІЛ КЛІТИНИ І ХРОМОСОМНИЙ НАБІР

У каріотипі одного з видів риб 56 хромосом. Визначте число хромосом та молекул ДНК у клітинах при овогенезі в зоні зростання наприкінці інтерфази та наприкінці зони дозрівання гамет. Поясніть результати.

Набір хромосом та кількість ДНК за фазами мітозу та мейозу

Для соматичної клітини тварини характерний диплоїдний набір хромосом. Визначте хромосомний набір (n) та число молекул ДНК (с) у клітині у профазі мейозу I та метафазі мейозу II. Поясніть результати у кожному випадку.

Вкажіть число хромосом та кількість молекул ДНК у профазі першого та другого мейотичного поділу клітини. Яка подія відбувається з хромосомами у профазі першого поділу?

Хромосомний набір соматичних клітин річкового раку дорівнює 116. Визначте хромосомний набір та число молекул ДНК в одній із клітин у профазі мітозу, метафазі мітозу та телофазі мітозу. Поясніть, які процеси відбуваються в ці періоди і як вони впливають на зміну числа ДНК та хромосом.

Хромосомний набір соматичних клітин пшениці дорівнює 28. Визначте хромосомний набір та число молекул ДНК в одній із клітин сім'язачатку перед початком мейозу, в анафазі мейозу I та анафазі мейозу II. Поясніть, які процеси відбуваються в ці періоди і як вони впливають на зміну числа ДНК та хромосом.

Соматичні клітини дрозофіли містять 8 хромосом. Як зміниться число хромосом і молекул ДНК у ядрі при гаметогенезі перед початком поділу та наприкінці телофази мейозу I? Поясніть результати у кожному випадку.

У великої рогатої худоби у соматичних клітинах 60 хромосом. Визначте число хромосом та молекул ДНК у клітинах яєчників при овогенезі в інтерфазі перед початком поділу та в анафазі мейозу I та мейозуII, в кінці всього поділу. Поясніть результати на кожному етапі.

У клітинах ендосперму насіння лілії 21 хромосома. Як зміниться число хромосом і молекул ДНК наприкінці телофази мейоза1 і мейоза2 порівняно з інтерфазою цього організму? Відповідь поясніть.

Соматичні клітини кролика містять 44 хромосоми. Як зміниться число хромосом і молекул ДНК перед початком поділу та наприкінці телофази мейозу1? Відповідь поясніть.

Інші завдання

Скільки хромосом містить ядро ​​вихідної клітини, якщо в результаті мейозу утворюється ядро ​​з 6 хромосомами?

Яке число хромосом містять дочірні ядра, що утворилися при мітоз гаплоїдних клітин, що містять 14 хромосом?

Загальна масавсіх молекул ДНК у 46 соматичних хромосомах однієї соматичної клітини людини становить 6х10-9 мг. Визначте, чому дорівнює маса всіх молекул ДНК у сперматозоїді та в соматичній клітині перед початком поділу та після його закінчення. Відповідь поясніть.

Синдром Дауна у людини проявляється при трисомії по 21 парі хромосом. Які причини появи такого хромосомного набору

Від батьків дітям у спадок передається житлова площа та інше особисте майно. Але успадкувати можна як матеріальні цінності: у кожній дитині є гени батьків, молодше покоління успадковує від старшого нематеріальні цінності (форма обличчя, рук, особливості голови, колір волосся тощо.). За передачу характерних ознак від дітей в організмі відповідає дезоксирибонуклеїнова кислота (ДНК). Ця речовина містить біологічну інформацію про мінливість і записана у вигляді особливого коду. Зберігає код хромосома.

То скільки у людини хромосом?Хромосом всього 46, і ось як вони вважаються: всього в клітині людини міститься 23 пари хромосом, у кожній парі знаходиться 2 абсолютно однакові хромосоми, але пари відрізняються між собою. Так, 45 та 46 є статевими, причому ця пара однакова тільки у жінок, у чоловіків вони різні. Всі хромосоми, крім статевих, називаються аутосомами. Вони більш ніж половину складаються з білків. На вигляд хромосоми відрізняються: деякі тонші, інші коротші, але кожна має близнюка.

Хромосомний набір людини(або каріотип) є генетичною структурою, що несе відповідальність за передачу спадковості. Побачити їх під мікроскопом можна лише під час поділу клітини на стадії метафази. Саме в цей момент хромосоми формуються з хроматину, набуваючи плідності: у кожного живого організму своя плідність, клітина людини має 23 пари.

Гаплоїдний та диплоїдний набір хромосом

Плоїдність– кількість хромосомних наборів у ядрах клітин. У живих організмах вони можуть бути парними та непарними. Так уже визначено, що у людини у клітинах утворюється диплоїдний набір хромосом. Диплоїдний (повний, подвійний набір хромосом) притаманний всім соматичним клітинам, у людини він представлений 44 аутосомами та 2 статевими хромосомами.

Гаплоїдний набір хромосом- Є одинарний набір непарних хромосом статевих клітин. При такому наборі в ядрах міститься 22 аутосоми та 1 статева. Гаплоїдний і диплоїдний набори хромосом можуть бути одночасно (при статевому процесі). У цей час відбувається чергування гаплоїдної та диплоїдної фази: з повного набору за допомогою поділу утворюється одинарний набір, потім два одинарні зливаються, утворюючи повний набір і так далі.

Порушення хромосомного набору.Під час розвитку на клітинному рівніможуть відбуватися свої збої та порушення. Зміни у каріотипі (хромосомному наборі) людини призводять до хромосомних захворювань. Найвідомішим із них є синдром Дауна. При такому захворюванні збій відбувається в 21 парі, коли до двох однакових хромосом додається така сама, але третя зайва (утворюється тріосомія).

Нерідко при порушенні двадцять першої пари хромосом плід не встигає розвинутися і гине, але народжена дитина з синдромом Дауна приречена на скорочене життя і відстале розумовий розвиток. Це захворювання невиліковне. Відомі порушення не тільки по 21-й парі, має місце порушення по 18-й (синдром Едвардса), 13-й (синдром Патау) та 23-й (синдром Шерешевського-Тернера) парі хромосом.

Зміни розвитку на хромосомному рівні призводять до невиліковних захворювань. Як наслідок – знижена життєздатність, особливо немовлят, відхилення в інтелектуальному розвитку. Діти, які страждають на хромосомні хвороби, загальмовані в зростанні, а статеві органи не розвиваються відповідно до віку. На сьогоднішній день немає методів захисту клітин від появи неправильного хромосомного набору.

Спочатку домовимося про термінологію. Остаточно людські хромосоми порахували трохи більше півстоліття тому — 1956 року. З того часу ми знаємо, що в соматичнихтобто не статевих клітинах, їх зазвичай 46 штук - 23 пари.

Хромосоми в парі (одна отримана від батька, інша - від матері) називають гомологічними. Там розташовані гени, виконують однакові функції, проте нерідко розрізняються за будовою. Виняток становлять статеві хромосоми - Х та Y, генний склад яких збігається не повністю. Всі інші хромосоми, окрім статевих, називають аутосомами.

Кількість наборів гомологічних хромосом плоїдність- У статевих клітинах одно одному, а в соматичних, як правило, двом.

Людина досі В-хромосоми виявлено не були. Зате іноді в клітинах виникає додатковий набір хромосом - тоді говорять про поліплоїдії, а якщо їх число не кратне 23 - про анеуплоїдію. Поліплоїдія зустрічається в окремих типів клітин і сприяє їх посиленій роботі, тоді як анеуплоїдіязазвичай свідчить про порушення у роботі клітини та нерідко призводить до її загибелі.

Ділитись треба чесно

Найчастіше неправильна кількість хромосом є наслідком невдалого поділу клітин. У соматичних клітинах після подвоєння ДНК материнська хромосома та її копія виявляються зчеплені разом білками когезинами. Потім на їх центральні частини сідають білкові комплекси кінетохори, до яких пізніше прикріплюються мікротрубочки. При розподілі мікротрубочками кінетохори роз'їжджаються до різних полюсів клітини і тягнуть за собою хромосоми. Якщо зшивки між копіями хромосоми руйнуються раніше часу, то до них можуть прикріпитися мікротрубочки від того самого полюса, і тоді одна з дочірніх клітин отримає зайву хромосому, а друга залишиться обділеною.

Мейоз теж часто проходить з помилками. Проблема в тому, що конструкція із зчеплених двох пар гомологічних хромосом може перекручуватись у просторі або розділятися у неналежних місцях. Результатом знову буде нерівномірний розподіл хромосом. Іноді статевій клітині вдається це відстежити, ніж передавати дефект у спадок. Зайві хромосоми часто неправильно укладені чи розірвані, що запускає програму загибелі. Наприклад, серед сперматозоїдів діє такий відбір за якістю. А ось яйцеклітин пощастило менше. Всі вони у людини утворюються ще до народження, готуються до поділу, а потім завмирають. Хромосоми вже подвоєні, зошити утворені, а поділ відкладено. У такому вигляді вони мешкають до репродуктивного періоду. Далі яйцеклітини по черзі дозрівають, діляться вперше і знову завмирають. Другий поділ відбувається вже відразу після запліднення. І на цьому етапі проконтролювати якість поділу вже складно. А ризики більші, адже чотири хромосоми в яйцеклітині залишаються пошитими протягом десятків років. За цей час у когезинах накопичуються поломки і хромосоми можуть спонтанно розділятися. Тому чим старша жінка, тим більша ймовірність неправильного розходження хромосом у яйцеклітині.

Анеуплоїдія у статевих клітинах неминуче веде до анеуплоїдії зародка. При заплідненні здорової яйцеклітини з 23 хромосомами сперматозоїдом із зайвою або недостатньою хромосомами (або навпаки) число хромосом у зиготи, очевидно, буде відмінно від 46. Але навіть якщо статеві клітини здорові, це не дає гарантій здорового розвитку. У перші дні після запліднення клітини зародка активно діляться, щоб швидко набрати клітинну масу. Зважаючи на все, у ході швидких поділів немає часу перевіряти коректність розбіжності хромосом, тому можуть виникнути анеуплоїдні клітини. І якщо станеться помилка, то подальша доля зародка залежить від того, в якому розподілі це сталося. Якщо рівновага порушена вже в першому розподілі зиготи, то весь організм виросте анеуплоїдним. Якщо ж проблема виникла пізніше, то результат визначається співвідношенням здорових та аномальних клітин.

Частина останніх може далі загинути, і ми ніколи не дізнаємося про їхнє існування. А може взяти участь у розвитку організму, і тоді він вийде мозаїчним- Різні клітини будуть нести різний генетичний матеріал. Мозаїцизм завдає чимало клопоту пренатальним діагностам. Наприклад, при ризику народження дитини з синдромом Дауна іноді витягують одну або кілька клітин зародка (на тій стадії, коли це не повинно становити небезпеки) і вважають у них хромосоми. Але якщо зародок мозаїчний, такий метод стає не особливо ефективним.

Третій зайвий

Всі випадки анеуплоїдії логічно поділяються на дві групи: нестача та надлишок хромосом. Проблеми, що виникають за нестачі, цілком очікувані: мінус одна хромосома означає мінус сотні генів.

Якщо гомологічна хромосома працює нормально, то клітина може позбутися лише недостатньою кількістю закодованих там білків. Але якщо серед генів, що залишилися на гомологічній хромосомі, якісь не працюють, то відповідних білків у клітці не з'явиться зовсім.

У разі надлишку хромосом все не так очевидно. Генів стає більше, але тут, на жаль, більше не означає краще.

По-перше, зайвий генетичний матеріал збільшує навантаження на ядро: додаткову нитку ДНК потрібно розмістити в ядрі та обслужити системами зчитування інформації.

Вчені виявили, що у людей з синдромом Дауна, чиї клітини несуть додаткову 21 хромосому, в основному порушується робота генів, що знаходяться на інших хромосомах. Мабуть, надлишок ДНК у ядрі призводить до того, що білків, які підтримують роботу хромосом, не вистачає на всіх.

По-друге, порушується баланс кількості клітинних білків. Наприклад, якщо за якийсь процес у клітині відповідають білки-активатори та білки-інгібітори та їх співвідношення зазвичай залежить від зовнішніх сигналів, то додаткова доза тих чи інших призведе до того, що клітина перестане адекватно реагувати на зовнішній сигнал. І нарешті, у анеуплоїдної клітини зростають шанси загинути. При подвоєнні ДНК перед поділом неминуче виникають помилки, клітинні білки системи репарації їх розпізнають, чинять і запускають подвоєння знову. Якщо хромосом занадто багато, то білків не вистачає, помилки накопичуються і запускається апоптоз — загибель клітини, що програмується. Але навіть якщо клітина не гине і ділиться, то результатом такого поділу теж, швидше за все, стануть анеуплоїди.

Жити будете

Якщо навіть у межах однієї клітини анеуплоїдія загрожує порушеннями роботи та загибеллю, то не дивно, що цілому анеуплоїдному організму вижити непросто. На даний момент відомо лише три аутосоми - 13, 18 і 21-а, трисомія за якими (тобто зайва, третя хромосома в клітинах) сумісна з життям. Ймовірно, це пов'язано з тим, що вони найменші і несуть найменше генів. При цьому діти з трисомією по 13-й (синдром Патау) та 18-й (синдром Едвардса) хромосомам доживають у найкращому випадкудо 10 років, а частіше живуть менше ніж рік. І тільки трисомія за найменшою в геномі, 21 хромосомі, відома як синдром Дауна, дозволяє жити до 60 років.

Дуже рідко зустрічаються люди із загальною поліплоїдією. У нормі поліплоїдні клітини (несуть не дві, а від чотирьох до 128 наборів хромосом) можна виявити в організмі людини, наприклад, у печінці або червоному кістковому мозку. Це, як правило, великі клітини з посиленим синтезом білка, яким не потрібний активний поділ.

Додатковий набір хромосом ускладнює завдання їх розподілу по дочірнім клітинам, тому поліплоїдні зародки зазвичай не виживають. Проте описано близько 10 випадків, коли діти з 92 хромосомами (тетраплоїди) з'являлися на світ і жили від кількох годин до кількох років. Втім, як і у разі інших хромосомних аномалій, вони відставали у розвитку, зокрема й розумовому. Однак багатьом людям із генетичними аномаліями приходить на допомогу мозаїцизм. Якщо аномалія розвинулася вже в ході дроблення зародка, то кілька клітин можуть залишитися здоровими. У разі тяжкість симптомів знижується, а тривалість життя зростає.

Гендерні несправедливості

Однак є й такі хромосоми, збільшення числа яких сумісне з життям людини чи навіть проходить непомітно. І це, як не дивно, статеві хромосоми. Причиною тому — ґендерна несправедливість: приблизно половина людей нашої популяції (дівчаток) Х-хромосом вдвічі більше, ніж в інших (хлопчиків). При цьому Х-хромосоми служать не тільки для визначення статі, але і несуть більше 800 генів (тобто вдвічі більше, ніж зайва 21 хромосома, що завдає чимало турбот організму). Але дівчаткам приходить на допомогу природний механізм усунення нерівності: одна з Х-хромосом інактивується, скручується і перетворюється на тільце Барра. Найчастіше вибір відбувається випадково, й у ряді клітин у результаті активна материнська Х-хромосома, а інших — батьківська. Таким чином, усі дівчатка виявляються мозаїчними, тому що у різних клітинах працюють різні копії генів. Класичним прикладомтакої мозаїчності є черепахові кішки: на їх Х-хромосомі знаходиться ген, який відповідає за меланін (пігмент, що визначає, серед іншого, колір вовни). У різних клітинах працюють різні копії, тому забарвлення виходить плямистим і не передається у спадок, оскільки інактивація відбувається випадковим чином.

Внаслідок інактивації в клітинах людини завжди працює лише одна Х-хромосома. Цей механізм дозволяє уникнути серйозних прикрощів при Х-трисомії (дівчатки ХХХ) та синдромах Шерешевського - Тернера (дівчатка ХО) або Клайнфельтера (хлопчики ХХY). Таким народжується приблизно один із 400 дітей, але життєві функції у цих випадках зазвичай не порушені суттєво, і навіть безпліддя виникає не завжди. Складніше буває тим, хто має хромосом більше трьох. Зазвичай це означає, що хромосоми не розійшлися двічі під час утворення статевих клітин. Випадки тетрасомії (ХХХХ, ХХYY, ХХХY, XYYY) та пентасомії (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) трапляються рідко, деякі з них описані лише кілька разів за всю історію медицини. Всі ці варіанти сумісні з життям, і люди часто доживають до похилого віку, при цьому відхилення виявляються в аномальному розвитку скелета, дефектах статевих органів і зниженні розумових здібностей. Що характерно, додаткова Y-хромосома сама собою впливає на роботу організму несильно. Багато чоловіків з генотипом XYY навіть не дізнаються про свою особливість. Це з тим, що Y-хромосома значно менше Х і майже несе генів, які впливають життєздатність.

У статевих хромосом є ще одна цікава особливість. Багато мутацій генів, розташованих на аутосомах, призводять до відхилень у роботі багатьох тканин та органів. У той самий час більшість мутацій генів на статевих хромосомах проявляється лише порушення розумової діяльності. Виходить, що значною мірою статеві хромосоми контролюють розвиток мозку. На підставі цього деякі вчені висловлюють гіпотезу, що саме на них лежить відповідальність за відмінності (втім, не підтверджені до кінця) між розумовими здібностями чоловіків і жінок.

Кому вигідно бути неправильним

Незважаючи на те, що медицина знайома з хромосомними аномаліями давно, останнім часом анеуплоїдія продовжує привертати увагу вчених. Виявилося, що понад 80% клітин пухлин містять незвичайну кількість хромосом. З одного боку, причиною цього може бути той факт, що білки, які контролюють якість поділу, здатні його загальмувати. У пухлинних клітинах часто мутують ці білки-контролери, тому знімаються обмеження на поділ і не працює перевірка хромосом. З іншого боку, вчені вважають, що це може бути фактором відбору пухлин на виживання. Згідно з такою моделлю, клітини пухлини спочатку стають поліплоїдними, а далі в результаті помилок поділу втрачають різні хромосоми або їх частини. Виходить ціла популяція клітин із великою різноманітністю хромосомних аномалій. Більшість з них нежиттєздатні, але деякі можуть випадково виявитися успішними, наприклад, якщо випадково отримають додаткові копії генів, що запускають поділ, або втратять гени, що його пригнічують. Однак якщо додатково стимулювати накопичення помилок при розподілі, то клітини не виживатимуть. На цьому принципі засновано дію таксолу — поширених ліків від раку: він викликає системну нерозбіжність хромосом у клітинах пухлини, яка повинна запускати їх програмовану загибель.

Виходить, кожен з нас може виявитися носієм зайвих хромосом, принаймні в окремих клітинах. Однак сучасна наукапродовжує розробляти стратегії боротьби із цими небажаними пасажирами. Одна з них пропонує використовувати білки, що відповідають за Х-хромосому, і нацькувати, наприклад, на зайву 21 хромосому людей з синдромом Дауна. Повідомляється, що на клітинних культурах цей механізм вдалося привести в дію. Отже, можливо, в найближчому майбутньому небезпечні зайві хромосоми виявляться приборканими та знешкодженими.

2. Хромосомний набір клітини

Важлива роль клітинному циклі належить хромосомам. Хромосоми- носії спадкової інформації клітини та організму, що містяться в ядрі. Вони не тільки здійснюють регуляцію всіх обмінних процесів у клітині, але й забезпечують передачу спадкової інформації від одного покоління клітин та організмів до іншого. Число хромосом відповідає числу молекул ДНК у клітині. Збільшення кількості багатьох органоїдів не потребує точного контролю. Весь вміст клітини при розподілі розподіляється більш менш рівномірно між двома дочірніми клітинами. Винятком є ​​хромосоми і молекули ДНК: вони повинні подвоїтися і абсолютно точно розподілитися між клітинами, що знову утворюються.

Будова хромосом

Вивчення хромосом еукаріотів показало, що вони складаються з молекул ДНК і білка. Комплекс ДНК з білком називається хроматином.У прокаріотній клітині міститься лише одна кільцева молекула ДНК, не пов'язана з білками. Тому, строго кажучи, її не можна назвати хромосомою. Це нуклеоїд.

Якби вдалося розтягнути нитку ДНК кожної хромосоми, її довжина значно перевищила б розмір ядра. Важливу роль упаковці гігантських молекул ДНК грають ядерні білки - гістони. Останні дослідженняструктури хромосом показали, що кожна молекула ДНК з'єднується з групами ядерних білків, утворюючи безліч структур, що повторюються - нуклеосом(Рис. 2). Нуклеосоми є структурними одиницями хроматину, вони щільно запаковані разом і утворюють єдину структуру у вигляді спіралі завтовшки 36 нм.

Мал. 2. Будова інтерфазної хромосоми: А – електронна фотографія хроматинових ниток; Б - нуклеосома, що складається з білків - гістонів, навколо яких розташовується спірально закручена молекула ДНК

Більшість хромосом в інтерфазі розтягнуті у вигляді ниток і містять велика кількістьдеспіралізованих ділянок, що робить їх практично невидимими у звичайний світловий мікроскоп. Як уже було сказано вище, перед розподілом клітини молекули ДНК подвоюються і кожна хромосома складається з двох молекул ДНК, які спіралізуються, з'єднуються з білками і набувають чітких форм. Дві дочірні молекули ДНК упаковуються порізно та утворюють сестринський хроматиди.Сестринські хроматиди утримуються разом центроміром та утворюють одну хромосому. Центромера- це ділянка зчеплення двох сестринських хроматид, що контролює рух хромосом до полюсів клітини під час поділу. До цієї частини хромосом прикріплюються нитки веретена поділу.

Окремі хромосоми розрізняються лише в період розподілу клітини, коли вони максимально щільно упаковані, добре забарвлюються та помітні у світловий мікроскоп. У цей час можна визначити їх кількість у клітині, вивчити загальний вигляд. У кожній хромосомі виділяються плечі хромосомта центроміру. Залежно від положення центроміри розрізняють три типи хромосом - рівноплечні, різноплечніі одноплечні(Рис. 3).

Мал. 3. Будова хромосоми. А - схема будови хромосоми: 1 - центромір; 2 – плечі хромосоми; 3 – сестринські хроматиди; 4 – молекули ДНК; 5 – білкові компоненти; Б – види хромосом: 1 – рівноплечні; 2 - різноплечні; 3 - одноплечні

Хромосомний набір клітин

Клітини кожного організму містять певний набір хромосом, що називається каріотипом.До кожного виду організмів характерний свій каріотип. Хромосоми кожного каріотипу відрізняються за формою, - величиною та набором генетичної інформації.

Каріотип людини, наприклад, становить 46 хромосом, плодової мушки дрозофіли – 8 хромосом, одного з культурних видів пшениці – 28. Хромосомний набір суворо специфічний для кожного виду.

Дослідження каріотипу різних організмів показали, що в клітинах може бути одинарний і подвійний набір хромосом. Подвійний, або диплоїдний(Від грец. diploos- подвійний та eidos- вид), набір хромосом характеризується наявністю парних хромосом, які однакові за величиною, формою та характером спадкової інформації. Парні хромосоми називаються гомологічними(Від грец. homois -однаковий, подібний). Так, наприклад, всі соматичні клітини людини містять 23 пари хромосом, тобто 46 хромосом представлені у вигляді 23 пар. У дрозофіли 8 хромосом утворюють 4 пари. Парні гомологічні хромосоми зовні дуже схожі. Їхні центроміри знаходяться в одних і тих же місцях, а гени розташовані в однаковій послідовності.

Мал. 4. Набори хромосом клітин: А – рослини скерди, Б – комара, В – дрозофіли, Г – людини. Набір хромосом у статевій клітині гаплоїдний дрозофіли

У деяких клітинах чи організмах може існувати одинарний набір хромосом, який називається гаплоїдним(Від грец. haploos- одиночний, простий та eidos- Вид). Парні хромосоми у разі відсутні, т. е. гомологічних хромосом у клітині немає. Наприклад, у клітинах нижчих рослин - водоростей набір гаплоїдний хромосом, тоді як у вищих рослин і тварин набір хромосом диплоїдний. Однак у статевих клітинах всіх організмів завжди міститься лише гаплоїдний набір хромосом.

Хромосомний набір клітин кожного організму та виду загалом суворо специфічний і є його основною характеристикою. Хромосомний набір прийнято позначати латинською літерою n.Диплоїдний набір відповідно позначається 2n,а гаплоїдний - n.Кількість молекул ДНК позначається буквою c.На початку інтерфази число молекул ДНК відповідає числу хромосом і в диплоїдній клітині дорівнює 2c.Перед початком розподілу кількість ДНК подвоюється і дорівнює 4c.

Запитання для самоконтролю

1. Яку будову має інтерфазна хромосома?

2. Чому в інтерфазі неможливо побачити хромосоми у мікроскоп?

3. Як визначається кількість та зовнішній вигляд хромосом?

4. Назвіть основні частини хромосоми.

5. З скількох молекул ДНК складається хромосома в передсинтетичний період інтерфази і перед поділом клітини?

6. За рахунок якого процесу змінюється кількість молекул ДНК у клітині?

7. Які хромосоми називаються гомологічними?

8. За набором хромосом дрозофіли визначте рівноплечні, різноплечні та одноплечні хромосоми.

9. Що таке диплоїдний та гаплоїдний набори хромосом? Як вони позначаються?